גנודרמטוזיס: גורמים, תסמינים, אבחון וטיפול
גנודרמטוזיס היא הפרעת עור עם מצב העברה גנטי. לכן, מונח זה משמש להתייחסות למחלות עור מסוימות שיש להן מרכיב תורשתי
ילד עלול להיפגע ולפתח את המחלה אם הגן הנשא יתקבל רק מאחד משני ההורים במקרה של העברה דומיננטית של המחלה; אם ההעברה הגנטית רצסיבית, הילד יפתח את המחלה רק אם יקבל את הגן הנשא מאב ומאם כאחד.
גנודרמטוזיס: מה זה?
המונח גנודרמטוזיס מתייחס לתסמונות דרמטולוגיות ו/או למחלות הנגרמות משינוי גנטי אחד או יותר.
המונח גנודרמטוזיס נובע מהיוונית 'ג'נו', שפירושה גנים, ו'דרמטוזיס', שמשמעותה מחלות עור.
במהלך השנים תוארו יותר מ-200 וכמעט תמיד מדובר במחלות נדירות בשכיחות של פחות מ-5:10000.
Genodermatosis: סוגים וסיווג
גנודרמטוזות יכולות להתאפיין בהפרעות של האפידרמיס וקרטיניזציה.
איכטיוזיס, אפידרמוליזיס בולוזה, קרטודרמיה של סיברט ומחלת דארייר שייכים לקבוצת מחלות זו.
בקבוצת הגנודרמטוזים עם קרטודרמטוזיס פלמופלנטר אנו מוצאים במקום זאת קרטודרמיה פלמופלנטרית לא אפידרמוליטית, קרטודרמיה פלמופלנטרית אפידרמוליטית ו-loricrin keratodermia.
גנודרמטוזות עם חריגות של רקמת חיבור, קולגן ורקמות אלסטיות כוללות cutis laxa, תסמונת Ehlers-Danlos, תסמונת Urbach-Wiethe וכמה צורות של mastocytosis עורית.
בתחום הגנודרמטוזות עם הפרעות בתיקון ה-DNA נמצאות תסמונות ההזדקנות המוקדמת, תסמונת ורנר ו-xeroderma pigmentosum.
לעומת זאת, Acrodermatitis enteropathica, phenylketonuria, porphyria cutanea tarda ו-hepatoeerythropoietic porphyria הם גנודרמטוסים הקשורים להפרעות מטבוליות.
אלו הקשורים להפרעות בפיגמנטציה הם לבקנות אוקולו-עורית, פיבלדיזם ותסמונת וורדנבורג.
אנו מוצאים גם גנודרמטוזות עם חריגות באדנקסה של העור (שיער, שיער, ציפורניים) כמו אפלזיה מולדת בעור, תסמונת אדמס-אוליבר, לוקוניצ'יה ו-pachyonychia congenita.
גנודרמטוזות הקשורות לכשל חיסוני כוללות תסמונת Chédiak-Higashi, תסמונת Wiskott-Aldrich ואנגיואדמה תורשתית.
מאידך, הגנודרמטוזות הקשורות למומים בצמרת העצבית הן נוירופיברומטוזיס מסוג 1 וטרשת שחפת של Bourneville.
לבסוף, אנו מוצאים גנודרמטוזות הקשורות לגורמים אונקוגניים, כגון קרצינומה של תאי בסיס, אפידרמודיספלזיה verruciformis ותסמונת Peutz-Jeghers.
תסמינים
הסימפטומים של גנודרמטוזיס יכולים להיות מגוונים מאוד, מכיוון שהם קשורים למחלה הפרטנית.
בחלק מהחולים המחלה עלולה להיות כמעט א-סימפטומטית, במקרים אחרים התסמינים ברורים למדי.
אִבחוּן
האבחון נעשה בעזרת רופא עור וגנטיקאי.
לאחר זיהוי הגורם לגנודרמטוזיס והסוג, המטופל יכול לפנות למומחה המתאים ביותר.
טיפולים וטיפולים בגנודרמטוזות
הטיפול בגנודרמטוזות, בעת הצורך, מכוון בדרך כלל לתסמיני העור או לטיפול בגידולי עור לצורות המגבירות את הסיכון.
הימצאות מקרה במשפחה צריכה לכוון את החולה ואת הרופא לבצע מחקר וחיפוש באילן היוחסין כדי לשפוך אור על אופן העברת המחלה.
זוגות המתכננים להביא ילד לעולם צריכים להתייעץ עם גנטיקאי ולשקול שימוש בבדיקות אבחון טרום לידתי.
גנודרמטוזיס: איכטיוזיס
הצורה הנפוצה והידועה ביותר של ג'נודרמטוזיס היא איכטיוזיס. זהו מצב עור הקשור לקרטיניזציה.
המונח 'איכטיוזיס' מגיע מיוונית 'Iχτυς', שפירושו 'דג', המציין את המראה הקשקשי שלובש עורם של הנפגעים.
בדרך כלל התסמינים הראשונים של איכטיוזיס מופיעים זמן קצר לאחר הלידה או במהלך שנת החיים הראשונה.
המצב יכול להתבטא בפשטות כעור יבש, אך יכול גם להתפתח לצורה חמורה הרבה יותר, עם עיבוי הקשור ללמלות וקשקשים המעוותים את הפיזיונומיה של התינוק.
לעתים קרובות הבעיה כל כך ברורה ומעצבנת שהיא גורמת לפסיכולוגית רצינית מצוקה בסובלים.
השינוי בקרטיניזציה גורם להצטברות של תאים מתים החופפים זה על גבי זה.
בסופו של דבר הם מתקלפים, מה שמוביל למאפיינים האופייניים לעור יבש.
איכטיוזיס, בהתאם לחומרתה, עלולה להוביל לתוצאות חמורות הן פיזית והן פסיכולוגית.
הטיפול כולל טיפול מקומי להפחתת עיבוי העור והחזרת הלחות הרגילה לעור.
לכך מתווסף טיפול מערכתי במתן פומי של רטינואידים.
לבסוף, תמיכה פסיכולוגית לא יכולה להיות חסרה כדי להתמודד עם אי הנוחות הנגרמת בהכרח מהמחלה.
קרא גם
דרמטוזיס: הגדרה, תסמינים, גורמים, אבחון וטיפול
סבוריאה דרמטיטיס: הגדרה, גורמים וטיפול
דלקת עור אלרגית: תסמינים, אבחון, טיפול
דרמטיטיס: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול ומניעה
אקזמה: הגדרה, איך לזהות אותה ואיזה טיפול להעדיף
דרמטיטיס: הסוגים השונים וכיצד להבחין ביניהם
דלקת עור סטרס: גורמים, תסמינים ותרופות
צלוליטיס זיהומיות: מה זה? אבחון וטיפול
מחלות עור: כיצד לטפל בפסוריאזיס?
אקזמה או דרמטיטיס קרה: הנה מה לעשות
פסוריאזיס: זה מחמיר בחורף, אבל זה לא רק הקור שאשם
פסוריאזיס בילדות: מה זה, מה התסמינים וכיצד לטפל בה
נגעי עור: הבדל בין מקולה, פפולה, פוסטולה, שלפוחית, בולה, Phlycten ו-Wheal
טיפולים מקומיים בפסוריאזיס: אפשרויות מומלצות ללא מרשם ואפשרויות מרשם
מהם הסוגים השונים של פסוריאזיס?
פוטותרפיה לטיפול בפסוריאזיס: מה זה ומתי יש צורך
מחלות עור: כיצד לטפל בפסוריאזיס?
קרצינומה של תאי בסיס, כיצד ניתן לזהות אותה?
אקאריאזיס, מחלת העור הנגרמת על ידי קרדית
אפילומינסנציה: מה זה ולמה זה משמש
גידולים ממאירים של העור: קרצינומה של תאי בסיס (BCC), או בזליומה
כלואזמה: כיצד הריון משנה את הפיגמנטציה של העור
לשרוף במים רותחים: מה לעשות / לא לעשות בזמני עזרה ראשונה וריפוי
מחלות אוטואימוניות: טיפול וטיפול בויטיליגו