Coloboma: apa itu, gejala, penyebab, pengobatan

By Cristiano Antonino On Mar 9, 2023

Coloboma adalah kondisi langka yang mempengaruhi mata: itu adalah malformasi yang dapat mempengaruhi berbagai struktur mata seperti iris, koroid, retina, dan saraf optik.

Beberapa penelitian memperkirakan kejadian sekitar 10-20 kasus per 100,000 bayi.

Coloboma dapat terjadi secara terpisah atau terkait dengan berbagai penyakit genetik yang juga mempengaruhi bagian tubuh lainnya, menyebabkan malformasi multisistem.

Apa itu: jenis coloboma

Coloboma disebabkan oleh penutupan fisura optik yang rusak, struktur sementara yang muncul selama perkembangan okular prenatal, dimulai pada minggu kelima hingga ketujuh kehidupan embrionik.

Hal ini menyebabkan malformasi jaringan pada satu atau lebih struktur okular, yang dapat mengenai satu mata (unilateral) atau kedua mata (bilateral).

Koloboma kelopak mata dapat dihasilkan oleh beberapa faktor yang tidak berhubungan dengan kelainan bola mata

Penyakit ini berkembang karena fusi lipatan kelopak mata yang rusak pada usia kehamilan sekitar 7-8 minggu.

Konsekuensi dari coloboma pada kapasitas visual terkait erat dengan lokasi dan luasnya cacat mata.

Misalnya, koloboma iris, yaitu yang hanya memengaruhi iris, tidak menyebabkan masalah penglihatan, hanya meningkatkan kepekaan terhadap cahaya.

Sebaliknya, malformasi yang meluas ke saraf optik atau retina dapat merusak penglihatan, bahkan secara serius.

Bergantung pada struktur okular yang dipengaruhi oleh defek, dan dengan demikian pada luasnya defek, kita dapat mengidentifikasi berbagai jenis koloboma.

chorio-retinal, ditandai dengan tidak adanya sebagian epitel berpigmen retina dan koroid. Pasien mungkin mengalami penurunan penglihatan dan berisiko ablasi retina. Chorioretinal coloboma dapat diisolasi, tetapi biasanya berhubungan dengan cacat mata lainnya (iris coloboma, microcornea, nystagmus, strabismus, microphthalmos)
dari lensa kristal, ditandai dengan kelainan morfologis mono atau bilateral dari lensa kristal (kontraksi lensa dengan skisis). Ini dapat terjadi bersamaan dengan kelainan mata lainnya, seperti koloboma iris, koroid atau cakram optik, katarak, dan ablasi retina.
iris, terkait dengan kehadiran schisis mono atau bilateral, celah atau lubang, biasanya terletak di kuadran inferonasal mata, hanya mempengaruhi epitel pigmen atau stroma iris (koloboma tidak lengkap), atau keduanya (koloboma lengkap). Muncul dengan kelainan morfologis iris (misalnya 'lubang kunci' atau pupil oval) dan/atau fotofobia. Ini mungkin terkait dengan koloboma di area mata lainnya (badan siliaris, zonula, koroid, retina, saraf optik) dan dengan penyakit malformasi kompleks (misalnya sindrom CHARGE)
makula, ditandai dengan lesi atrofi, biasanya unilateral, berbatas tegas, oval atau bulat dengan berbagai ukuran; retina, koroid, dan sklera belum sempurna atau tidak ada; lesi terletak di makula, menghasilkan penurunan penglihatan dan, jarang, gejala lainnya (misalnya strabismus). Biasanya coloboma diisolasi, tetapi mungkin terkait dengan sindrom Down, penyakit tulang atau ginjal
dari cakram optik (atau papilla optik), ditandai dengan adanya rongga putih mengkilap yang terletak di cakram optik, mono atau bilateral, bergaris tajam, biasanya terletak di bagian bawah. Pasien biasanya hadir dengan penurunan ketajaman visual dari berbagai derajat. Cacat dapat diisolasi atau dikaitkan dengan kelainan okular (detasemen retina) atau sistemik (ginjal) lainnya.

Simtomatologi

Gambaran simtomatologis yang terkait dengan coloboma bervariasi: dari pembagian sederhana iris inferior hingga tidak adanya jaringan retina di bagian bawah retina.

