Gastroenterologi: polip usus dan poliposis pada pediatri

By Cristiano Antonino On 19 Mei 2023

Polip usus adalah tonjolan jaringan dinding usus yang menonjol ke dalam rongga usus

Polip jarang terjadi pada anak-anak

Ada dua kondisi yang berbeda:

Polip terisolasi tunggal;
Poliposis usus.

Polip rektum / usus terisolasi tunggal, yang hampir selalu bersifat jinak dan tanpa risiko kemungkinan degenerasi ganas (polip remaja), sebagian besar memanifestasikan dirinya dengan episode perdarahan rektum (darah merah cerah dan lendir dengan tinja).

Sebagai akibat dari perdarahan, seperempat sampai sepertiga anak dengan polip tunggal mengalami anemia defisiensi besi.

Hal ini didiagnosis dengan tes endoskopik (rekto-kolonoskopi).

Perawatan terdiri dari pengangkatan (reseksi) polip secara endoskopi dengan sedasi dalam.

Polip jenis ini tidak memerlukan pemeriksaan atau kontrol lebih lanjut, kecuali jika terjadi perdarahan dubur yang baru.

Mereka dicirikan oleh adanya banyak polip yang dapat mengalami transformasi ganas dan memiliki penyebab genetik.

Polipos usus yang paling sering adalah:

Poliposis Adenomatous Familial (PAF);
Poliposis hamartomatosa, yang paling umum adalah Sindrom Peutz Jeghers;
Sindrom Poliposis Remaja.

Poliposis Adenomatosa Familial

Familial Adenomatous Polyposis (PAF) adalah sindrom genetik langka, dengan kejadian 1 dari 8000 orang, ditandai dengan munculnya, biasanya pada usia pra-remaja/remaja (8-12 tahun), ratusan atau ribuan polip ( adenoma) di usus besar dan rektum.

Jika tidak diobati, Familial Adenomatous Polyposis (PAF) berkembang menjadi kanker kolorektal yang biasanya terjadi sebelum usia 40 tahun, lebih jarang pada masa remaja.

Pasien juga dapat mengembangkan berbagai manifestasi ekstra-intestinal yang meliputi tumor desmoid (10-30%), osteoma tengkorak atau rahang, kista sebaceous, cacat okular (hipertrofi epitel berpigmen retina), tetapi juga adenoma adrenal (7-13). %), kanker duodenum (5-11%), pankreas (2%), tiroid (2%), otak (medulloblastoma lebih dari 1%) dan hati (hepatoblastoma anak di atas 5 tahun pada 0.7%).

Varian yang kurang agresif adalah poliposis adenomatous familial yang dilemahkan, ditandai dengan jumlah polip adenomatous kolorektal yang lebih kecil (biasanya antara 10 dan 100), terutama terlokalisasi di usus besar kanan, dengan munculnya adenoma pada usia yang lebih tua dan risiko kanker yang rendah. .

Familial Adenomatous Polyposis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) yang ditularkan dari orang tua kepada keturunannya secara autosomal dominan, yaitu orang tua yang terkena memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit ke masing-masing anak. keturunannya, terlepas dari jenis kelamin anak yang belum lahir.

Pada 15-20% kasus, mutasi bersifat 'de novo', yaitu baru muncul, dan karena itu tidak diturunkan dari orang tua tetapi terjadi selama pembentukan sel telur atau sel sperma atau pada tahap paling awal perkembangan embrionik.

Dalam kasus seperti itu, tidak ada anggota keluarga lain yang akan sakit selain dari orang yang membawa cacat genetik tersebut.

Banyak mutasi (sekitar 400) telah dijelaskan dan bertanggung jawab atas perjalanan klinis dan manifestasi yang berbeda yang ditemukan di antara pasien, bahkan dalam keluarga yang sama.

Subyek seringkali asimtomatik atau dapat hadir dengan darah di tinja, sakit perut, dan anemia progresif.

