A Marfan-szindróma diagnózisa az 1986-ban meghatározott és a közelmúltban felülvizsgált nagyobb és kisebb klinikai kritériumok kombinációján alapul (Berlin Nosology, 1996).

A duralis ectasia a fő kritériumok közé sorolható, így a neuroradiológia ma már fontos szerepet játszik ezen betegek diagnosztikai folyamatában

A téma jobb megértéséhez szükség van a gerinc normál anatómiájának rövid leírására, különös tekintettel az ágyéki és a keresztcsonti gerincre, amely, mint látni fogjuk, szinte mindig érintett traktus.

A központi idegrendszer (CNS) az agyvelőből és a gerinc- zsinór.

Ezeket a struktúrákat három membrán, úgynevezett agyhártya szegélyezi, amelyek a központi idegrendszer felszínétől kifelé a következők: a Pia Madre, az Arachnoid és a Dura Madre.

A dura mater tehát a legkülső „takaró”, amelyet a gerinccsatorna belső falától csak többé-kevésbé vékony zsírszövetréteg választ el („epidurális”); beburkolja a gyökereket a kezdeti traktusukban, mielőtt azok teljesen kilépnek a gerinccsatornából a konjugációs nyílásokon keresztül, és meghatároz egy belső teret, amelyet duralzsáknak neveznek. A gerinccsatorna sagittalis átmérője az ágyéki régióban átlagosan 16-18 mm, és a keresztcsonti szinten fokozatosan elvékonyodik.

A dura, mint kötőhártya, a Marfan-szindrómában megváltozik az elasztin összetételében és így az erejében is.

A CSF (a központi idegrendszer kamrai rendszerében és a gerincvelő szintjén lévő szubarachnoidális térben lévő folyadék) pulzációi és a gravitációs erő hatására a duralis zsák ezért különböző mértékben kitágulhat, így duralis ectasia képe, amely végül az MRI-felvételeken a gerinccsatorna többé-kevésbé fokális megnagyobbodásaként látható.

Duralis ectasia potenciálisan kialakulhat az egész mentén gerincoszlop, a valóságban szinte mindig az alsó ágyéki és keresztcsonti régióban látható, valószínűleg a gravitációs tényező nagyobb befolyása miatt.

Az elektív helyek a lumbosacralis és az L3 csomópont.

Lehet többé-kevésbé kiterjedt; néha az ideggyökerek duralis bélésének fokális tágulására korlátozódik, a gerincoszlopból való kilépésük közelében: úgynevezett „radicularis ciszták”.

A duralis zsák krónikus tágulása eróziós hatást fejt ki a gerincoszlop szomszédos csontos struktúráira.

Közvetett jelek tehát: a csigolyatestek 'kicsigolyása' (azaz a hátsó szomatikus falak homorúsága), a kocsányok és a lemezek csontos kérgének elvékonyodása, azaz a hátsó csigolyaívek elemei, a konjugációs nyílások kiszélesedése a radikuláris ciszták és pseudomeningoceles jelenléte.

A közvetett csontjelek röntgen- (Rx) és komputertomográfiás (CT) vizsgálatokkal is láthatók.

A duralis ectasia értékelésének neuroradiológiai módszere azonban mindenképpen a Mágneses Rezonancia Képalkotás (MRI), tekintettel a figyelemre méltó anatómiai részletezési képességére és többsíkúságára, azaz a tér különböző síkjaiban történő felvételek lehetőségére.

Hangsúlyozni kell azt is, hogy az MRI olyan módszer, amely nem alkalmaz ionizáló sugárzást (ellentétben az Rx-vel és a CT-vel), ami különösen a fiatalabb populációban fontos tényező.

A duralis ectasia prevalenciája a Marfan-szindrómás betegeknél változó a különböző vizsgálatokban: 63%-tól több mint 90%-ig, valószínűleg az alkalmazott képalkotó módszerrel összefüggésben is.

A Lancetben 1999-ben megjelent tanulmányban 83, MRI-vel vizsgált Marfan-szindrómás beteg közül az esetek 92%-ában észleltek duralis ectasias-t, a kontrollcsoport egyik betegénél sem.

Súlyosságuk és kiterjedésük korrelált a páciens életkorával, valószínűleg a dura mater hosszan tartó mechanikai igénybevétele miatt.

De viszonylag korai megállapítást jelentenek: 11 12 év alatti betegből 18-ben már jelen voltak.

Ebben a vizsgálatban sem volt összefüggés az aorta dilatáció jelenlétével; ezért a duralis ectasia nem rendelkezik prediktív értékkel ezen betegek kardiovaszkuláris prognózisában.

Ami a klinikai kifejeződést illeti, a duralis ectasia gyakran klinikailag csendes, vagy esetenként lumbágóhoz vagy lumbosciaticához társulhat.

A lumbágó és a duralis ectasia közötti pontos összefüggést azonban nem mutatták ki.

A Marfan-szindróma mellett a dura ectasia néhány más patológiában is jelen lehet

I. típusú neurofibromatosisban, Ehlers-Danlos szindrómában.

Elterjedtségük a többi „fibrillinopátiában”, azaz a fibrillint kódoló gén mutációival kapcsolatos különböző rendellenességekben, amelyek fenotípusai különbözőképpen átfednek a Marfan-szindrómával, továbbra is ismeretlen.

Referenciák

De Paepe A et al. A Marfan-szindróma felülvizsgált diagnosztikai kritériumai. Am J Med Genet 1996; 62, 417-26 (XNUMX)]

Fattori R et al. A Marfan-szindróma durális ectasia fenotípusos értékelésének jelentősége. Lancet 1999; 354, 910-913

Oosterhof T et al. A Dural Ectasia mint a Marfan-szindróma markere kvantitatív értékelése. Radiológia 2001; 220, 514-518.

Ahn NU et al. Duralis ectasia a Marfan-szindrómában: MR és CT leletek és kritériumok. Genet Med 2000; május-jún. 2(3): 173-9.

Olvassa el még

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Marfan-szindróma: mit kell tudni

Hasi aorta aneurizma: hogyan néz ki és hogyan kell kezelni

Szarvasmarha aortaív: az aorta betegségeinek kockázati tényezője

Mi ez és mik a Marfan-szindróma tünetei?

forrás

Pagine Mediche