Penyakit langka: penyakit inklusi mikrovili (MVID), atau atrofi mikrovili (MVA)

By Cristiano Antonino On 19 Mei 2023

Termasuk penyakit mikrovili adalah penyakit langka yang memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir dengan diare berair yang melimpah

Itu disembuhkan dengan memberi makan bayi-bayi ini seumur hidup secara eksklusif melalui jalur vena (nutrisi parenteral).

Penyakit inklusi mikrovili (MVID) juga disebut atrofi mikrovili (MVA) adalah kelainan genetik usus yang disebabkan oleh perubahan mukosa usus dan khususnya batas apikal (batas luar atau batas sikat) dari enterosit, yaitu sel-sel dari dinding usus yang melapisi vili usus dan yang fungsinya untuk menyerap nutrisi.

Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1978 dan ditandai dengan munculnya diare berair persisten pada masa bayi (bentuk awal) yang tidak kunjung sembuh meskipun usus telah istirahat total.

Kasus juga telah dijelaskan terjadi kemudian, setelah dua sampai tiga bulan pertama kehidupan (bentuk onset lambat).

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA DARI PENYAKIT LANGKA BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Termasuk penyakit mikrovili merupakan penyakit bawaan yang sangat langka

Hanya ada beberapa ratus anak dengan MVID di Eropa.

Frekuensi tertinggi di negara-negara dengan tingkat perkawinan sedarah yang tinggi, yang menunjukkan transmisi resesif autosomal.

Sebagian besar pasien dengan onset dini mengalami perubahan (mutasi) pada gen MYO5B, gen yang mengandung instruksi untuk menghasilkan myosin Vb, yang terlibat dalam pengangkutan molekul dan partikel di dalam sel dan dalam pertumbuhan mikrovili.

Pada anak-anak dengan penyakit mikrovili onset lambat, gen STX3 diubah (bermutasi), yang berisi instruksi untuk menghasilkan sintaksin 3, protein yang terlibat dalam menjaga polaritas sel, yang penting untuk mengarahkan transportasi nutrisi di dalam enterosit (sel yang melapisi usus).

Kedua bentuk penyakit ini diwariskan secara resesif autosom: kedua salinan gen, yang berasal dari ibu dan ayah, diubah (bermutasi).

Orang tua hanya membawa satu salinan gen yang diubah dan tidak sakit, tetapi mereka berisiko pada setiap kehamilan (kemungkinan 25%) memiliki anak dengan penyakit mikrovili.

Kehamilan dan persalinan anak yang sakit umumnya normal.

Gejala yang paling sugestif adalah diare berair yang parah yang dimulai pada beberapa hari pertama kehidupan dan menjadi sangat banyak sehingga dalam 24 jam pertama kehidupan hingga 30% dari berat badan hilang, mengakibatkan dehidrasi parah.

Hal ini sering mengancam jiwa karena kehilangan feses cukup besar (dari 150 hingga lebih dari 300 ml/kg/hari) dan mengandung proporsi natrium yang sangat tinggi (sekitar 100 mmol/L).

Istirahat usus yang lengkap dan lama (puasa) dapat mengurangi volume feses, tetapi tidak menormalkannya: kehilangan, bahkan saat perut kosong, hampir selalu tetap di atas 150 ml/kg/hari.

Ketika penyakit muncul dalam beberapa hari pertama kehidupan, oleh karena itu mungkin ada perubahan fungsi ginjal yang disebabkan tidak hanya oleh dehidrasi berat, tetapi juga oleh penyakit ginjal: epitel tubulus ginjal menunjukkan cacat polarisasi yang sama seperti epitel usus. .

Namun, keterlibatan ginjal cenderung berkurang kemudian atau bertahan dalam bentuk nefrokalsinosis (deposit kalsium ginjal berlebihan) yang disebabkan oleh dehidrasi.

Pada beberapa anak, fungsi hati juga dapat terganggu karena perubahan polarisasi dalam sel endotel yang melapisi saluran empedu.

Hal ini dapat menyebabkan stasis empedu yang diproduksi oleh hati dan rasa gatal yang cukup parah disebabkan oleh tingginya konsentrasi asam empedu dalam darah, yang tidak dapat dihilangkan melalui saluran empedu.

Kehilangan cairan yang besar melalui feses berarti bahwa semua anak dengan penyakit mikrovili memerlukan suplementasi air dan garam yang mendesak dan nutrisi pengganti intravena (nutrisi parenteral).

Kecurigaan penyakit inklusi mikrovili adalah klinis dalam kasus bayi atau anak kecil dengan diare yang banyak yang dengan cepat mengembangkan asidosis metabolik (penumpukan asam dalam tubuh) dan tanda-tanda hipotonia (penurunan kekuatan otot) dengan dehidrasi.

Tidak ada gejala lain yang terkait dengan gangguan ini, namun sebagian besar anak juga berisiko mengalami kolestasis (stasis empedu yang tidak dapat mengalir dari hati ke usus) dan gagal hati.

