Az Osteogenesis imperfecta a csontok törékenységének rendellenessége, amelyet főként az I-es típusú prokollagént kódoló COL1A1 és COL1A2 mutációk okoznak.

Mi az Osteogenesis Imperfecta?

Az Osteogenesis imperfecta ma már további génekkel is rendelkezik, amelyek törékeny csontokat okoznak, és lassan generációk és országok között terjed.

Más néven törékeny csontbetegség, Lobstein-szindróma, fragilitas ossium, Vrolik-kór.

Az Osteogenesis imperfecta-t olyan csontok jellemzik, amelyek gyakran csekély vagy nyilvánvaló ok nélkül könnyen törnek.

Az osteogenesis imperfecta pontos tipizálása gyakran nehéz, és nagymértékben függ a klinikus tapasztalatától.

Súlyossága az enyhe formáktól a halálos formákig terjed a perinatális időszakban.

Forlino és Marini 2015-ben alternatív módot kínált az osteogenesis imperfecta genetikájának megértésére, öt funkcionális kategóriába sorolva az alábbiak szerint:

• A csoport. Ezek a kollagén szerkezetének és működésének elsődleges hibái.
• B csoport. Ezek a kollagénmódosítási hibák.
• C csoport. Ezek a kollagén hajtogatási és térhálósodási hibák.
• D csoport. Ebbe a csoportba tartoznak a csontosodási vagy mineralizációs hibák.
• E csoport. A csoportba tartoznak az oszteoblasztfejlődési rendellenességek kollagén-elégtelenséggel.

Kórélettan

Az osztályozási rendszer nem integrálódik a széles körben elterjedt használatba, de a kategóriák jelentős racionalizálását kínálja intellektuálisan kielégítő felosztásokra.

• COL1A1/COL1A2. Az 1-es típusú kollagén, amely az emberi testtömeg körülbelül 30%-át teszi ki, hibás az osteogenesis imperfectában.
• Az intraosseus membránok meszesedése. Az osteogenesis imperfecta ezen formájában szenvedő betegek általában közepesen súlyos betegségben szenvednek, de gyakran hiperplasztikus bőrkeményedés alakul ki a hosszú csontokban törés vagy osteotómiával járó ortopédiai műtét után.
• SERPINFI (VI. típusú). Ezt a SERPINF1 gén homozigóta mutációja okozza, és az öröklődés autoszomális recesszív.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (VII-IX. típus). A porc-asszociált fehérje (CRTAP) a prolil-3-hidroxilációhoz szükséges fehérje, és a LEPRE1 és PPIB gének fehérjetermékeivel együtt heterotrimer fehérjét képez, amely kulcsfontosságú a kollagén I megfelelő poszttranszlációs módosításához.
• SERPINH1 (X típus). A genetikai vizsgálatok egy korábban leírt homozigóta mutációt találtak a SERPINH1 génben.
• FKBP10 (XI. típus). Ezt az FKBP10 gén homozigóta mutációja okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik.
• SP7 (XII. típus). Az SP7 génben homozigóta deléciók találhatók, és autoszomális recesszív módon öröklődnek.
• BMP1 (XIII. típus). Ezt a BMP1 gén homozigóta mutációja okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik.
• WNT1 (XV típus). Ezt a formát a WNT1 gén homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációi okozzák, és autoszomális recesszív módon öröklődnek.
• CREB3L1 (XVI. típus). A CREB3L1 az OASIS endoplazmatikus retikulum stressztranszducer fehérjét kódolja, amely szabályozza az 1-es típusú prokollagén expresszióját.
• SPARC (XVII. típus). A SPARC vagy szekretált fehérje, savas, ciszteinben gazdag egy glikoprotein, amely több mátrixfehérjéhez kötődik, beleértve a kollagén I-et is.

Az Osteogenesis imperfecta ma már a világ különböző országaiban élő embereket érinti

Az Egyesült Államokban a becslések szerint az osteogenesis imperfecta prevalenciája 2 minden 15 000 élveszületésre számítva.

Az enyhe formát azonban aluldiagnosztizálják.

A prevalencia világszerte azonosnak tűnik, bár az osteogenesis imperfecta recesszív formáinak fokozott kockázata lehet a magas rokonsági fokot mutató populációkban.

A bejelentett nemek alapján nincs különbség.

A bejelentett fajok alapján nincs különbség.

Az életkor, amikor a tünetek jelentkeznek, nagyon változó, mivel vannak olyan betegek, akik felnőttkorukig nem törnek, míg mások csecsemőkorukban jelentkezhetnek.

