Gyermekgyógyászat, a világ első irányelvei a Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegségben szenvedő, öröklött idegrendszeri rendellenességekben szenvedő gyermekek számára

By Cristiano Antonino On 30. március 2023.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség, a világ első irányelvei a gyakori öröklött idegbetegségben szenvedő gyermekek számára

Gyermekneurológusok és rokon egészségügyi klinikusok kidolgozták a világelső klinikai gyakorlati irányelveket a Charcot-Marie-Tooth-kórban (CMT), a leggyakoribb gyermekkori öröklött idegbetegségben szenvedő gyermekek számára.

Murdoch Gyermekkutató Intézet (MCRI) tudományos munkatárs Dr. Eppie Yiu és University of Sydney Joshua Burns professzor nemzetközi erőfeszítéseket vezetett az irányelvek kidolgozására, amelyek a CMT-ben és a kapcsolódó neuropátiában szenvedő gyermekek klinikai problémáinak (gyengeség, zsibbadás és fájdalom az idegkárosodásból eredő) kezelésével foglalkoznak, és támogatja a multidiszciplináris ellátáshoz való jobb hozzáférést.

Bár jelenleg nincs gyógymód, a CMT-ben (Charcot-Marie-Tooth-betegségben) szenvedők számos terápiát és stratégiát alkalmazhatnak tüneteik kezelésében.

A betegség a leggyakoribb öröklött idegrendszeri rendellenesség. Mindeddig azonban nem voltak olyan iránymutatások, amelyek segítenék a betegeket állapotuk kezelésében.

Ennek az igénynek a kielégítésére Dr. Yiu, Burns professzor és csapata létrehozta a Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortiumot, amelyben Ausztrália, Belgium, Kanada, Horvátország, az Egyesült Államok, a Cseh Köztársaság, Olaszország és az Egyesült Királyság klinikusai vettek részt.

"A cél az volt, hogy bizonyítékokat és konszenzuson alapuló ajánlásokat dolgozzanak ki a CMT-ben szenvedő gyermekek és serdülők klinikai kezelésére" - mondta Dr. Yiu.

Dr. Yiu elmondta, hogy az iránymutatások világszerte elősegítik a CMT-ben szenvedő gyermekek optimális, szabványosított ellátását, javítják a multidiszciplináris ellátáshoz való hozzáférést, például a Nemzeti Fogyatékosságbiztosítási Rendszeren (NDIS) keresztül, és kritikus fontosságúak a klinikai vizsgálatokra való felkészülés szempontjából.

Az irányelvek kidolgozása érdekében a klinikusok nemzetközi testülete egy sor szisztematikus áttekintést végzett 10 klinikai kérdésre kiterjedően, és értékelte a CMT-betegség kezelésével kapcsolatos szakirodalmat.

A testület azután ajánlásokat fogalmazott meg ezen áttekintések alapján.

A irányelvek, megjelent a Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, bizonyítékokat és konszenzuson alapuló ajánlásokat tartalmaznak az izomgyengeség, az egyensúly- és mozgássérülés, az érzékszervi tünetek, az izomgörcsök, a felső végtagok működésének károsodása, a légzési zavarok, az ízületi mozgások és az ízületi deformitás nem műtéti kezelésének kezelésére.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Dr. Yiu azt mondta, reméli, hogy az ajánlásokat a világ számos egészségügyi intézményében terjesztik és alkalmazzák, hogy a CMT-ben szenvedő gyermekek és fiatalok javát szolgálják.

"Az irányelvek fontosak számos orvosi és rokon egészségügyi klinikus számára, akik CMT-ben szenvedő gyermekeket látnak el, ideértve a neurológusokat, a rehabilitációs szakembereket, a fizioterapeutákat, a foglalkozási terapeutákat, a klinikai ápolónőket és a genetikai tanácsadókat" - mondta.

A Melbourne-i Egyetem Királyi Gyermekkórháza, a Westmead-i Gyermekkórház, a Sydney-i Gyermekkórház, a Randwick-i UNSW Sydney-i Gyermekkórház, a Macquarie Egyetem és a Concord Kórház, a Philadelphiai Gyermekkórház, az Antwerpeni Egyetem, a Stanfordi és a Pennsylvaniai Egyetem klinikusai is részt vettek. részt a felülvizsgálatban.

Publikáció: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. „Klinikai gyakorlati útmutató a gyermekgyógyászati Charcot-Marie-Tooth-betegség kezelésére”, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Gyermekneurológusok és rokon egészségügyi klinikusok kidolgozták a világ első klinikai gyakorlati irányelveit a Charcot-Marie-Tooth-kórban (CMT), a leggyakoribb gyermekkori öröklött idegbetegségben szenvedő gyermekek számára.

A CMT egy egész életen át tartó degeneratív állapot, amely idegkárosodást, izomgyengeséget, érzékszervi problémákat, járási nehézségeket, lábfej deformációt és kapcsolódó fájdalmat okoz, amelyek általában gyermekkorban kezdődnek, és idővel előrehaladnak. Bár jelenleg nincs gyógymód, a CMT-ben szenvedők különféle terápiákat és stratégiákat használhatnak tüneteik kezelésében.

A betegség a leggyakoribb öröklött idegrendszeri rendellenesség. Mindeddig azonban nem voltak olyan iránymutatások, amelyek segítenék a betegeket állapotuk kezelésében. Ennek az igénynek a kielégítésére Dr. Yiu, Burns professzor és csapata létrehozta a Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortiumot, amelyben Ausztrália, Belgium, Kanada, Horvátország, az Egyesült Államok, a Cseh Köztársaság, Olaszország és az Egyesült Királyság klinikusai vettek részt.

"A cél az volt, hogy bizonyítékokat és konszenzuson alapuló ajánlásokat dolgozzanak ki a CMT-ben szenvedő gyermekek és serdülők klinikai kezelésére" - mondta Dr. Yiu.

Dr. Yiu azt mondta, reméli, hogy az ajánlásokat a világ számos egészségügyi intézményében terjesztik és alkalmazzák a CMT-ben szenvedő gyermekek és fiatalok javára.

Kapcsolódó hozzászólások