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan endoskopi (pendeteksian lebih dari 100 polip adenomatous pada kolonoskopi) dan/atau pengujian genetik (mencari mutasi gen APC dengan mengambil darah).

Jika mutasi gen APC dikonfirmasi, tes genetik harus diperluas ke semua kerabat tingkat pertama.

Setelah diagnosis dibuat, penting untuk melakukan pengawasan berkala untuk mencegah perkembangan masalah usus dan ekstra-intestinal.

Waktu skrining dan surveilans endoskopi telah ditetapkan oleh European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) dengan mempertimbangkan risiko spesifik transformasi neoplastik dari lesi polipoid usus (karsinoma kolorektal, karsinoma lambung dan duodenum), sehingga direkomendasikan bahwa pemeriksaan endoskopi pertama harus dimulai sejak usia 12 tahun tanpa adanya gejala.

Anak-anak dari orang tua dengan poliposis adenomatous familial dapat dievaluasi untuk hepatoblastoma sejak lahir hingga usia 5 tahun dengan mengukur kadar alfa-fetoprotein serum dan mungkin dengan ultrasonografi hati;

USG tiroid harus dilakukan sejak remaja dan diulang setiap 3-5 tahun. Evaluasi klinis tahunan diindikasikan untuk pencegahan medulloblastoma serta desmoid.

Pengobatan poliposis adenomatous familial (PAF) melibatkan pengangkatan usus besar (kolektomi total profilaksis) untuk mencegah perkembangan menjadi kanker.

Prosedur pembedahan direncanakan sesuai dengan waktu (usia pra-remaja/dewasa/dewasa) dan modalitas (teknik laparoskopi) untuk ditetapkan sesuai dengan perjalanan klinis masing-masing pasien (jumlah dan ukuran lesi polipoid, derajat displasia), serta kebutuhan psikososial pasien dan keluarga.

Teknik pembedahan (kolektomi total dengan atau tanpa pengangkatan rektum) dapat ditentukan sesuai dengan karakteristik masing-masing subjek (misalnya jumlah polip di rektum, kecenderungan perkembangan desmoid sesuai dengan jenis mutasi genetik, dll. .), juga berbagi kemungkinan risiko awal dan akhir, yang mungkin berdampak pada kualitas hidup.

Faktanya, kolektomi total dengan anastomosis ileo-rektum memerlukan pelestarian rektum, yang, jika di satu sisi mendukung kontrol evakuasi yang baik, di sisi lain menyiratkan kontrol endoskopik berkala, bahkan setiap 3-6 bulan, untuk perbaikan. (pengangkatan polip dengan endoskopi) dari saluran sisa ini; procto-colectomy total dengan ileo-anastomosis pada ileum kantong J bukan merupakan prosedur yang lebih radikal, di mana rektum juga diangkat, tetapi ditandai dengan jumlah evakuasi harian yang lebih tinggi.

Pasien anak dengan Familial Adenomatous Polyposis (PAF) harus, setelah mencapai usia mayoritas, melanjutkan kontrol endoskopik dan ultrasonografi di pusat rujukan dewasa mengikuti jalur transisi yang melibatkan pusat pediatrik pengirim dan pusat dewasa penerima.

Sindrom Peutz Jeghers

Sindrom Peutz Jeghers (SPJ) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen STK11/LKB1.

Ini adalah penyakit langka yang menyerang satu dari 75,000 hingga 300,000 bayi baru lahir.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Hal ini ditandai dengan adanya banyak polip jinak dan biasanya non-degenerasi yang tersebar di seluruh saluran pencernaan, yang dalam banyak kasus terkait dengan 'bintik-bintik' lentigo pada selaput lendir dan kulit (bibir dan mulut, telapak tangan, telapak kaki). daerah perianal dan genital).

'Bercak' ini muncul di awal kehidupan dan, meskipun yang ada di kulit mungkin hilang, yang di mulut tetap ada dan sangat berguna untuk diagnosis.

Mutasi gen STK11/LKB1 diwariskan secara autosomal dominan.

Namun, sekitar setengah dari pasien tidak memiliki anggota keluarga dengan sindrom Peutz Jeghers.

Ini adalah mutasi 'de novo' yang disebutkan di atas.

Diagnosis didasarkan pada kriteria klinis (adanya bintik bintik), tes genetik (mutasi gen STK11), episode darah merah cerah di tinja (rectorrhagia), sakit perut, episode invaginasi usus dan adanya polip, bahkan yang besar. , di perut, duodenum, usus besar dan usus kecil (jejunum dan ileum); Pada kasus terakhir, adanya polip besar yang menempati seluruh rongga usus dapat menyebabkan obstruksi usus dengan gambaran 'perut akut' yang memerlukan pembedahan.

Diamati di bawah mikroskop, polip bersifat hamartomatous

Hamartoma adalah jinak, neoformasi seperti tumor yang terdiri dari berbagai jenis sel yang tumbuh secara tidak teratur.

Situs yang paling sering adalah:

Usus halus (60-90%);
Usus besar (50-60%);
Perut (49%);
Rektum (32%).

Pemeriksaan instrumental untuk diagnosis dan program surveilans (pengambilan sampel polip, uji histologis dan remediasi) diwakili oleh:

Gastroskopi (untuk mempelajari kerongkongan, lambung dan duodenum);
Kolonoskopi (untuk mempelajari usus besar);
Videocapsule (untuk mempelajari usus kecil);
Enteoskopi balon tunggal atau ganda (untuk mempelajari usus kecil);
USG perut lengkap;
USG tiroid;
USG testis.

Sindrom ini dapat menyebabkan komplikasi usus dan ekstra-intestinal dan khususnya tumor:

Dari usus besar (39%), pankreas (36%), lambung (29%) dan usus kecil (13%), paru-paru, ovarium, testis dan payudara.
Program pengawasan pasien yang didiagnosis dengan sindrom Peutz Jeghers harus dimulai dari usia 8 tahun jika pasien asimtomatik (tidak ada gejala klinis), sebelum usia 8 tahun jika ada gejala.

Sindrom poliposis remaja (JPS)

Sindrom poliposis juvenil adalah kondisi dominan autosomal langka yang ditandai dengan adanya polip hamartoma multipel (lebih besar dari 5) yang tersebar di sepanjang saluran pencernaan.

Ini mungkin terkait dengan risiko tinggi lesi kanker pada saluran pencernaan yang dimulai terutama dari usia 18 tahun (jarang terjadi sebelum usia 18 tahun).

Sindrom poliposis remaja (PJS) dapat muncul secara klinis dengan rectorrhagia (darah dalam tinja), anemia, sakit perut, dan hipoalbuminaemia dan secara genetik dapat didiagnosis dengan pengujian genetik dengan mutasi yang ada pada 60% kasus.

Meskipun mirip dengan sindrom Peutz Jeghers, ia dibedakan oleh variabel fenotipik yang terkait dengan mutasi PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Ini termasuk:

Sindrom Cowden (polip usus, makrosefali, keterbelakangan mental);
Sindrom Ruvalcaba.

Program surveilans melibatkan penilaian endoskopi (gastroskopi, kolonoskopi + kapsul video) tergantung pada gejala klinis, jumlah polip, dan sifat histologis.

Skrining endoskopi cenderung dilakukan sejak usia 12 tahun pada anak-anak dengan riwayat keluarga dan yang bergejala.

Studi pencitraan (MRI otak dan jantung) penting karena tingginya risiko malformasi arteriovenosa serebral dan pembuluh darah besar yang dapat menyebabkan perdarahan hebat.

sumber

Anak Yesus

Kesehatan pediatri slider