Penyakit ultrarare: pedoman pertama untuk sindrom Malan diterbitkan
Sindrom Malan, pedoman pertama adalah hasil kolaborasi ilmiah antara Bambino Ges dan Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Gambaran klinis penyakit yang mempengaruhi 1 dari 1 juta anak telah didefinisikan
Untuk anak-anak dengan sindrom Malan, penyakit genetik yang sangat langka, pedoman pertama telah tiba dengan indikasi rinci tentang diagnosis dan manajemen klinis yang benar.
Mereka disusun oleh spesialis dari Rumah Sakit Anak Bambino Ges dan Rumah Sakit Metropolitan Besar Reggio Calabria pada akhir penelitian pada sekelompok 16 pasien yang menderita penyakit tersebut.
Mereka juga secara tepat menggambarkan gambaran klinis penyakit ini, yang pertama kali dijelaskan pada tahun 2010.
Pedoman dan informasi baru tentang sindrom tersebut, yang diterbitkan dalam Orphanet Journal of Rare Diseases, sekarang tersedia untuk komunitas ilmiah internasional.
SINDROM MALAN
Dijelaskan hanya 12 tahun yang lalu, sindrom Malan adalah kelainan genetik ultra-langka yang ditandai dengan pertumbuhan berlebih, makrosefali, dismorfisme kraniofasial, kelainan di beberapa distrik tubuh, keterlambatan perkembangan, perilaku atipikal, dan berbagai tingkat kecacatan intelektual.
Prevalensinya sekitar 1 dari 1 juta anak dan ada kurang dari 90 kasus yang dilaporkan dalam literatur di seluruh dunia.
Studi oleh Bambino Ges dan Rumah Sakit Reggio Calabria membawa informasi rinci baru tentang karakteristik penyakit, yang, karena pengetahuan yang masih terbatas dan kesamaan klinis dengan sindrom Sotos (kondisi pertumbuhan berlebih yang langka lainnya), selama bertahun-tahun disebut ' Soto 2'.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
TIM MULTIDISIPLIN UNTUK 'ANAK-ANAK MALAN
Studi tentang sindrom Malan dilakukan di Rumah Sakit Anak Bambino Ges pada sekelompok 16 pasien (13 anak dan 3 dewasa muda) dalam jalur rawat jalan khusus.
Kelompok ini dievaluasi secara sistematis selama 18 bulan oleh tim multidisiplin yang dikoordinasikan oleh dokter anak yang berspesialisasi dalam Penyakit Langka dan Genetika Medis di Bambino Ges dengan kolaborasi ilmiah Unit Genetika Medis Grande Ospedale Metropolitano dari Reggio Calabria dan dukungan dari ASSI Gulliver, asosiasi Italia yang menyatukan dan mendukung orang-orang yang terkena sindrom Sotos dan Malan.
IDENTIKIT SINDROM DAN PEDOMAN PERTAMA
Dengan informasi yang dikumpulkan selama periode pengamatan dari 16 pasien, kelompok penelitian multidisiplin secara tepat mendefinisikan fitur klinis sindrom (pendalaman fenotip) dan menyusun pedoman pertama: serangkaian indikasi referensi internasional untuk identifikasi awal manifestasi utama. penyakit, untuk manajemen klinis pasien yang benar dan untuk memantau komplikasi evolusioner.
Penulis referensi dari karya ini yang diterbitkan dalam Orphanet Journal of Rare Diseases adalah Dr. Marina Macchiaiolo dari Unit Penyakit Langka dan Genetika Medis Bambino Ges dan Dr. Manuela Priolo, dari Unit Genetika Medis Grande Ospedale Metropolitano dari Reggio Calabria .
Profil klinis 'anak-anak Malan' dirinci lebih lanjut dengan dua penelitian ilmiah lainnya (salah satunya baru saja diterbitkan dalam Journal of Clinical Medicine) yang menyelidiki ciri khas penyakit ini pada bidang neuropsikiatri, neuro-kognitif, dan perilaku.
Penulis referensi dari kedua studi tersebut adalah Dr. Paolo Alfieri, dari Unit Neuropsikiatri Anak dan Remaja dari Bambino Ges dan Dr. Manuela Priolo.
Baca Juga:
Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'
Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya
Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré