Gyermekbeteg: mi az arthrogryposis?

By Cristiano Antonino On 14. december 2022.

Az arthrogryposis egy olyan állapot, amelyet – a Marfan-szindróma név eredeténél – Dr. Marfan írt le a 19. században, és róla nevezték el.

Később a Marfan-szindróma jobb meghatározása megkülönböztette az utóbbit (Marfan nevének megtartása mellett) a többszörös arthrogryposistól.

Ez egy olyan állapot, amelyet többszörös kontraktúrák jellemeznek ízületi reteszeléssel, amely ered, majd csökkent ízületi motilitáshoz kapcsolódik a prenatális időszakban.

Az arthrogryposis okai

Az arthrogryposis kialakulását előidéző okok sokfélék lehetnek, és a következők lehetnek:

központi és perifériás neurológiai hiány, ami károsodott izomműködést (kontraktúrákat) és az ízületi reteszelést eredményez;
myopathia, azaz túlnyomórészt izomszintű betegség;
ízületi és csontrendszeri szintű (általában körzeti) rendellenesség.

Bizonyos prenatális állapotok, mint például a magzatvíz jelentős csökkenése vagy a többes terhesség, a magzat jelentős összehúzódását okozhatják, ami megváltozott csont-ízületi és izom-ínfejlődést és ezáltal arthrogripposis kialakulását eredményezheti.

Arthrogripposis jelenlétében mélyreható vizsgálatokat kell végezni annak felmérésére, hogy nem fordulnak-e elő egyidejűleg más rendellenességek, és így nem állunk szemben szélesebb körű problémával (pl. olyan szindróma, mint a Marfan-szindróma).

Ezért szükséges ellenőrizni az alak- és súlynövekedést, megvizsgálni az egyes szerveket és készülékeket, és meg kell keresni az egyenletes mentális retardáció jeleit (pszichomotoros és intellektuális fejlődés értékelése).

Az arthrogryposis diagnózisa

Az alapos gyermekorvosi vizsgálat, a bőrgyógyászati értékelés és az ortopédiai kivizsgálás lesz az első tennivaló.

Tőlük származnak majd az ütemezendő további ellenőrzések.

Ezután szükség lesz egy orvosi genetikai központban való konzultációra a pontosabb diagnosztikai keret irányába történő eligazodáshoz, további vizsgálatok elvégzéséhez (pl. genetikai vizsgálatok), a családfa körülhatárolásához, és így annak felderítéséhez, hogy ugyanabban a háztartásban másokat is érint-e a betegség. ugyanazt a problémát, és így meghatározni a lehetséges öröklődést és a jövőbeni reproduktív kockázatot.

Arthrogryposis terápia

A terápia a diagnózishoz kapcsolódik, és ugyanez mondható el az idő előrejelzéséről is.

Az arthrogryposisra szakosodott központok létezését illetően mindig a végleges diagnózisra kell hivatkozni, mivel vannak olyan központok, amelyek speciális szindrómákkal foglalkoznak, és ortopédiai vagy neuromuszkuláris alapon működő arthrogryposis esetén a gyermekortopédiai vagy neurológiai intézetek speciális központjai.