Mi a krónikus myelomonocytás leukémia (CMML)?

By Cristiano Antonino On 17. április 2023.

A krónikus myelomonocytás leukémia (CMML) a vérrák ritka típusa. A CMML-ben túl sok monocita van a vérben. A monociták a fehérvérsejtek egy fajtája

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) a CMML-t a myeloproliferatív és myelodysplasiás betegségeknek nevezett vérrákok csoportjába sorolta.

A CMML egy különálló állapot, amely különböző kezelési lehetőségeket kínál, mivel a CMML-ben szenvedőkben előfordulhatnak mieloproliferatív rendellenességek (MPN) és mielodiszplasztikus rendellenességek (MDS) is.

Csontvelő és vérsejtek

A csontvelő csontjaink lágy belső része, amely vérsejteket termel.

Minden vérsejt ugyanabból a sejttípusból, az úgynevezett őssejtből indul ki. Az őssejt éretlen vérsejteket termel.

Ezek az éretlen sejtek különböző fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mielőtt teljesen fejlett vérsejtekké válnának.

A csontvelő többféle vérsejtet termel, beleértve:

vörösvérsejtek oxigén szállítására a szervezetben
fehérvérsejtek fertőzés elleni küzdelemben
vérlemezkék, amelyek elősegítik a véralvadást

A diagram bemutatja, hogyan fejlődnek ki a különböző sejttípusok egyetlen vérsejtből.

Mik azok a mieloproliferatív és myelodysplasiás betegségek?

A mieloproliferatív betegség olyan állapot, amelyben túl sok vérsejt termelődik.

A mielodiszpláziás rendellenesség az, amikor a termelt vérsejtek rendellenesek és nem érettek teljesen.

A valóságban a két rendellenesség gyakran átfedi egymást, ezért a WHO itt egy kategóriába sorolta őket.

A CMML-ben ez a fehérvérsejtek egy specifikus típusa, az úgynevezett monociták, amelyek rendellenesek

A monociták az immunrendszer részét képezik, és segítik a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben.

Túl sok belőlük keletkezik, és nincsenek kellően fejlettek a megfelelő működéshez.

A csontvelő számára is nehezebb más vérsejteket termelni, mint például:

vörös vérsejtek
vérlemezkék
egyéb fehérvérsejtek

Ennek az az oka, hogy a monociták sok helyet foglalnak el a csontvelőben.

Mi történik a CMML-ben?

A monocitáknak nevezett fehérvérsejtek segítik a szervezetet a fertőzések leküzdésében.

A CMML-ben a csontvelő abnormális monocitákat termel.

Nem teljesen fejlettek, és nem tudnak normálisan működni.

Néha az éretlen sejtek, úgynevezett blastsejtek száma is megnövekszik.

Ezek a kóros vérsejtek a csontvelőben maradnak, vagy elpusztulnak, mielőtt a véráramba kerülnének.

Ahogy a CMML kialakul, a csontvelő megtelik rendellenes monocitákkal.

Ezek a kóros vérsejtek azután a véráramba kerülnek.

Mivel a csontvelő tele van rendellenes sejtekkel, nem tud eleget termelni más típusú vérsejtekből.

A normál vérsejtek alacsony száma a véráramban végül tüneteket okoz.

A CMML kockázatai és okai

A CMML legtöbb esetének okát nem ismerjük, de vannak olyan kockázati tényezők, amelyek növelhetik a kialakulásának kockázatát.

A kockázati tényező olyan dolog, amely növelheti egy adott állapot vagy betegség kialakulásának valószínűségét.

A CMML kialakulásának kockázata az életkorral növekszik.

A diagnózis felállításának átlagos életkora 71 és 74 év között van.

És ez gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.

Néha a CMML-t a rák sugárkezelése vagy kemoterápiás kezelése okozza.

Ezt másodlagos vagy kezeléssel összefüggő CMML-nek nevezik.

Génváltozások

A kutatások számos genetikai változást mutattak ki, amelyek fontosak a CMML-ben.

A CMML-ben szenvedő emberek körülbelül felében (körülbelül 50%) van változás a TET2 nevű génben.

A TET2 gén olyan fehérjét termel, amely szabályozza, hogy az őssejtek hány monocitát termeljenek.

30 emberből legfeljebb 100-nál (legfeljebb 30%-nál) van változás a RAS nevű génben.

A változás hatására a sejtek ellenőrizhetetlenül szaporodnak.

Vannak más gének is, amelyekben a változások CMML-hez vezethetnek, ezek a következők:

ASXL1
SRSF2

Sok CMML-ben szenvedő embernek egynél több genetikai változása van.

A CMML jelei és tünetei

A CMML általában lassan fejlődik ki, és kezdetben nem okoz tüneteket.

Amikor elkezd tüneteket okozni, ezek lehetnek

fáradtság és néha légszomj az alacsony vörösvértestszám miatt (anémia)
fertőzések, amelyek nem javulnak
vérzés (például orrvérzés) vagy véraláfutások az alacsony vérlemezkeszám miatt
hasa (hasi kellemetlen érzés) duzzadt lép miatt
kiütések vagy csomók
légszomj a folyadéktól a tüdő külső részét borító szövetrétegek között – ezt pleurális folyadékgyülemnek nevezik

A CMML típusai

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) a CMML-t 3 típusra osztotta.

Ezeket 0-nak, 1-esnek és 2-es típusnak nevezik.

A kóros mieloid sejtek (blasztok) száma a vér- és csontvelőmintákban jelzi az orvosnak a CMML típusát.

Az orvosok a blastsejtek számát százalékban írják le.

Ez a blastok száma 100 fehérvérsejtre vonatkoztatva.

A 0-s típusú CMML azt jelenti, hogy a vérében kevesebb, mint 2%-a, a csontvelőjében pedig kevesebb, mint 5%-a van.
Az 1-es típusú CMML azt jelenti, hogy a vérben 2-4%-ban vagy a csontvelőben 5-9%-ban van blasztok. Vannak, akiknek mindkettő megvan.
A 2-es típusú CMML azt jelenti, hogy a vérben 5-19%-ban, a csontvelőben pedig 10-19%-ban van blast.

Ha Auer rudak vannak a mintáiban, az azt jelenti, hogy 2-es típusú CMML-szel rendelkezik.

Az Auer rudak a CMML sejtekben lévő anyagok, amelyek hosszú tűknek tűnnek.

Csak mikroszkóp alatt láthatóak.

Az Auer rudak pedig csak abnormális sejtekben láthatók.

A CMML típusának ismerete más tényezőkkel együtt segít orvosának eldönteni a kockázati csoportot.

És segíthet nekik eldönteni az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.

Kockázati csoportok

Az orvosok kockázati csoportok segítségével próbálják megjósolni, hogy a CMML milyen jól reagálna a szokásos kezelésre.

Számos kockázati csoportot alkalmaznak az orvosok a CMML-hez.

Általában az orvosok a következőket használják a kockázati csoport meghatározásához:

az Ön CMML-típusa, amely magában foglalja a vérben és a csontvelőben előforduló blastok számát
a fehérvérsejtek száma
bármilyen genetikai változás a CMML sejtekben
hogy alacsony a vörösvérsejtszáma, és vörösvérsejt-transzfúzióra van szüksége