Az Osteogenesis imperfecta örökletes rendellenesség

• Az öröklődés módja. Az I–V típusú osteogenesis imperfecta esetében az öröklődés módja autoszomális domináns, és gyakran új domináns mutációt tartalmaz.
• Csírasejtes mozaikizmus. A csírasejtes mozaikizmus lehet a magyarázata azoknak az eseteknek, amelyek olyan egészséges szülők családjában fordulnak elő, ahol egynél több gyermekük van osteogenesis imperfecta-ban.
• Szomatikus mozaikizmus. Szomatikus mozaicizmust figyeltek meg az agytörzsben, akiknek több gyermekük volt ugyanazzal a domináns formával.

Az osteogenesis imperfecta klinikai megnyilvánulásai a besorolás szerint változnak

• Kékes-fehéres sclera. A sclera árnyalatai változhatnak, de a színváltozás más betegségekben is előfordulhat, mint például a progéria és a Menkes-szindróma.
• Dentinogenesis imperfecta. A fogak könnyen törnek és fokozatosan erodálódnak.
• Törések. Egy életen át a törések száma elérheti a százat vagy még többet is.
• Magas fájdalom tolerancia. Az osteogenesis imperfectában szenvedők nagymértékben tolerálhatják a fájdalmat, mivel a csecsemőknél csak egy teljesen más okból elrendelt röntgenfelvétel után fedezhetők fel régi törések.
• Magasság. A testmagasság rendkívül változó, egyes betegek közel normál magasságúak, mások pedig jelentősen alacsony termetűek.

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek szövődményei a következők:

• Légúti fertőzések. Az ismétlődő légúti fertőzések a súlyos osteogenesis imperfecta szövődményei lehetnek.
• Basilar benyomás. A basilaris lenyomat agytörzsi összenyomódást okozhat, és jelentős neurológiai szövődmény az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél.
• Hydrocephalus. A hydrocephalus lehet kommunikáló vagy nem kommunikáló, és néha CSF söntölést igényel.
• Agyvérzés. Egy másik lehetséges szövődmény a születési trauma által okozott agyvérzés.

Értékelés és diagnosztikai megállapítások

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegeken végzett diagnosztikai tesztek eredményei hasznosak az egyéb metabolikus csontbetegségek kizárásában.

• Kollagén szintézis elemzése. A kollagénszintézis elemzését a bőrbiopszia során nyert dermális fibroblasztok tenyésztésével végezzük.
• Prenatális DNS-mutációs elemzés. A prenatális DNS-mutáció elemzése elvégezhető olyan terhességekben, ahol fennáll az osteogenesis imperfecta kockázata, a nem tenyésztett chorionboholysejtek elemzésére.
• Csontsűrűség. A kettős energiás radiográfiás abszorptiometriával mért csontsűrűség általában alacsony az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél.
• röntgen. A képek feltárhatják a hosszú csontok elvékonyodását vékony kéreggel, vagy gyöngyös bordákat, széles csontokat és számos törést, a hosszú csontok deformációjával.
• Ultrahang. A prenatális ultrahangvizsgálat a 15-18 hetes terhességi végtaghossz-rendellenességek kimutatására használható.

Orvosi menedzsment

Mivel az osteogenesis imperfecta genetikai állapot; nincs rá gyógymódja.

• Táplálás. A táplálkozás és az állapot értékelése kiemelten fontos a kalcium és D-vitamin megfelelő bevitelének biztosításához.
• Méhen belüli csontvelő-transzplantáció. Kimutatták, hogy a felnőtt csontvelő méhen belüli csontvelő-transzplantációja csökkenti a perinatális letalitást.
• RANKL gátlás. Egy preklinikai vizsgálat kimutatta, hogy a RANKL-gátlás javítja az oim/oim egércsont sűrűségét és bizonyos geometriai és biomechanikai tulajdonságait, de nem csökkenti a törések előfordulását a placebóval összehasonlítva.

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknek alkalmazott gyógyszerek a következők:

• IV Pamidronát. Az intravénás pamidronát ciklikus adagolása csökkenti a törések előfordulását és növeli a csont ásványianyag-sűrűségét, miközben csökkenti a fájdalomszintet és növeli az energiaszintet.
• Risedronát. Az orális biszfoszfonátok, például a risedronát hatással lehetnek a törések csökkentésére osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknél.

Sebészeti kezelés

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek kezelésének egyik pillére az ortopédiai sebészet.