Endoskopi saluran pencernaan dengan biopsi usus dilakukan, yang merupakan landasan untuk diagnosis penyakit mikrovili.

Analisis histologis, bagaimanapun, harus dilakukan dengan mikroskop cahaya dan elektron.

Analisis endoskopik langsung dari seluruh saluran gastro-intestinal sebenarnya benar-benar normal, terlepas dari perubahan kecil yang tidak spesifik seperti sedikit kemerahan pada mukosa atau, dalam kasus yang jarang terjadi, tanda tidak langsung dari atrofi vili.

Sebaliknya, analisis histologis mengungkapkan perubahan spesifik (terutama di usus kecil dan, pada tingkat yang lebih rendah, usus besar).

Histologi standar (di bawah mikroskop cahaya) menunjukkan tingkat variabel atrofi (perkembangan yang buruk) dari vili (mukosa tampak sebagai 'mukosa tipis').

Ciri khas lainnya adalah akumulasi butiran di puncak enterosit yang belum matang.

Pada mikroskop elektron, enterosit menunjukkan badan inklusi yang khas ('included microvilli').

Diagnosis penyakit mikrovili termasuk sulit dan harus diobati atau setidaknya dikonfirmasi oleh ahli patologi yang berpengalaman

Penyakit mikrovili inklusi harus dibedakan dari displasia epitel usus atau enteropati 'clumpy', penyakit inflamasi onset dini dan enteropati autoimun, serta dari bentuk lain diare keras onset dini (chlorohydorrhoea dan sodiorea kongenital, diare malabsorpsi glukosa-galaktosa, sucrase- diare defisiensi isomaltase) dan lebih jarang oleh bentuk lain dari kegagalan usus (obstruksi pseudo-usus kronis, misalnya, atau bentuk lain dari perubahan motilitas usus).

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Komplikasi yang paling umum termasuk penyakit mikrovili, akibat dari diare berat, adalah episode dehidrasi akut dan dekompensasi metabolik.

Penurunan volume darah yang disebabkan oleh dehidrasi dapat menyebabkan iskemia sementara (pasokan darah yang tidak mencukupi ke otak) dengan hasil neurologis dan psikologis yang kurang lebih parah dan keterlambatan perkembangan kognitif.

Untuk alasan yang sama, fungsi ginjal juga bisa terganggu.

Nutrisi parenteral dalam hal ini adalah terapi yang benar-benar menyelamatkan jiwa dan harus disiapkan dan diberikan oleh personel dengan pengalaman luas, terutama pada fase stabilisasi awal anak kecil, yang seringkali melibatkan penyesuaian terus menerus dalam volume dan komposisi kantong nutrisi yang harus diinfus.

Komplikasi utama nutrisi parenteral dan kegagalan usus kronis yang parah, yang merupakan karakteristik dari penyakit ini, adalah kolestasis (cacat pada eliminasi empedu) dan/atau gagal hati.

Kerusakan hati dapat dicegah dengan melakukan nutrisi parenteral secara hati-hati sesuai pedoman yang menyarankan menghindari kelebihan kalori dan memperhatikan pilihan formulasi lipid yang paling tepat.

Kolestasis, jika dikaitkan dengan penyakit yang mendasarinya dan karena itu sudah ada di bulan-bulan pertama kehidupan, akan semakin memburuk seiring waktu.

Komplikasi lain yang harus diwaspadai adalah komplikasi infeksi yang disebabkan oleh kateter vena sentral-terkait sepsis, dan komplikasi trombotik.

Komplikasi ini dapat mencegah nutrisi parenteral dan mungkin menyarankan kelayakan transplantasi usus atau gabungan transplantasi hati-usus.

Sampai saat ini, tidak ada pengobatan yang pasti untuk penyakit mikrovili termasuk

Obat antiinflamasi, termasuk steroid dan obat antisekresi (sandostatin atau loperamide), tidak mengubah diare dan kehilangan feses secara signifikan.

Kelangsungan hidup pasien sangat bergantung pada nutrisi parenteral, yang harus dimulai sejak dini karena ini adalah satu-satunya cara untuk menstabilkan mereka dan mencegah kematian akibat dekompensasi metabolik.

Oleh karena itu, penting bahwa anak-anak yang dicurigai termasuk penyakit mikrovili dipindahkan ke pusat gastroenterologi pediatrik yang sangat terspesialisasi sesegera mungkin.

Nutrisi parenteral harus dilakukan dalam waktu yang sangat lama dan saat ini merupakan satu-satunya alternatif transplantasi usus.

Yang terakhir dapat dilakukan sebagai transplantasi usus terisolasi atau gabungan transplantasi hati-usus.

Namun, penggunaan transplantasi hanya diindikasikan bila seseorang dihadapkan pada komplikasi serius nutrisi parenteral yang membuat kelanjutannya tidak aman (insufisiensi nutrisi).

Dalam sejarah kasus Italia dan Eropa terbesar, kelangsungan hidup jangka panjang pasien nutrisi parenteral lebih unggul daripada pasien transplantasi.

sumber

Anak Yesus

Kesehatan slider