Coloboma juga dapat disertai dengan perubahan lain pada mata seperti:

anophthalmia, suatu kondisi yang terjadi dengan tidak adanya mata sama sekali
microphtalmia, ketika mata lebih kecil dari biasanya
katarak, cacat penglihatan yang ditandai dengan adanya lensa buram
nystagmus, yaitu gerakan mata yang cepat dan berulang tanpa disadari
glaukoma, patologi saraf optik yang ditandai dengan peningkatan tekanan di dalam mata dan dapat menyebabkan hilangnya penglihatan total.

Ketika malformasi melibatkan retina dan saraf optik, ketajaman visual pasti terganggu, sampai tingkat yang lebih atau kurang parah.

Diagnosis coloboma dibuat oleh dokter spesialis mata, mengikuti tes oftalmologi menyeluruh dan mempertimbangkan riwayat anak, kehamilan dan keluarga.

Penyebab: faktor genetik dan lingkungan

Sekitar dua pertiga dari kasus coloboma diperkirakan memiliki matriks genetik.

Sejumlah gen telah diidentifikasi yang – jika diubah – dapat menyebabkan penyakit.

Ini termasuk gen PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH dan CHD7 (gen yang bertanggung jawab untuk sindrom CHARGE).

Bergantung pada gen yang bersangkutan, cara penularannya mungkin dominan autosomal: orang tua dengan mutasi memiliki peluang 50%, pada setiap kehamilan, untuk menularkan penyakit kepada anaknya.

Atau resesif autosomal: orang tua adalah pembawa mutasi yang sehat dan, pada setiap kehamilan, memiliki peluang 25% untuk menularkan penyakit kepada anak mereka.

Beberapa kasus terjadi secara acak, yaitu tanpa penyebab genetik yang jelas.

Beberapa faktor lingkungan dalam kehamilan juga telah diidentifikasi yang dapat berkontribusi pada perkembangan koloboma pada bayi yang belum lahir, seperti:

penggunaan alkohol
kekurangan vitamin A
asupan obat teratogenik (misalnya thalidomide, mycophenolate mofetil)
kontraksi infeksi seperti toksoplasmosis atau cytomegalovirus.

Koloboma non-bawaan, di sisi lain, dapat terjadi di kemudian hari setelah cedera atau pembedahan pada mata. Dalam hal ini, coloboma unilateral hampir selalu ada.

Coloboma dari setiap struktur mata dapat hadir sebagai anomali yang terisolasi

Atau bermanifestasi sebagai bagian dari sindrom genetik yang juga memengaruhi bagian tubuh lainnya dan menyebabkan malformasi multisistem.

Ini termasuk:

Sindrom CHARGE, ditandai dengan kelainan mata, kelainan jantung, atresia coanae (hidung), keterlambatan perkembangan, kelainan telinga, kelainan genital atau saluran kemih.
sindrom nevus epidermal (ENS)
sindrom mata kucing (sindrom mata kucing)
sindrom velo-kardio-fasial dan sindrom DiGeorg
Sindrom Kabuki (KS).

Koloboma kelopak mata dapat dikaitkan dengan sindrom lain yang menyebabkan perkembangan wajah abnormal, termasuk sindrom Treacher Collins.

Pengobatan Coloboma

Sayangnya, tidak ada pengobatan farmakologis kuratif untuk pengobatan malformasi ini.

Bergantung pada penyebab patologi dan struktur okular yang terkena, bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengidentifikasi terapi individu atau, dalam beberapa kasus, untuk melakukan pembedahan.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Dalam kasus coloboma iris, untuk memperbaiki penampilan iris, pasien dapat memakai lensa kontak berwarna, yang juga akan mengurangi insiden cahaya yang tinggi.

Selain itu, sensitivitas silau yang tinggi juga dapat dipengaruhi oleh pemakaian kacamata dengan lensa filter khusus.

Di hadapan coloboma lensa kristal, seseorang dapat melanjutkan dengan operasi pengangkatan yang terakhir dan menggantinya dengan lensa buatan.

Koloboma kelopak mata membuat sebagian kornea tidak tertutup.

Ini dapat menyebabkan kekeringan mata yang berlebihan, karena penguapan air mata.

Umumnya, dalam hal ini mata memerlukan tambahan sumber lubrikasi dan bedah restoratif.

Dalam kasus chorioretinal coloboma, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati atau mencegah ablasi retina.

Terakhir, dalam kasus mikroftalmia berat (satu atau kedua bola mata berukuran kecil secara tidak normal), prostesis dapat digunakan.

sumber

Bianche Pagina

Kesehatan slider