Bőrbetegségek: xeroderma pigmentosum
A Xeroderma Pigmentosum egy ritka genetikai betegség, amelyet az UV-sugárzással szembeni túlérzékenység jellemez. A bőrt, a szemet és az idegrendszert érintő tünetekkel jelentkezik. Az ultraibolya sugárzás elleni védelem elengedhetetlen
A Xeroderma Pigmentosum egy nagyon ritka bőrbetegség, amelynek gyakorisága körülbelül egy ember/millió az Egyesült Államokban és Európában.
Más országokban, például Japánban, Észak-Afrikában és Pakisztánban gyakoribb.
A Xeroderma Pigmentosum az ultraibolya sugárzással szembeni abnormális érzékenységgel nyilvánul meg.
Az érintettek körülbelül 60 százalékánál fennáll a súlyos napégés veszélye, hólyagok megjelenésével és a bőr tartós kipirosodásával (erythema), még minimális napsugárzás mellett is.
A legtöbb gyermeknél az első két életévben a szeplőkhöz hasonló pigmentfoltok jelennek meg az arcon.
A szem érintettsége a fényre való túlérzékenységgel, a bőr elvékonyodásával (sorvadással) a szempillák szintjén, valamint a napsugárzás által okozott bőrrákok fokozott kockázatával jár, mint például a bazális sejtes vagy laphámsejtes karcinóma és a melanoma.
A betegségben szenvedők körülbelül 25%-ánál neurológiai problémák alakulnak ki:
- Kisfejűség;
- szenzorineurális süketség;
- Pszichomotoros retardáció.
A Xeroderma Pigmentosum egy genetikai állapot, amelyet több gén változása (mutációja) okozhat.
A mai napig legalább 9 különböző gén ismeretes, amelyek elváltozásai okozhatják a betegséget: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA vagy XPC.
A Xeroderma Pigmentosum egy autoszomális recesszív átviteli mechanizmust követ.
Az autoszomális recesszív átvitellel járó betegségek csak azokban az emberekben fordulnak elő, akik egy gén két megváltozott (mutált) kópiáját örökölték.
Mind az anyától örökölt példány, mind az apától örökölt példány mutációt szenved. A „recesszív” kifejezés azt jelenti, hogy a két génmásolat közül csak az egyik megváltoztatása nem elegendő a betegség kialakulásához.
A betegség előidézéséhez a gének mindkét másolatát mutálni kell.
A szülők a megváltozott génnek csak egy példányát hordozzák (a másik kópia normális), így nem betegek: egészséges hordozók.
Két egészséges hordozónak, akik gyermeket szeretnének szülni, minden terhességnél 25% az esélye (minden negyediknek), hogy beteg gyermeke lesz.
Gyermekeik 25 százaléka egészséges hordozó lesz (mint az anya vagy az apa, tünetek nélkül), a fennmaradó XNUMX százalék pedig egészséges (a gén mindkét kópiája mutáció nélkül).
Ezek az esélyek függetlenek a születendő gyermek nemétől.
Xeroderma pigmentosumra kell gyanakodni olyan betegeknél, akiknél az alábbiakban felsorolt bőr-, szem- és idegrendszeri tünetek jelentkeznek.
Bőr:
Ultraibolya sugárzásra való érzékenység súlyos leégéssel vagy hólyagosodással és tartós bőrpírral, még minimális napsugárzás mellett is;
Két éves kor előtt szeplőkhöz hasonló elszíneződéses (pigmentációs) területek az arcon;
Bőrdaganatok az élet első évtizedében.
Szem:
Fény okozta kellemetlen érzés (fotofóbia), keratitis, szaruhártya homályosság, fokozott pigmentáció a szemhéjakon szempillák elvesztésével, a szemhéj bőrének elvékonyodása.
Idegrendszer:
Progresszív szenzorineurális süketség, mikrokefália, progresszív kognitív késés.
A Xeroderma Pigmentosum diagnózisát a páciens klinikai jellemzői alapján állítják fel, és genetikai elemzéssel erősítik meg
A genetikai elemzés magában foglalja azoknak a géneknek a molekuláris vizsgálatát, amelyek változásairól a mai napig tudjuk, hogy Xeroderma Pigmentosumot okozhatnak.
A genetikai vizsgálatot egy multigén panel végezheti, amely egyidejűleg elemzi a géneket: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA vagy XPC.
A Xeroderma Pigmentosum számára nem áll rendelkezésre specifikus terápia, a terápia tüneti jellegű.
A betegeknek kerülniük kell a napsugárzást, maximális védelemmel ellátott fényvédőt kell használniuk, UV-sugárzás elleni ruházatot kell viselniük, védeni kell a beltéri környezetet UV-ellenes fóliával az ablakokon, és esetleg UV-mentes izzókra cserélni az UV-sugárzást kibocsátó izzókat.
A felvétel multidiszciplináris.
Elengedhetetlen a rákos elváltozások előfordulásának megfigyelőprogramja, amely lehetővé teszi a kezelés korai megkezdését.
Gyakori a D-vitamin-hiány, amelyet kiegészítőkkel kezelnek.
A Xeroderma pigmentosum prognózisa változó
Jobb azoknál az embereknél, akiknél nem alakulnak ki neurológiai tünetek, és akik szigorúan betartják az óvintézkedéseket, hogy elkerüljék az ultraibolya sugárzásnak való kitettséget.
A bőrrák mellett azonban a progresszív neurológiai rendellenességek is csökkenthetik a várható élettartamot.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Basal sejtes karcinóma, hogyan ismerhető fel?
Autoimmun betegségek: Vitiligo gondozása és kezelése
Epidermolysis Bullosa és bőrrák: diagnózis és kezelés
SkinNeutrAll®: Bőrkárosító és tűzveszélyes anyagok matt
Gyógyító sebek és perfúziós oximéter, az új bőrszerű érzékelő képes leképezni a vér-oxigén szintjét
Psoriasis, egy kortalan bőrbetegség
Psoriasis: Télen rosszabbodik, de nem csak a hideg a hibás
Gyermekkori pikkelysömör: mi ez, mik a tünetei és hogyan kell kezelni
A pikkelysömör helyi kezelései: Recept nélkül kapható és vényköteles lehetőségek
Melyek a pikkelysömör különböző típusai?
Fényterápia a pikkelysömör kezelésére: mi ez és mikor van rá szükség
Bőrbetegségek: Hogyan kezeljük a pikkelysömört?