Sindrom SanFilippo juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe 3A, dan terdiri dari perubahan fungsi sel-sel tertentu yang disebut lisosom: ini bertanggung jawab untuk pemecahan dan pembuangan berbagai zat

Apa itu Sindrom Sanfilippo?

Pada Sanfilippo Syndrome, proses ini tidak terjadi pada satu gula yang disebut heparanesulphate, yang kemudian terakumulasi dalam lisosom sehingga menyebabkan timbulnya demensia pada anak (Andrade et al., 2015).

Namun, ada beberapa gejala awal, mirip dengan yang ditemukan pada autisme (hiperaktif, perilaku stereotip, perubahan perilaku sosial) yang tidak dapat dijelaskan oleh akumulasi heparanesulfat.

Sebaliknya, terlihat bahwa ini tampaknya merupakan hasil dari peningkatan jumlah dopamin di otak, dan neuron yang memproduksinya; fenomena ini tidak akan disebabkan oleh akumulasi gula, tetapi oleh perubahan fungsinya; karena itu akan menjadi masalah metabolisme.

Lebih jauh lagi, neuron penghasil dopamin tampaknya sudah lebih banyak jumlahnya di janin, yang memungkinkan Sindrom Sanfilippo dianggap sebagai gangguan perkembangan saraf.

Prevalensi umum diperkirakan 1:70000 bayi (Benetò et al., 2020), tetapi dapat menjadi miring karena kesulitan dalam mendiagnosis bentuk yang lebih ringan.

Selain itu, jenis yang berbeda memiliki prevalensi yang berbeda tergantung pada wilayah geografis: subtipe A lebih sering terjadi di Eropa utara, sedangkan subtipe B lebih banyak ditemukan di bagian selatan benua.

Subtipe C umumnya kurang umum, sedangkan D adalah yang paling langka di semua populasi.

Diagnosis dibuat dengan menganalisis jumlah heparanesulfat dalam urin.

Gejala sindrom Sanfilippo

Aspek utama dari sindrom ini adalah kemunduran mental yang cepat. Namun, empat subtipe yang berbeda dapat diidentifikasi, tergantung pada mutasi genetik yang terlibat dan defisiensi enzim yang dihasilkan: tipe A, tipe B, tipe C dan tipe D.

Namun simtomatologi ini terutama dimiliki oleh semua subtipe: neurodegenerasi dimulai pada sepuluh tahun pertama kehidupan, dan termasuk atrofi kortikal, demensia progresif, kerusakan motorik, hiperaktif, kesulitan belajar, perilaku agresif, gangguan tidur, dan cacat intelektual yang signifikan.

Mungkin juga ada beberapa manifestasi somatik, termasuk hirsutisme, hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa), kekakuan sendi, disfagia, hipertrikosis, gangguan pendengaran, gangguan bicara, dan perubahan tulang; kejang biasanya terjadi setelah usia 10 tahun.

Harapan hidup untuk anak-anak yang terkena sindrom ini secara signifikan lebih rendah dari rata-rata, berusia antara dua puluh dan tiga puluh tahun (Valstar et al. 2011).

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA DARI PENYAKIT LANGKA BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Saat ini tidak ada perawatan yang efektif dalam memperlambat atau menghentikan degenerasi saraf pada anak-anak dengan Sindrom Sanfilippo

Intervensi pada dasarnya terdiri dari tindakan paliatif untuk meringankan gejala.

Beberapa percobaan pada model hewan dan seluler saat ini sedang berlangsung, dengan fokus terutama pada intervensi pada Sistem Saraf Pusat.

Ini termasuk terapi penggantian enzim (ERT), transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT), terapi pengurangan substrat (SRT), terapi yang dimediasi pendamping dan terapi gen.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Referensi:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Larena, M.; Couce, ML (2015). Sindrom Sanfilippo: Ulasan keseluruhan. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benet, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sindrom Sanfilippo: Dasar Molekuler, Model Penyakit dan Pendekatan Terapi. Jurnal Internasional Ilmu Molekuler, 21 (21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Perkembangan kognitif pada pasien dengan Mucopolysaccharidosis tipe III (sindrom Sanfilippo). Jurnal Penyakit Langka Yatim, 6, 43.

Baca Juga:

Darurat Langsung Bahkan Lebih… Langsung: Unduh Aplikasi Gratis Baru Surat Kabar Anda Untuk iOS Dan Android

Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru

Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale

Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya

Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'

Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya

Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré

Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan

Sumber:

Instituto Beck