Ritka betegségek, újszülöttkori szűrés: mi az, mely betegségekre terjed ki és mi történik, ha pozitív
Születéskor minden gyermek újszülöttkori szűrésen esik át: ez az Országos Egészségügyi Rendszer egyik legfontosabb megelőző intézkedése, amely lehetővé teszi a ritka genetikai betegségek korai felismerését.
Előzetes feltárásuk legalábbis e betegségek egy részénél azt jelenti, hogy már a megjelenésük előtt be lehet avatkozni, ezzel nagymértékben korlátozva az általuk okozott károkat, sőt esetenként ki is lehet küszöbölni, vagy elkerülni a hosszú diagnosztikai eljárásokat.
Olaszországban 1992 óta kötelező az újszülöttkori szűrés három betegség miatt: fenilketonuria, veleszületett hypothyreosis és cisztás fibrózis.
2016 óta a szűrést körülbelül 40 különböző anyagcsere-betegségre terjesztették ki, és Screening Neonatale Esteso (SNE) néven ismerték.
Az öröklött anyagcsere-betegségek (a szakértők „veleszületett anyagcsere-hibának” is nevezik őket) a ritka genetikai betegségek egy kategóriája, amelyet egy adott anyagcsereútvonal megváltozott működése okoz.
Ez azt jelenti, hogy sok ilyen betegségben hiányzik vagy hibásan működik egy enzim, ami mérgező anyagok felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n
Újszülöttszűrés: hogyan történik?
A szűrés a törvény szerint kötelező, ingyenes és nagyon egyszerű.
Ez abból áll, hogy néhány csepp vért veszünk az újszülöttből egy sarokszúrással.
A vizsgálatra a baba születése után 48 és 72 óra között kerül sor, amikor még kórházban van az anyjával: a vércseppeket speciális bibuláris papírra (Guthrie-kártya) helyezik, amely lehetővé teszi a laboratóriumi elemzést. .
Azonnal megtudjuk az újszülöttszűrés eredményét?
A vércsepp-vizsgálatok összetettek, több napig tartanak az eredmény megszerzése, így addig is, ha nincs különösebb probléma, a baba és szülei hazamehetnek.
Ha a szűrés eredménye negatív, semmi kórosat nem észleltek, és nem érkezik jelentés. Ha az eredmény pozitív, a kórház felveszi a kapcsolatot a szülőkkel.
Fontos kiemelni, hogy ebben a szakaszban a pozitív teszt nem feltétlenül jelenti azt, hogy a gyermek valamilyen betegségben szenved: ez azt jelenti, hogy további vizsgálatok (vérvizsgálat, vizeletvizsgálat, esetleges genetikai vizsgálatok) szükségesek a gyermek állapotának ellenőrzéséhez. szűrés.
A legtöbb esetben a tesztek is negatívak, de fontos ezeket elvégezni, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy minden rendben van.
Mi történik, ha az egyik teszt betegségre pozitív?
A szülőkkel felveszik a kapcsolatot, és a gyermeket gondozásba veszik, hogy egy meghatározott útvonalat kövessen, a feltételezett betegség típusától függően meghatározott időpontokban és módszerekkel.
Ha a betegség azonnali beavatkozást igényel, a gyermeket haladéktalanul az adott patológiával foglalkozó klinikai központba küldik, ahol megerősítik a feltételezett diagnózist, és elvégzik az azt követő kezelést.
Mi fog történni a közeljövőben?
A szűrésbe bevont betegségek listája folyamatosan bővül.
Szűrés Gerinc Az izomsorvadás (SMA) hamarosan bevezetésre kerül, és más anyagcsere-betegségek, köztük a lizoszómális betegségek, a neurodegeneratív betegségek és egyes immunhiányos betegségek felvétele is fontolóra veszi.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Ritka betegségek: Bardet Biedl-szindróma
Ritka betegségek: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), a Pennsylvania Egyetem tanulmánya