Malattie rare: la Displasia Setto-Ottica
La Displasia Setto-Ottica è una malformazione cerebrale che provoca deficit di sviluppo dei nervi ottici, difetto delle strutture cerebrali e deficit degli ormoni ipofisari
La displasia setto-ottica è una malformazione della porzione anteriore del cervello
Si verifica verso la fine del primo mese di gestazione e consiste nel deficiente sviluppo (ipoplasia) dei nervi ottici, in difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
L’incidenza è di circa 1/10.000 nati vivi.
La gravità è variabile; solo il 30% dei pazienti presenta la triade completa e la maggior parte associa anche altre segni.
La displasia setto-ottica può manifestarsi alla nascita in associazione ad altre anomalie
Può anche manifestarsi durante l’infanzia con ritardo della crescita e/o difetti della vista (i più frequenti sono lo strabismo e il nistagmo).
L’ipoplasia del nervo ottico può riguardare un solo lato o tutti e due i lati.
Nel 23% dei casi è presente un deficit visivo significativo.
Il deficit degli ormoni ipofisari è presente nel 62-80% dei casi e, sebbene il deficit dell’ormone della crescita (che causa bassa statura nell’infanzia) sia l’anomalia endocrinologica più frequente, possono comparire altri deficit ormonali (deficit dell’ormone che stimola la tiroide, dell’ormone adrenocorticotropo – che stimola la corteccia della ghiandola surrenale – e dell’ormone che stimola il rilascio delle gonadotropine).
Le cause della displasia setto-ottica possono essere molteplici
La maggioranza dei casi sono sporadici.
Nell’1% circa dei casi sono state scoperte anomalie genetiche:
- In alcuni bambini con displasia setto-ottica sono state riscontrate anomalie del gene HESX1 ereditate sia con modalità autosomico recessiva che autosomico dominante. Nel primo caso sono alterate (mutate) sia la copia di origine paterna che quella di origine materna del gene HESX1 mentre nella seconda è alterata una sola delle due copie del gene;
- Le mutazioni del gene SOX2 associano ai segni clinici della displasia setto-ottica anoftalmia (assenza completa di uno o di entrambi i bulbi oculari)/macroftalmia (eccessivo sviluppo di uno o di entrambi i bulbi oculari);
- Le mutazioni/duplicazioni del gene SOX3 si associano a difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari (senza difetti visivi);
- Le mutazioni di OTX2 si associano a deficit degli ormoni ipofisari e ipoplasia dell’ipofisi anteriore, con o senza difetti visivi.
La displasia setto-ottica può essere causata anche da fattori ambientali: abuso di alcol e droghe, giovane età materna
I sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una ridotta acuità visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo (movimento rapido e ripetuto del globo oculare), strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell’ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, diabete insipido, e ipogonadismo).
Possono verificarsi delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini abbiano un’intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale e altri ritardi dello sviluppo neuro-psicomotorio.
La diagnosi richiede la presenza di almeno 2 dei segni della triade classica della displasia setto-ottica: ipoplasia dei nervi ottici, difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
Può essere confermata dagli esami oftalmologici, dalla risonanza magnetica (RM) e dai test di funzionalità ipofisaria.
La displasia setto-ottica deve essere sospettata nei neonati con ipoglicemia, ittero, micropene (con o senza criptorchidismo) e nistagmo, con o senza anomalie della linea mediana (come la palatoschisi).
Il trattamento è sintomatico e la presa in carico sarà multidisciplinare (più specialisti), con controlli regolari.
I deficit ormonali sono trattati con la terapia ormonale sostitutiva in funzione dell’età del paziente.
I bambini possono beneficiare di programmi riabilitativi per i difetti visivi e di terapie occupazionali.
La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia.
La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in funzione della terapia di supporto per i deficit ormonali.
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