A visszatérő láz epizódjai jellemzőek az olyan autoinflammatorikus betegségekre, mint a PFAPA-szindróma, és gyanítani kell, ha hirtelen lefolyású és magas a hőmérséklet.

• Az autoinflammatorikus betegségek ritkák és genetikai eredetűek. Jellemzőjük az ismétlődő lázas epizódok, amelyek hirtelen, nyilvánvaló ok nélkül jelentkeznek. Néhány nap múlva maguktól elmúlnak
• Családi mediterrán láz esetén a lázas epizódok 1-3 napig tartanak. Olyan tüneteik vannak, mint pl hányás, hasmenés, hasi fájdalom, bőrkiütés, ízületi fájdalom vagy duzzanat.
• Mevalonát-kináz-hiány esetén a lázas epizódok 5 napon belül megszűnnek. Olyan tüneteik vannak, mint a bőrkiütés, a nyirokcsomók duzzanata a nyak, hasi fájdalom, hányás, ízületi fájdalom
• Tumor Necrosis Tactor Receptor Defect Syndrome (TRAPS) esetén a láz legalább egy hétig tart, és több mint 20 napig tart
• A kriopirinopátiákban a láz szeszélyes. Olyan tünetei vannak, mint csalánkiütés, hasi és mellkasi fájdalmak, kötőhártya-gyulladás, fejfájás és súlyos esetekben süketség
• Aphthrosis, adenitis és pharyngitis (PFAPA) visszatérő láza esetén a láz körülbelül 5 napig tart, és rendszeres időközönként kiújul. A PFAPA nem genetikai eredetű, és néhány év múlva spontán megszűnik.
• A genetikai autogyulladásos betegségek egy életen át tartanak. Néhány éve léteznek olyan új gyógyszerek, amelyek szabályozhatják a tüneteket, és lehetővé teszik a teljesen normális életet.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Mik azok az autoinflammatorikus betegségek?

Az autoinflammatorikus betegségek a közelmúltban felfedezett ritka betegségek csoportja, amelyeket visszatérő láz- és gyulladásos epizódok jellemeznek.

Olyan, mintha a beteg szervezetében hirtelen, nyilvánvaló ok nélkül tűz ütött volna ki, amely néhány nap múlva spontán elhal.

A láz a test különböző részein jelentkező tünetekkel jár, mint például a hasi és/vagy mellkasi és/vagy izomfájdalmak, foltok a bőrön, ízületi duzzanat.

Az akut epizód során a vérvizsgálatok szignifikánsan megemelkednek a gyulladásra utaló értékekben (ESR, C-reaktív fehérje, fehérvérsejtekszérum amiloid A), amelyek az epizód után normalizálódnak.

Autogyulladásos betegségek és visszatérő láz:

Az azonosítható autoinflammatorikus betegségek száma a genetikai kutatás fejlődésének köszönhetően folyamatosan növekszik.

A visszatérő láz jellemzi a PFAPA-szindrómát (periódusos láz pharyngitissel, adenitisszel és szájfekélyekkel), a familiáris mediterrán lázat (FMF), amely főként a Földközi-tenger medencéjében (Dél-Olaszországban és a szigeteken is) elterjedt, a hiper- IgD vagy mevalonát kináz defektus (HIDS vagy MKD), a tumor nekrózis faktor receptor defektushoz (TRAPS) társuló szindróma, kriopirinopátiák, amelyek 3 különböző súlyosságú állapotot foglalnak magukban: familiáris hideg csalánkiütés vagy FCAS, Muckle-Wells szindróma (MWS) és CINCA vagy NOMID .

Autogyulladásos betegségek: mik a tünetek?

Ezekre a betegségekre akkor kell gyanakodni, ha a gyermeknek ismétlődő lázas epizódjai vannak, amelyek mindig ugyanazokkal a jellemzőkkel ismétlődnek.

A láz jellemzője ezekben a betegségekben, hogy hirtelen, még a nyári hónapokban, teljes jólétben, szinte mindig nagyon magas testhőmérséklet mellett (39-40 C°) jelentkezik.

Egyes betegségekben a láz rendszeres időközönként jelentkezik (ún. periodikus, jellemző a PFAPA-ra).

Mik az autoinflammatorikus betegségek okai?

A felelős gént az összes fent említett betegség esetében felfedezték (1. táblázat), kivéve a PFAPA-t, amelynek oka továbbra is ismeretlen.

A genetikailag meghatározott autoinflammatorikus betegségeket a gyulladásos válasz kiváltásában és szabályozásában részt vevő gének mutációi okozzák.

Hogyan történik a diagnózis?

A diagnózis megfelelő (legalább 6 hónapos) klinikai megfigyelést igényel, amely idő alatt a szülőknek naplót kell vezetniük a lázas epizódokról, amelyben rögzítik az epizódok ütemét, intenzitását és időtartamát, a kapcsolódó jeleket és tüneteket, valamint az alkalmazott kezelést.

A diagnosztikai megerősítést a felelős gének genetikai elemzésével nyerjük.

Ezek speciális elemzések, amelyeket olyan létesítményekben kell elvégezni, amelyek tapasztalattal rendelkeznek ezekben a betegségekben.

Hogyan kezelik ezeket a betegségeket?

Bár genetikai betegségekről van szó, vagyis egész életen át tartó betegségekről van szó, néhány éve már kaphatók olyan gyógyszerek, amelyek kontrollálhatják a tüneteket, és lehetővé teszik a betegek számára, hogy teljesen normális életet éljenek.

Ezek új biológiai gyógyszerek, amelyek a genetikai mutációk miatt feleslegben termelődő gyulladásos molekulák blokkolásával fejtik ki hatásukat.

A PFAPA nem genetikai eredetű, ezért néhány év múlva spontán megszűnik.

Rezisztens és elhúzódó esetekben a mandulaműtét megfontolható.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

A gyermekkori traumák kezelésének mércéjének emelése: elemzések és megoldások az Egyesült Államokban

Lázat érzek: Hogyan lehet megkülönböztetni a koronavírus tüneteit más betegségektől?

Forrás:

Jézus baba