Familial Mediterranean Fever (FMF): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Familial Mediterranean fever (FMF) adalah penyakit autoinflamasi langka yang ditularkan secara genetik dan memanifestasikan dirinya dengan episode demam dan peradangan berulang.
Familial Mediterranean fever (FMF) adalah penyakit yang ditularkan secara genetik
Itu termasuk dalam kelompok penyakit autoinflamasi yang merupakan penyakit langka yang ditandai dengan episode demam dan peradangan berulang.
Penyakit ini paling sering terjadi pada populasi cekungan Mediterania seperti orang Italia (terutama Italia Selatan dan pulau-pulau), Turki, Arab, Yahudi, Armenia.
Demam Mediterania familial disebabkan oleh perubahan (disebut mutasi) pada gen yang disebut MEFV, yang terletak pada kromosom nomor 16.
Gen mengandung informasi yang diperlukan untuk produksi protein yang disebut pyrin atau marenostrin, yang merupakan salah satu faktor yang terlibat dalam pengendalian peradangan.
Ketika gen bermutasi, protein yang dihasilkan diubah, peradangan tidak terkendali dan timbul penyakit.
Demam Mediterania familial ditularkan sebagai sifat resesif autosomal
Ini berarti bahwa untuk menjadi sakit, pasien harus mewarisi kedua gen MEFV yang bermutasi: baik yang diwarisi dengan kromosom ibu 16 maupun yang diwarisi dengan kromosom ayah 16.
Ini juga berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa penyakit.
Kadang-kadang, individu seperti orang tua dari anak-anak dengan demam Mediterania familial, yang memiliki mutasi hanya pada satu salinan gen (disebut heterozigot), juga dapat menunjukkan gejala dan memerlukan pengobatan.
Demam Mediterania familial biasanya terjadi sebelum usia 10 tahun
Hal ini ditandai dengan episode demam berulang yang terjadi dengan frekuensi yang bervariasi, dimulai dengan cepat dan berlangsung selama 1-2 hari.
Dalam 95% kasus, bersamaan dengan demam, ada gejala seperti muntah dan diare, tetapi terutama sakit perut, yang kadang-kadang bisa begitu kuat hingga menyerupai radang usus buntu atau kondisi bedah lainnya.
Pasien yang terkena juga dapat mengalami nyeri dada, nyeri atau pembengkakan testis, perubahan kulit (disebut ruam seperti erisipelas), dan nyeri atau pembengkakan sendi.
Pembengkakan sendi biasanya terjadi pada satu sendi (biasanya lutut atau pergelangan kaki) yang mungkin sangat bengkak sehingga tidak dapat berjalan dengan baik.
Pada beberapa pasien terdapat reaksi kulit kemerahan pada sendi yang terkena.
Serangan penyakit dapat dimulai secara spontan atau dipicu oleh faktor-faktor tertentu seperti stres fisik dan psikologis, siklus menstruasi, dan gaya hidup yang tidak teratur.
Penyakit ini didiagnosis berdasarkan riwayat pasien dan pemeriksaan medis
Jika dilakukan selama demam, tes darah menunjukkan peningkatan tajam dalam nilai yang menunjukkan peradangan (sel darah putih, ESR, CRP, serum amiloid A).
Namun, jika dilakukan tanpa gejala akut, indeks peradangan mungkin sedikit berubah atau normal sepenuhnya.
Diagnosis dikonfirmasi dengan analisis molekuler gen MEFV.
Analisis genetik ini dilakukan di laboratorium genetik khusus dan karenanya tidak tersedia di semua laboratorium.
Penting agar hasil tes genetik ditafsirkan oleh dokter yang berpengalaman di bidang ini, karena tidak semua mutasi yang ditemukan pada gen menyebabkan penyakit.
Sebenarnya ada beberapa mutasi, yang disebut polimorfisme, yang dianggap tidak berbahaya, yaitu tidak menimbulkan masalah dan juga ditemukan pada orang sehat.
Individu yang membawa polimorfisme ini, (walaupun ada dalam rangkap dua) harus dianggap sehat dan tidak sakit.
Jika analisis genetik diinterpretasikan secara tidak benar, ada risiko mempertimbangkan subjek yang sebenarnya tidak sakit.
Sebagian besar pasien merespon dengan baik terhadap Colchicine, obat yang diekstraksi dari tanaman, yang diminum.
Efektivitas terapi dimanifestasikan dengan hilangnya demam dan gejala terkait lainnya.
Pada sebagian kecil pasien, Colchicine tidak efektif
Dalam kasus ini, obat biologis yang ditujukan terhadap molekul (disebut interleukin-1) digunakan.
Interleukin-1 diproduksi berlebihan oleh sistem kekebalan karena mutasi pada gen MEFV dan merupakan penyebab peradangan pada penyakit ini.
Obat itu bernama Canakinumab. Terapinya, apapun itu, harus dijalani seumur hidup. Jika terapi dihentikan, gejalanya kembali.
Jika terapi dilakukan dengan benar dan yang terpenting secara teratur, pasien tidak akan mengalami komplikasi apapun dan akan memiliki kualitas hidup yang sangat baik tanpa batasan apapun.
Sebaliknya, jika penyakitnya tidak didiagnosis atau terapinya tidak dilakukan dengan benar, pasien dengan Demam Mediterania Familial berisiko mengalami komplikasi serius yang disebut amiloidosis, yaitu akumulasi zat amiloid - penumpukan protein di berupa serabut atau fibril – pada berbagai organ dan jaringan yang dapat merusak fungsi berbagai organ (terutama ginjal).
Baca Juga
Demam Pada Anak: 3 Tips Menurunkan Suhu
Gejala Kegawatdaruratan Pada Anak: Demam
Demam Tinggi Pada Anak: Yang Penting Diketahui
Kejang Pada Anak: Apa yang Harus Dilakukan Tanpa Panik
Demam Bayi Dan Kesusahan Orang Tua
Penyakit Pada Sistem Reproduksi Pria : Varikokel
Varikokel: Apa Itu Dan Apa Gejalanya?
Patologi Pria: Apa Itu Varikokel Dan Cara Mengobatinya
Varikokel Panggul: Apa Itu Dan Bagaimana Mengenali Gejalanya
Apa Itu Varikokel Dan Bagaimana Cara Mengobatinya?
Varikokel: Gejala Dan Pengobatan
Kutil Anal (Kondiloma): Cara Mengenali Dan Menghilangkannya
Balanitis: Penyebab, Gejala Dan Pengobatan Peradangan Kelenjar
Phimosis Anak: Apa yang Harus Dilakukan?
Apa yang Harus Dilakukan Dengan Demam Tinggi?