• Intramedulláris rúdcsere. Meghajolt hosszú csontokkal rendelkező betegeknél az intramedulláris rúdcsere javíthatja a súlytartást, és ezáltal lehetővé teszi a gyermek számára, hogy korábban járjon, mint egyébként.
• Sebészet basilaris lenyomathoz. Ez az eljárás neurológiai hiányosságok eseteire van fenntartva, különösen az agytörzs összenyomódása miatt.
• A scoliosis korrekciója. A gerincferdülés korrekciója nehéz lehet a csontok törékenysége miatt, de gerinc- A fúziós sérülés előnyös lehet súlyos betegségben szenvedő betegeknél.

Ápolási menedzsment

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek ellátása multidiszciplináris.

Ápolási értékelés

Az ápolónőnek a következőket kell értékelnie egy osteogenesis imperfectában szenvedő betegnél:

• Történelem. Mérje fel a páciens kórtörténetét, mivel az osteogenesis imperfecta genetikai rendellenesség.
• Fizikai értékelés. A törés gyakori előfordulás az osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknél, és a tünetek fizikális vizsgálat során kimutathatók.
• Laboratóriumi értékek. A laboratóriumi eredmények feltárhatják az osteogenesis imperfecta előfordulását.

Ápolási diagnózis

Az értékelési adatok alapján a fő ápolási diagnózis a következő:

• Sérülésveszély a törékeny csontokkal kapcsolatban.
• Genetikai hajlamhoz kapcsolódó fogazat károsodása.
• A csontszerkezetek integritásának elvesztésével összefüggő károsodott fizikai mobilitás.

Ápolási gondozás tervezése és céljai

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek fő céljai a következők:

• Módosítsa a környezetet a jelzetteknek megfelelően a biztonság fokozása érdekében.
• Legyen sérülésmentes.
• Jelenítse meg az egészséges fogakat jó állapotú állapotban.
• Beszéljen szóban és mutasson be hatékony foghigiénés készségeket.
• Kövesse a beutalókat a megfelelő fogászati ​​ellátáshoz.
• Növelje az érintett és/vagy kompenzáló testrész erejét és működését.

Ápolási beavatkozások

A nővér a következőkért felelős:

• Genetikai tanácsadás. Kínáljon genetikai tanácsadást egy osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermek szüleinek, hogy szóba kerülhessen a csíravonal mozaikizmusa, mivel ez a mechanizmus felelős egyes betegeknél a nyilvánvalóan új domináns mutációért.
• Diéta. Ösztönözze a megfelelő kalcium-, D-vitamin- és foszforbevitelt, és gondoskodjon a megfelelő kalóriagazdálkodásról.
• Tevékenység. Tájékoztassa a szülőket a gyermek elhelyezéséről a kiságyban, és arról, hogyan kell kezelni a gyermeket a törések elkerülése mellett.

Értékelés

A betegek várható eredményei a következők:

• Módosított környezet a biztonság fokozása érdekében.
• Sérülésmentes.
• Egészséges fogak, jó állapotúak.
• Verbalizált és bemutatott hatékony foghigiénés készségeket.
• A megfelelő fogászati ​​ellátáshoz beutalókat követett.
• Az érintett és/vagy kompenzáló testrész megnövekedett ereje és funkciója.

Elbocsátási és otthoni ápolási irányelvek

A betegnek és családjának szóló elbocsátási utasítások a következők:

• Fizikoterápia. A terápiának az ízületi mobilitás javítására és az izomerő fejlesztésére kell irányulnia.
• Táplálás. Rendszeres táplálkozási értékelést és beavatkozást kell végrehajtani.
• Szájhigiénia. Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegek gondos szájhigiéniát és gyakori nyomon követést igényelnek egy gyermekfogorvosnál, aki ismeri a rendellenességet.

Olvassa el még

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Csontritkulás: meghatározás, tünetek, diagnózis és kezelés

Mit kell tudni a sürgősségi nyaki traumáról? Alapok, jelek és kezelések

Lumbago: Mi ez és hogyan kell kezelni

Hátfájás: a testtartási rehabilitáció jelentősége

Cervicalgia: Miért fáj a nyakunk?

O.Therapy: Mi ez, hogyan működik, és milyen betegségek esetén alkalmazható

„Nemi eredetű” hátfájás: A férfiak és a nők közötti különbségek

Az oszteoporózis világnapja: Az egészséges életmód, a napozás és a diéta jót tesz a csontoknak

Az oszteoporózisról: Mi az a csont ásványi sűrűségteszt?

Csontritkulás, melyek a gyanús tünetek?

forrás

Nurses Labs