Penyakit langka: hiperinsulinisme kongenital

By Cristiano Antonino On November 9, 2022

Hiperinsulinisme kongenital adalah penyakit langka. Ini adalah penyebab paling sering dari hipoglikemia berulang dan mungkin tergantung pada penyebab genetik atau didapat

Diagnosis dini sangat penting untuk mengurangi risiko kerusakan neurologis.

Apa itu hiperinsulinisme kongenital?

Hiperinsulinisme kongenital adalah penyakit langka yang disebabkan oleh hiperplasia sel pankreas yang menghasilkan sekresi insulin yang tidak terkontrol dan berlebihan relatif terhadap kadar glukosa plasma kontemporer.

Ini adalah penyebab paling sering dari hipoglikemia berat dan persisten pada bayi dan anak usia dini.

Namun, itu bisa dimulai pada usia berapa pun.

Hipoglikemia berulang menempatkan pasien pada risiko kerusakan neurologis permanen.

Tanda dan gejala hiperinsulinisme kongenital merupakan ekspresi dari defisiensi glukosa pada sistem saraf pusat

Berdasarkan kadar glikemik, seseorang membedakan antara gejala neurogenik dan neuroglikemik.

Gejala neurogenik adalah gejala vegetatif yang muncul ketika kadar glukosa darah turun di bawah 60 mg/dl dan ditandai dengan pucat, berkeringat dingin, hiporeaktivitas, mengantuk, sakit kepala, palpitasi, cemas, pusing, atau tremor, parestesia, lapar, iritabilitas. Bayi mungkin datang dengan tangisan lemah, hipotonia, sianosis, pucat, hisapan hipovalid, hipotermia.

Gejala neuroglikopenik muncul ketika glukosa darah turun di bawah 50 mg/dl, bermanifestasi sebagai gangguan sensorik, kejang dan koma, dan merupakan ekspresi disfungsi serebral karena kekurangan energi.

Penyebab genetik:

Hiperinsulinisme monogenik kongenital;
Hiperinsulinisme terkait dengan sindrom genetik.

Penyebab didapat:

Hiperinsulinisme transisional (48-72 jam pertama kehidupan, terkait dengan adaptasi terhadap kehidupan ekstrauterin);
Hiperinsulinisme sementara (dari stres perinatal):
Asfiksia;
Retardasi pertumbuhan intrauterin;
diabetes ibu;
Toksemia.

Diagnosis didasarkan pada temuan hipoglikemia non-ketotik, dengan penekanan NEFA (asam lemak non-esterifikasi), merespons glukagon secara tidak tepat.

Analisis dilakukan pada sampel kritis, yang diambil pada saat hipoglikemia spontan atau pada akhir tes puasa.

Elemen penting lainnya, terutama pada periode neonatus, adalah kebutuhan glukosa yang tinggi yang diperlukan untuk mempertahankan normoglikemia.

Pengobatan hiperinsulinisme kongenital

Terapi darurat bertujuan untuk mengembalikan nilai glukosa darah ke normal dengan cepat (70-100 mg/dl) dan didasarkan pada pemberian larutan glukosa intravena dalam kombinasi dengan diet kaya karbohidrat.

Pada kasus yang parah, perlu untuk menempatkan akses vena sentral untuk memberikan larutan glukosa yang sangat pekat, memasukkan tabung naso-gastrik atau melakukan gastrostomi untuk memastikan pemberian makanan hiperglusidik.

Pemberian glukagon intravena mungkin juga diperlukan untuk mengurangi kebutuhan glukosa, sehingga mengurangi kelebihan air.

Terapi jangka panjang ditujukan untuk mencegah kerusakan otak dan meningkatkan perkembangan psikomotor normal anak, mendorong perilaku makan normal, memastikan toleransi puasa yang memadai, dan mempertahankan kualitas hidup terbaik.

Ini didasarkan pada obat yang mengurangi sekresi insulin: diazoksida adalah obat pilihan pertama, secara oral. Dalam kasus non-responsif terhadap diazoksida, analog somatostatin (octreotide subkutan, LAR octreotide lepas lambat dengan injeksi intramuskular) digunakan dalam kombinasi dengan diet hiperglusidik, seringkali dengan penambahan maltodekstrin atau pati jagung.

Algoritme diagnostik melibatkan interpretasi analisis biokimia, genetik, dan pencitraan (18Fluoro-DOPA PET/TC) untuk membedakan bentuk hiperinsulinisme kongenital fokal dan difus.

Bentuk fokal merupakan indikasi elektif untuk operasi reseksi pankreas parsial, yang secara definitif menyembuhkan penyakit.

Sebaliknya, untuk bentuk hiperinsulinisme difus, operasi pankreasektomi subtotal hanya diindikasikan pada kasus berat yang tidak berespons terhadap terapi farmakologis dan nutrisi.

Ini adalah operasi penghancuran, dengan pengangkatan hingga 98% pankreas, yang tidak menjamin pemulihan dari hiperinsulinisme dan menempatkan pasien pada risiko tinggi terkena diabetes yang bergantung pada insulin dan insufisiensi pankreas eksokrin.

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA DARI PENYAKIT LANGKA BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Bentuk difus diperlakukan secara konservatif dengan terapi farmakologis dan nutrisi

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Dalam beberapa kasus non-responsif parah yang disebabkan oleh mutasi pada gen glukokinase, diet ketogenik terbukti efektif dalam memulihkan disabilitas intelektual dan epilepsi.

Tindak lanjut pasien melibatkan pemeriksaan serius dengan penggunaan intermiten pemantauan glukosa darah rumah terus menerus melalui holter glikemik, alat yang sangat berguna dalam personalisasi terapi medis dan nutrisi.

Pasien juga menjalani penilaian neuropsikologis berkala untuk memverifikasi efek pengobatan pada perkembangan sistem saraf pusat, deteksi dini setiap kecacatan, dan inisiasi program rehabilitasi yang tepat waktu.

Hiperinsulinisme kongenital, jika tidak didiagnosis dan diobati secara dini, dapat menyebabkan kerusakan neurologis permanen, yang mengakibatkan disabilitas intelektual, epilepsi, kebutaan kortikal, dan palsi serebral.

Diagnosis yang cepat dan penerapan terapi normoglikemik yang tepat waktu dan spesifik dapat secara efektif mencegah kerusakan neurologis, memastikan kualitas hidup yang baik bagi pasien dan keluarga.

Oleh karena itu, identifikasi individu yang berisiko, diagnosis dini dan rujukan pasien ke pusat rujukan multidisiplin sangat penting.

Sumber:

Anak Yesus

Kesehatan pediatri slider