Pediatri, pedoman pertama di dunia untuk anak-anak dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) penyakit saraf bawaan

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), pedoman pertama di dunia untuk anak-anak dengan kelainan saraf bawaan yang umum

Ahli saraf pediatrik dan dokter kesehatan sekutu telah mengembangkan pedoman praktik klinis pertama di dunia untuk anak-anak dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), kelainan saraf bawaan masa kanak-kanak yang paling umum.

Lembaga Penelitian Anak Murdoch (MCRI) rekan penelitian Dr Eppie Yiu dan Universitas Sydney Profesor Joshua Burns memimpin upaya internasional untuk menghasilkan pedoman, yang membahas pengelolaan masalah klinis yang dialami oleh anak-anak dengan CMT dan neuropati terkait (kelemahan, mati rasa, dan nyeri akibat kerusakan saraf), dan mengadvokasi akses yang lebih baik ke perawatan multidisiplin.

Meskipun saat ini belum ada obatnya, penderita CMT (penyakit Charcot-Marie-Tooth) dapat menggunakan berbagai terapi dan strategi untuk membantu mengelola gejalanya.

Penyakit ini adalah gangguan saraf bawaan yang paling umum. Namun hingga saat ini, belum ada pedoman untuk membantu pasien mengelola kondisinya.

Untuk mengatasi kebutuhan ini, Dr Yiu, Profesor Burns dan tim mereka membentuk Konsorsium Pedoman Praktik Terbaik CMT Anak, yang melibatkan dokter dari Australia, Belgia, Kanada, Kroasia, AS, Republik Ceko, Italia, dan Inggris.

“Tujuannya adalah untuk mengembangkan rekomendasi berbasis bukti dan konsensus untuk pengelolaan klinis anak-anak dan remaja dengan CMT,” kata Dr Yiu.

Dr Yiu mengatakan pedoman tersebut akan mempromosikan perawatan standar yang optimal untuk anak-anak dengan CMT secara global, meningkatkan akses ke perawatan multidisiplin, seperti melalui Skema Asuransi Disabilitas Nasional (NDIS), dan sangat penting untuk kesiapan uji klinis.

Untuk mengembangkan pedoman, panel dokter internasional melakukan serangkaian tinjauan sistematis yang mencakup 10 pertanyaan klinis dan mengevaluasi literatur tentang manajemen penyakit CMT.

Panel kemudian merumuskan rekomendasi berdasarkan tinjauan ini.

Grafik pedoman, diterbitkan di Jurnal Neurologi, Bedah Saraf dan Psikiatri, termasuk bukti dan rekomendasi berbasis konsensus untuk pengelolaan kelemahan otot, gangguan keseimbangan dan mobilitas, gejala sensorik, kram otot, gangguan fungsi ekstremitas atas, gangguan pernapasan, gerakan sendi dan manajemen non-bedah kelainan bentuk sendi.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Dr Yiu mengatakan dia berharap rekomendasi tersebut akan disebarluaskan dan diterapkan di berbagai rangkaian perawatan kesehatan di seluruh dunia untuk memberi manfaat bagi anak-anak dan remaja dengan CMT.

“Pedoman ini penting untuk berbagai dokter medis dan sekutu yang memberikan perawatan kepada anak-anak dengan CMT, termasuk ahli saraf, spesialis rehabilitasi, fisioterapis, terapis okupasi, spesialis perawat klinis, dan konselor genetik,” katanya.

Dokter dari Rumah Sakit Anak Royal, Universitas Melbourne, Rumah Sakit Anak di Westmead, Rumah Sakit Anak Sydney, Randwick, UNSW Sydney, Universitas Macquarie dan Rumah Sakit Concord, Rumah Sakit Anak Philadelphia, Universitas Antwerpen, Stanford dan Universitas Pennsylvania juga mengambil bagian dalam ulasan.

Publikasi: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Pedoman praktik klinis untuk pengelolaan penyakit Charcot-Marie-Tooth pediatrik,' Jurnal Neurologi, Bedah Saraf & Psikiatri. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Ahli saraf pediatrik dan sekutu dokter kesehatan telah mengembangkan pedoman praktik klinis pertama di dunia untuk anak-anak dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), kelainan saraf bawaan masa kanak-kanak yang paling umum.

CMT adalah kondisi degeneratif seumur hidup yang menyebabkan kerusakan saraf, kelemahan otot, masalah sensorik, kesulitan berjalan, kelainan bentuk kaki, dan nyeri terkait, yang biasanya dimulai saat masa kanak-kanak dan berkembang seiring waktu. Meskipun saat ini belum ada obatnya, penderita CMT dapat menggunakan berbagai terapi dan strategi untuk membantu mengelola gejalanya.

Penyakit ini adalah gangguan saraf bawaan yang paling umum. Namun hingga saat ini, belum ada pedoman untuk membantu pasien mengelola kondisinya. Untuk mengatasi kebutuhan ini, Dr Yiu, Profesor Burns dan tim mereka membentuk Konsorsium Pedoman Praktik Terbaik CMT Anak, yang melibatkan dokter dari Australia, Belgia, Kanada, Kroasia, AS, Republik Ceko, Italia, dan Inggris.

“Tujuannya adalah untuk mengembangkan rekomendasi berbasis bukti dan konsensus untuk pengelolaan klinis anak-anak dan remaja dengan CMT,” kata Dr Yiu.

Untuk mengembangkan pedoman, panel dokter internasional melakukan serangkaian tinjauan sistematis yang mencakup 10 pertanyaan klinis dan mengevaluasi literatur tentang manajemen penyakit CMT. Panel kemudian merumuskan rekomendasi berdasarkan tinjauan ini.

Dr Yiu mengatakan dia berharap rekomendasi tersebut akan disebarluaskan dan diterapkan di berbagai rangkaian perawatan kesehatan di seluruh dunia untuk memberi manfaat bagi anak-anak dan remaja dengan CMT.

Pos terkait