Pediatri, apa itu Sindrom Alagille?
Sindrom Alagille adalah penyakit keturunan yang meniru bentuk lain dari penyakit hati berkepanjangan dan mempengaruhi bayi dan anak-anak
Namun, sekelompok fitur yang tidak biasa pada organ lain membedakan sindrom Alagille dari penyakit hati dan empedu pediatrik lainnya: anak-anak dengan sindrom Alagille biasanya datang dengan penyakit hati yang ditandai dengan hilangnya saluran empedu intrahepatik secara progresif pada tahun pertama kehidupan dan penyempitan saluran empedu ekstrahepatik. saluran empedu.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Hal ini menyebabkan akumulasi empedu di hati dan selanjutnya merusak sel-sel hati.
Sindrom Alagille dapat berkembang menjadi fibrosis dan kemudian sirosis pada sekitar 30-50% anak-anak yang terkena
Penyakit ini muncul dengan penyakit kuning, pucat, tinja lunak dan pertumbuhan terhambat dalam tiga bulan pertama kehidupan.
Setelah itu, ada penyakit kuning yang persisten, gatal, timbunan lemak di kulit dan pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat selama masa kanak-kanak.
Penyakit ini biasanya stabil antara usia 4 dan 10 tahun, dengan gejala membaik.
Fitur lain yang membantu membuat diagnosis adalah kelainan yang mempengaruhi sistem kardiovaskular, tulang belakang, mata dan ginjal.
Penyempitan arteri pulmonalis, yang menghubungkan jantung dengan paru-paru, menyebabkan murmur jantung, tetapi jarang menyebabkan masalah pada fungsi jantung.
Tulang-tulangnya tulang belakang mungkin muncul dalam bentuk sayap kupu-kupu pada sinar-X, tetapi hampir tidak pernah kondisi ini menyebabkan masalah pada fungsi saraf sumsum tulang belakang.
Sebagian besar anak (sekitar 90%) dengan sindrom Alagille memiliki kelainan mata yang tidak biasa
Garis melingkar tambahan pada permukaan mata memerlukan pemeriksaan mata spesialis, tetapi tidak menyebabkan gangguan penglihatan.
Selain itu, beberapa anak mungkin mengalami kelainan ginjal.
Banyak dokter percaya bahwa ada fitur wajah khusus yang dimiliki oleh sebagian besar anak-anak dengan sindrom Alagille, yang membuat mereka mudah dikenali: dahi yang menonjol dan lebar, mata cekung, hidung lurus, dan dagu kecil yang runcing.
Sindrom Alagille biasanya diwariskan hanya dari salah satu orang tua; ada kemungkinan 50% bahwa anak akan mengembangkannya.
Setiap orang dewasa atau anak yang terkena sindrom ini mungkin memiliki semua atau hanya beberapa ciri yang disebutkan sebelumnya.
Biasanya orang tua atau saudara kandung dari anak dengan sindrom Alagille akan berbagi penampilan wajah, murmur jantung atau vertebra berbentuk kupu-kupu, tetapi akan memiliki hati dan saluran empedu yang benar-benar normal.
Pengobatan
Pengobatan untuk sindrom Alagille pada dasarnya didasarkan pada peningkatan aliran empedu keluar dari hati, mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan normal anak dan mencegah atau memperbaiki defisit nutrisi tertentu yang mungkin sering terjadi.
Karena aliran empedu dari hati ke usus lambat pada penyakit ini, obat-obatan sering diresepkan untuk mempercepatnya.
Obat ini mampu mengurangi kerusakan hati dan memperbaiki pencernaan lemak yang ditemukan dalam makanan yang dicerna. Selain itu, gatal-gatal (disebabkan oleh akumulasi empedu dalam darah dan kulit) dapat dikurangi dengan penggunaan obat-obatan lain.
Perubahan kolesterol darah juga diobati dengan obat-obatan yang diresepkan untuk meningkatkan aliran empedu.
Tingginya kadar kolesterol dalam darah dapat menyebabkan timbunan kolesterol kecil berwarna kuning pada kulit lutut, siku, telapak tangan dan kaki, kelopak mata dan permukaan lain yang sering digosok.
Menurunkan kadar kolesterol dalam darah mengarah pada perbaikan situasi ini.
Namun, meskipun endapan ini secara estetika tidak menyenangkan, mereka hampir tidak pernah dikaitkan dengan gejala berbahaya.
Beberapa bayi dapat tumbuh dengan baik dengan ASI jika minyak MCT tambahan diberikan.
Makanan yang mengandung lemak dapat menyebabkan tinja lunak dan berlemak pada masa bayi, tetapi manfaat yang dihasilkan dari penyerapan kalori dan vitamin dalam lemak mengimbangi ketidaknyamanan tersebut.
Orang tua dari anak-anak dengan sindrom Alagille sering disarankan untuk tidak memberi mereka makanan rendah lemak
Masalah dengan pencernaan dan penyerapan lemak dapat mengakibatkan kekurangan vitamin yang larut dalam lemak, vitamin A, D, E dan K.
Kekurangan vitamin A dapat menyebabkan rabun senja dan mata merah.
Kekurangan vitamin D dapat menyebabkan melemahnya dan patah tulang dan gigi (rakhitis).
Kekurangan vitamin E dapat menyebabkan penyakit melumpuhkan sistem saraf dan otot, sedangkan kekurangan vitamin K dapat menyebabkan perdarahan.
Kekurangan vitamin ini dapat didiagnosis melalui tes laboratorium, dan dapat disembuhkan dengan pemberian dosis oral yang besar dari vitamin ini.
Jika anak bahkan tidak menyerap vitamin yang diberikan secara oral, suntikan intramuskular diperlukan.
Terkadang, selama masa kanak-kanak, operasi mungkin diperlukan untuk membantu menegakkan diagnosis sindrom Alagille melalui pemeriksaan langsung pada sistem saluran empedu.
Pembedahan rekonstruksi sistem bilier tidak dianjurkan karena empedu masih dapat mengalir dari hati dan saat ini tidak ada intervensi yang dapat memperbaiki hilangnya saluran empedu intrahepatik. Dalam beberapa kasus, sirosis berkembang ke tahap di mana hati kehilangan fungsinya.
Dalam kasus ini, transplantasi hati dipertimbangkan.
Harapan Hidup
Harapan hidup umum untuk anak-anak dengan sindrom Alagille tidak diketahui, karena tergantung pada beberapa faktor: keparahan fibrosis hati, kemungkinan perkembangan gangguan jantung atau paru-paru akibat penyempitan arteri pulmonalis, dan adanya infeksi atau masalah lain. berhubungan dengan gizi buruk.
Namun, banyak orang dewasa dengan sindrom Alagille menjalani kehidupan normal.
Meskipun sindrom Alagille pertama kali dijelaskan dalam literatur medis Inggris pada tahun 1975, sekarang paling sering dikenali di antara anak-anak dengan bentuk penyakit hati kronis.
Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan mikroskopis dari sampel yang diambil selama biopsi hati, pemeriksaan stetoskop pada jantung dan dada anak, pemeriksaan mata, rontgen tulang belakang, dan pemeriksaan ultrasound pada perut.
Perawatan terutama farmakologis dan bukan bedah.
Anak-anak dengan sindrom Alagille memiliki prognosis yang lebih baik daripada anak-anak lain dengan penyakit hati yang berbeda yang mungkin terjadi pada usia yang sama.
Baca Juga:
Herpes Zoster, Virus yang Tidak Bisa Diremehkan
Herpes zoster, Kembalinya Menyakitkan dari Virus Cacar Air
Apa Itu Impetigo Pada Orang Dewasa Dan Anak-Anak Dan Bagaimana Cara Mengobatinya
Sindrom Ramsay Hunt: Gejala, Pengobatan Dan Pencegahan
Herpes zoster: Gejala, Penyebab Dan Cara Meredakan Rasa Sakit
Pediatri, Apa Itu Sindrom Reye?