A gastrointestinalis stromal tumorok (GIST-ek) az emésztőrendszer ritka daganatai, amelyek a nyelőcső, a gyomor, a bél és az anális csatorna izomfalából származnak.

Ezek a daganatok a Cajal intersticiális sejtjeiből származnak, amelyek a gyomor-bél traktus simaizomsejtjei, amelyek az emésztőrendszer fiziológiás összehúzódási mozgásáért felelősek.

Ritka kórkép, amely főleg 55-65 éves kor között jelentkezik, 40 éves kor előtt ritkán, kisgyermekeknél pedig csak szórványos esetek fordulnak elő.

Főleg a férfi nemet érinti.

A GIST-ek kialakulásának hátterében egy gén mutációja áll, amely ezeknek a sejteknek a kontrollálatlan szaporodásához vezet, amelyek felhalmozódnak és daganattömeget eredményeznek.

Egyes GIST-ek (az esetek körülbelül 5%-a) nem kapcsolódnak ismert genetikai elváltozásokhoz, különösen azokhoz, amelyek gyermekkorban jelentkeznek, és olyan szindrómákkal kapcsolatosak, mint az 1-es típusú neurofibromatózis.

A GIST-ek tünete árnyalt lehet, az érintett gasztrointesztinális traktus rendellenességei miatt

A diagnosztikai vizsgálatok a következőket tartalmazhatják:

• Ultrahang: ez egy non-invazív, ellenjavallat nélküli módszer, nagy tömegek kezdeti meghatározásakor hasznos.
• Endoszkópia: oesophago-gastro-duodenoscopia (EGDS) vagy kolonoszkópia segítségével, ha az emésztőrendszer alsó részének elváltozásairól van szó, lehetőség van falkidudorodásra, általában szabályos nyálkahártyával béleltre. Néha, nagyobb elváltozások esetén, a GIST csúcsán fekély lehet jelen, ami akut vagy krónikus vérzés forrása.
• Ökoendoszkópia (EUS): a betegség jelenlétének és helyi kiterjedésének felmérésére szolgál. A szonda gasztrointesztinális falhoz való közelsége és a nagy képfelbontás lehetővé teszi a nagyon kicsi, centiméter alatti elváltozások értékelését is. Az emésztőrendszer falának ultrahangos vizsgálatának köszönhetően, amelyet a végén kisméretű ultrahangszondával ellátott endoszkóppal (echendoscope) végeznek, lehetővé válik a falon belüli eredetréteg pontos lokalizálása, a környező szervek lokoregionális kiterjedése. vagy szövetek, valamint a nyirokcsomó-kiterjesztés. Az EUS azt is lehetővé teszi, hogy egy speciális tűvel mélybiopsziát készítsenek a GIST szövettani diagnózisához.
• CT kontrasztanyaggal: részletes keresztmetszeti képeket készít a testről, és képes megmutatni a daganat elhelyezkedését és méretét, valamint más szervekre vagy szövetekre való esetleges átterjedését. A nyomon követés során is széles körben használják. Ez a legalkalmasabb eszköz a gyanús tömegek biopsziájának központosítására is, függetlenül az anatómiai helytől és mérettől.
• MRI kontrasztanyaggal: a mágneses mezőket és a rádióhullámokat hasznosítja, jelentős non-invazivitása miatt a tömegek kiterjedésének és a szomszédos szervekkel való anatómiai kapcsolatának meghatározásában, a műtéti kezelés tervezésében és a betegkövetésben javallott.
• Pozitronemissziós tomográfia (PET): A PET hasznos képalkotó módszer a betegség kiterjedésének felmérésére mind a diagnózis, mind a követés során.
• Szövettani diagnosztika: ezt radiológiai módszerekkel (ultrahang vagy CT) vagy endoszkópos módszerekkel (ökoendoszkópia) tumorszövet-minta (biopszia) vételével végzik, amelyeket azután mikroszkóp alatt elemeznek olyan foltok segítségével, amelyek képesek kimutatni a jelenlétét specifikus fehérjék sejtjei (c-Kit és CD34), amelyek szinte minden gasztrointesztinális stroma daganatra jellemzőek.
• Molekuláris biológiai vizsgálatok: a diagnosztikus megerősítés és a célzott terápiás kezelésre adott jó válasz előrejelzése érdekében molekuláris patológiai módszerekkel elemezhető a daganatra jellemző c-Kit génmutáció jelenléte.

A GIST-ek kezelése

A GIST-ek kezelésére műtétet, célzott molekuláris terápiát és bizonyos esetekben rádiófrekvenciás ablációt alkalmaznak.

Sebészet

A daganat eltávolítása a GIST elsődleges kezelése, és a betegség helyi kontrollálását célozza.

A kisméretű daganatok laparoszkópos műtéttel is eltávolíthatók.

Ha a GIST nagy, vagy más szervekhez tapad, a sebész bontóbb műtétet végezhet, részben vagy teljesen eltávolítva az érintett szerveket az elsődleges daganattal együtt.

Endoszkópia

A nagy polipok és az emésztőrendszer korai stádiumú daganatainak eltávolításában (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection) nagyon hasznosnak bizonyult endoszkópos alagút technikával a daganat precíz endoszkópos reszekciója történik, esetenként laparoszkópos műtét segítségével.

Célzott terápia: a hagyományos kemoterápiát, amely hatástalannak bizonyult, nem alkalmazzák GIST-ben

Bizonyos genetikai elváltozások tumorsejteken történő expressziója olyan specifikus molekuláris terápiák célpontja, amelyek lehetővé teszik a tumor növekedésének gátlását a tumor proliferációs és terjedési útvonalának blokkolásával.

A jelenleg használt gyógyszerek az Imatinib Mesylate, Sunitinib és Nilotinib.

A molekuláris terápia javallata a metasztatikus betegség és a lokálisan előrehaladott betegség, amelynek célja a tumor tömegének megfelelő csökkentése a műtéthez.

Az agresszívebb formákban jelenleg a posztoperatív szakaszban is alkalmazzák a molekuláris terápiát a betegség kiújulásának megelőzésére.

Rádiófrekvencia abláció

A rádiófrekvenciás abláció abból áll, hogy ultrahang vagy CT irányítása mellett finom tűt juttatnak a daganat helyére, és hőt továbbítanak, amely elpusztítja a tumorsejteket.

Kiválasztott esetekben májmetasztázisok esetén alkalmazható.

Követés

Tekintettel a gasztrointesztinális stromadaganat kiújulásának valószínűségére, a beteg általában a kezelés után három-hat hónaponként, majd azt követően évente egyszer orvosi vizsgálaton esik át.

A nyomon követés radiológiai vizsgálatokból áll, amelyek lehetővé teszik az orvos számára, hogy észlelje a betegség esetleges kiújulását.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Gasztrointesztinális stromális tumor (GIST)

Fiatalkori gasztrointesztinális polipózis: okok, tünetek, diagnózis, terápia

Colitis ulcerosa: melyek a bélbetegség tipikus tünetei?

Walesben a bélműtét halálozási aránya a vártnál magasabb

Irritábilis bél szindróma (IBS): jóindulatú állapot az ellenőrzés alatt

Bélfertőzések: Hogyan kapják el a Dientamoeba Fragilis fertőzést?

A tanulmány összefüggést talál a vastagbélrák és az antibiotikumok használata között

Kolonoszkópia: Hatékonyabb és fenntarthatóbb mesterséges intelligenciával

Kolorektális reszekció: Milyen esetekben szükséges a vastagbél traktus eltávolítása

Bélpolipok: diagnózis és típusok

Kolonoszkópia: mi ez, mikor kell csinálni, előkészítés és kockázatok

Transzvaginális ultrahang: hogyan működik és miért fontos

Ritka betegségek: orrpolipózis, ismert és felismerhető patológia

Forrás:

Humanitas