Cacat metabolisme herediter: tirosinemia
Tirosinemia herediter adalah kelainan metabolik genetik yang berhubungan dengan penyakit hati berat pada masa kanak-kanak. Agar penyakit berkembang, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang menyebabkannya
Dalam keluarga ini, ada satu dari empat kemungkinan wanita hamil akan melahirkan anak yang sakit.
Dalam apa yang disebut bentuk akut, perubahan terjadi selama bulan pertama kehidupan: anak-anak menunjukkan pertumbuhan yang berkurang, splenomegali, hepatomegali, perut tegang, kaki bengkak dan kecenderungan berdarah, terutama dari hidung.
Penyakit kuning dapat ditekankan.
Meskipun terapi yang kuat, kematian sering terjadi antara usia 3 dan 9 bulan karena gagal hati.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Anak-anak yang menderita penyakit ini adalah kandidat untuk transplantasi hati.
Diagnosis tirosinemia
Diagnosis prenatal dimungkinkan dengan mengukur hidrolase fumarilacetoacetate yang ditemukan dalam sel-sel cairan ketuban.
PENYAKIT LANGKA, KUNJUNGI BOOTH UNIAMO DI EMERGENCY EXPO
Metode ini memungkinkan untuk mempertimbangkan penghentian kehamilan untuk janin yang terkena.
Meskipun pengobatan belum terbukti efektif, anak-anak dengan tirosinemia biasanya diberi resep diet dengan fenilalanin dan tirosin dosis rendah.
Ini menurunkan kadar asam amino dalam darah.
Perhatian besar diberikan pada nutrisi yang baik dan asupan vitamin dan mineral yang cukup, yang membantu menjaga pasien dalam kondisi baik untuk transplantasi, masih merupakan bentuk terapi terbaik.
Baca Juga:
Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'
Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya
Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré
Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan