Down-szindrómás gyerekek: A római Sapienza Egyetem kutatói a Bambino Gesù Kórházzal és a Gemelli Poliklinika Alapítvánnyal közösen egy egyszerű vérvizsgálattal azonosították az értelmi fogyatékosság hátterében álló agyi elváltozásokat. A tanulmányt az Alzheimer's & Dementia folyóiratban publikálták

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

A Down-szindróma az értelmi fogyatékosság leggyakoribb genetikai oka, és a számfeletti 21-es kromoszóma (úgynevezett „21-es triszómia”) részleges vagy teljes jelenlétének köszönhető.

A jelenlegi prevalencia az általános populációban a becslések szerint 1:1,000 és 1:2,000 születés között változik.

Az értelmi fogyatékosság állandó, de változó mértékű.

Ezenkívül a Down-szindróma kialakulását befolyásolhatja a korai öregedés és az Alzheimer-kór kialakulása.

Az inzulinjel agyban játszott szerepe jól ismert, és különösen fontos az olyan kognitív funkciókkal kapcsolatban, mint a memória és a tanulás.

Betegségek, amelyek a Down-szindrómás gyermekeket érinthetik

Számos korábbi tanulmány kimutatta, hogy ennek az agyi jelnek az agyi inzulinrezisztenciaként ismert megváltozása áll a kognitív hanyatlás hátterében, mind a normál öregedési folyamat során, mind pedig az olyan neurodegeneratív betegségek, mint például az Alzheimer-kór kialakulása során, amelyre jellemző a kialakulás. demencia.

Eugenio Barone és Marzia Perluigi, a Római Sapienza Egyetem Biokémiai Tudományok Tanszékének munkatársa, A. Rossi Fanelli által koordinált kutatócsoport a Bambino Gesù Gyermekkórház Down-szindrómás központjával együttműködve – amely mintegy 800 beteget lát el. Down-szindrómás gyermekek és fiatalok, akik az esetek nagy számával hozzájárultak a vizsgálatban részt vevő fiatalok toborzásához – és a római Gemelli Poliklinika Alapítvány, először hívták fel a figyelmet arra, hogy az agyban az inzulinjel megváltozik. nagyon korán Down-szindrómás gyermekeknél és serdülőknél.

Ezek a gyermekkori változások, függetlenül a 21-es triszómiától, jelentősen hozzájárulnak a Down-szindrómás gyermekek értelmi fogyatékosságához.

Ezenkívül a Sapienza kutatói rávilágítottak arra a lehetőségre, hogy az ilyen típusú elváltozásokat egyszerű vérmintával azonosítsák. A munka eredményeit az Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association folyóiratban tették közzé.

„Azt gondoljuk – magyarázza Eugenio Barone, a Sapienza Egyetem munkatársa –, hogy az ilyen típusú elváltozások fennmaradása elősegítheti az Alzheimer-kór korai kialakulását ezeknél az embereknél.”

„Ez a munka alapvetően három okból fontos felfedezést jelent” – magyarázza Marzia Perluigi, a Sapienza Egyetem munkatársa. „Az első az, hogy be kell mutatni, hogy ezek a változások nagyon korán jelentkeznek, még a Down-szindrómás gyermekeknél is”; a második a módszerre vonatkozik: vérmintával vissza lehet vezetni olyan agyi elváltozásokat, amelyek azonosítására ma már nincs más diagnosztikai eszközünk”.

„A harmadik ok – fejezi be Barone –, hogy az agyban fellépő elváltozások mielőbbi azonosítása, különösen a Down-szindrómás gyermekek esetében, lehetővé teszi értelmi fogyatékosságuk okainak alaposabb tanulmányozását, ezáltal megnyitva. lehetséges terápiás kezeléseket, amelyek javíthatják életminőségüket.

Olvassa el még:

COVID-19 Down-szindrómás embereknél: akár 10-szer magasabb halandóság. Az ISS tanulmánya

Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen

Forrás:

Bambino Gesù Gyermekkórház