ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis): הגדרה, גורמים, תסמינים, אבחון וטיפול
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה נוירודגנרטיבית מתקדמת בבגרות, הנגרמת על ידי אובדן של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה, הבולברי והקורטיקלי, מה שמוביל לשיתוק של שרירים רצוניים עד וכולל שרירי הנשימה
היא ידועה גם בשם מחלת לו גריג, על שם שחקן הבייסבול שמחלתו הובאה לידיעת הציבור ב-1939.
האטימולוגיה של ההגדרה Amyotrophic Lateral Sclerosis מבהירה את מאפייני המחלה.
המילה "אמיוטרופית" באה מיוונית: "א" מקבילה לא, "שלי" לשריר ו"טרופי" פירושו הזנה.
לפיכך, "אין הזנת שרירים".
כאשר לשריר חסר הזנה, הוא "מתנוון" או נשחק.
שם התואר לרוחב מזהה את האזורים באדם שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה חוט שבו נמצאים חלקי תאי העצב השולטים בשרירים.
כאשר אזור זה מתנוון, הוא גורם לרקמת צלקת או התקשות ("טרשת") באזור.
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) יכולה לבוא בשתי צורות
- משפחתי (5% מהמקרים), כלומר בבני משפחה שונים, עם הופעה בסביבות גיל 63
- ספורדי (95% מהמקרים) כלומר של אטיולוגיה לא ידועה, עם הופעה מוקדמת יותר, בין גיל 40 ל-60.
באופן כללי, ישנה שכיחות קלה של גברים על פני נשים ביחס של כ-1.2-1.5.
למרבה הצער, ALS היא מחלה נדירה.
אין כיום טיפול המסוגל למנוע או להביס את המחלה הקטלנית הזו.
הפרוגנוזה ב-50% מהחולים היא כ-30 חודשים מתחילת התסמינים.
כ-20% מהחולים חיים 5 שנים, 5-10% מהחולים שורדים יותר מ-8 שנים, בעוד מקרים בהם נצפית הישרדות ארוכה יותר הם נדירים.
מוות מתרחש לעתים קרובות משיתוק של שרירי הנשימה הרצוניים.
מה זה ALS
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) משפיעה על הנוירון המוטורי (או הנוירון המוטורי), תא של מערכת העצבים המרכזית.
זו הסיבה שהיא ידועה גם בשם "מחלת נוירונים מוטוריים".
נוירונים מוטוריים הם התאים האחראים להתכווצות שרירים רצוניים, המעורבים בעיקר בתנועה.
אבל הם מעורבים גם בתפקודים חיוניים, כמו בליעה, דיבור ונשימה.
הניוון שלהם מרמז על שיתוק מתקדם של השרירים המועצבים.
שני סוגי הנוירונים המוטוריים הנכנסים לתמונה ב-ALS הם נוירונים מוטוריים עליונים, כלומר אלו שמחברים את המוח לחוט השדרה, ונוירונים מוטוריים תחתונים, כלומר אלו שמחברים נוירונים מוטוריים עליונים מחוט השדרה לכל השרירים בגוף. גוּף.
ב-ALS, נוירונים מוטוריים אינם מסוגלים עוד לשאת מידע חשמלי מהמוח ומחוט השדרה אל השריר, אשר הופך ללא פעיל (משותק) כתוצאה מכך.
לכ-10-15% מהחולים עם ALS יש גם תסמינים של דמנציה פרונטומפורלית עקב ניוון של נוירונים באזור זה של המוח.
טרשת צדדית אמיוטרופית מתחילה לעיתים קרובות עם התכווצויות שרירים וחולשה באיבר או קושי בדיבור.
ALS מתקדמת להשפיע על כל השרירים הדרושים לנוע, לדבר, לאכול ולנשום.
למרבה הצער, כפי שהודגש לעיל, אנו עדיין מתמודדים היום עם פתולוגיה חשוכת מרפא ששיאה במוות.
תסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית
כמו מחלות אחרות ממקור נוירולוגי, ALS מופיעה לעיתים קרובות עם תסמינים לא ספציפיים.
הפתולוגיה מתפתחת בדממה.
ALS מתרחשת כאשר האובדן המתקדם של נוירונים מוטוריים עולה על יכולת הפיצוי של הנוירונים המוטוריים השורדים.
התסמינים הראשוניים של ALS יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם ולעתים קרובות כוללים חולשת שרירים או נוקשות.
אדם אחד עלול להתקשות לאחוז בעט או להרים כוס, בעוד שאדם אחר עלול לחוות שינוי בטון הדיבור שלה כשהיא מדברת.
ALS בדרך כלל מתחילה בהדרגה והתקדמות, שוב, יכולה להיות שונה משמעותית ממקרה למקרה.
התסמינים יכולים להתחיל בשרירים השולטים בדיבור ובבליעה, או בידיים, בזרועות, ברגליים או ברגליים.
ביתר פירוט, הסימנים של ALS משתנים ביחס לסוג הנוירונים המוטוריים המעורבים.
מנקודת מבט זו, הסימפטומים הקשורים לניוון של הנוירונים המוטוריים העליונים הם
- עלייה מוגזמת בטונוס השרירים (היפרטוניות שרירית)
- הדגשה מוגזמת של רפלקסים של שרירים-גידים (היפר-רפלקסיה עמוקה)
- תגובה חריגה לרפלקס העור הצמחי (סימן Babinski)
עם זאת, ההפרעות שיש להתייחס לאובדן של נוירונים מוטוריים תחתונים מוגדרות כך:
- ירידה בטונוס השרירים (היפוטוניה של השרירים)
- ירידה בנפח השריר (ניוון שרירים)
- היפו-רפלקסיה (שרירים מגיבים פחות לגירויים)
- התכווצות ספונטנית, מהירה וקבועה של שריר אחד או יותר, ללא תנועה כתוצאה מכך (התלבשות)
מהלך המחלה
תסמינים הנראים בדרך כלל עם התקדמות המחלה כוללים:
- חולשת גפיים
- התכווצויות שרירים ופסיקולציות (הקשר בין עצבים מוטוריים לשרירים אבד, כתוצאה מכך השרירים מראים התכווצויות ספונטניות)
- קושי בהליכה או בביצוע פעולות יומיומיות רגילות
- קושי בלעיסה, בליעה, דיבור; היחלשות של שרירי הגרון עלולה להוביל לקושי בדיבור (דיסארטריה) ולבליעה (דיספגיה). בגלל האחרון, אנשים לפעמים מזילים ריר ויכולים להיחנק מנוזלים. ניתן לשאוף מזון או רוק לריאות, ולהגביר את הסיכון לדלקת ריאות (מה שנקרא דלקת ריאות שאיפה). הקול בדרך כלל נשמע באף אך יכול להיות גם צרוד
- קשיי נשימה, כאשר השרירים המעורבים בנשימה נחלשים. יש אנשים שצריכים מאוורר לנשימה
- שינויים בתפקודים קוגניטיביים והתנהגותיים.
עם זאת, הפתולוגיה אינה משפיעה על התפקודים התחושתיים, המיניים, שלפוחית השתן והמעיים, שאינם עוברים כל שינוי.
לעתים קרובות מאוד נשמרים גם תפקודים קוגניטיביים: במהותו, החולה נשאר מודע למהלך המחלה ומתבונן בתהליך שיוביל אותו לשיתוק ולבסוף למוות.
למרות שברוב המקרים אנשים שנפגעו מ-ALS שומרים על תפקודים קוגניטיביים ותחושתיים ללא פגע, כ-50% מהם יכולים לחוות ליקויים קוגניטיביים (קשיי למידה, דיבור וריכוז).
בנוסף, כ-10-15% מהאנשים עם ALS חווים שינויים קוגניטיביים והתנהגותיים חמורים המאובחנים כדמנציה פרונטומפורלית (FTD).
ישנן עדויות לכך שמוטציות בגן C9ORF72 הן הגורם השכיח ביותר ל-FTD, ALS ו-FTD-ALS תורשתי.
חשוב להדגיש שאפילו מקרים של ALS ספורדי (שאין בהם היסטוריה משפחתית ידועה) קשורים מאוד למוטציות בגן זה.
לגבי מהלך ALS, הסימפטומים הראשונים של המחלה יכולים להיות, למשל, מיוקלונוס, כלומר התכווצויות שרירים קצרות.
נוקשות שרירים מסוימת (הנקראת בדרך כלל ספסטיות), חולשת שרירים עם פגיעה נלווית בתפקוד של גפה או טונוס האף עשויים להיות סימנים.
הפרעות כלליות אלו מתורגמות לאחר מכן לצורות ברורות יותר של חולשה או ניוון, כגון לגרום לרופא לחשוד בסוג של ALS כאשר היקף הנזק כבר ניכר (60-70% מהנוירונים המוטוריים).
גורמים ל-ALS
כיום הגורמים המדויקים ל-ALS אינם ידועים, אולם המחקרים שנערכו עד כה מצביעים על כך שההשפעה המשולבת של מספר גורמים היא במקור להופעת המחלה.
בין הגורמים המוכרים כמעורבים בהתפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית ניתן למנות
- עודף של גלוטמט (חומצת אמינו המשמשת את תאי העצב כאות כימי); כאשר שיעורו גבוה הוא גורם להיפראקטיביות של תאי העצב שעלולה להזיק
- סיבות גנטיות; הצורה המשפחתית וצורות מסוימות של טרשת צדדית אמיוטרופית ספורדית נובעות ממוטציות של גנים המעורבים במנגנונים פיזיופתולוגיים שונים. בין הגנים הידועים ביותר הוא C9orf72, שהמוטציות שלו הן כיום המיוצגות ביותר הן ב-ALS משפחתי (40%) והן ספורדי (20%) וכן בחלק מהחולים עם דמנציה פרונטו-טמפורלית. בניגוד לגנים אחרים, מוטציה של C9orf72 יכולה לגרום הן לאובדן תפקוד של החלבון והן לרכישת השפעות רעילות. עד כה, ישנם למעלה מ-30 גנים המציגים סיכון לקשר עם ALS; עם זאת, ישנה תורשה הכוללת גם וריאנטים גנים אחרים שבהם המחלה ניכרת רק עם נוכחות של יותר מגן לא תקין אחד
- חוסר בגורמי גדילה, שתפקידם בגופנו הוא לעזור לצמיחת העצבים ולהקל על מגע בין נוירונים מוטוריים ותאי שריר
- נזק מסוג חמצוני, כלומר הנובע מהיווצרות עודף של רדיקלים חופשיים
- הצטברות של חלבונים שהשתנו בתוך הנוירון המוטורי; זה עוזר להוביל את התא למוות
- גורמים רעילים-סביבתיים; ישנם אלמנטים שונים (אלומיניום, כספית או עופרת) וכמה חומרים המשמשים בחקלאות (קוטלי עשבים וקוטלי חרקים) שעלולים לגרום נזק לתאי עצב ונוירונים מוטוריים.
גורמי סיכון ונטייה
יתר על כן, בין גורמי הסיכון הסביבתיים ל-ALS אנו יכולים לזהות:
- הטראומות; יש מחקר של מכון מריו נגרי - שנערך על 377 חולים ו-754 אנשים בריאים שרואיינו מספטמבר 2007 עד אפריל 2010 - שמדבר על קשר בין ALS לטראומה. בפרט, הקשר בין מספר הטראומות להתפתחות ALS יראה מגמה ליניארית, ככל שמספר הטראומות עולה, ישנה עלייה מקבילה בסיכון ללקות במחלה.
- העשן
- פעילות ספורטיבית אינטנסיבית
על פי המחקר, כדורגלנים מקצוענים יהיו חולים בטרשת צדדית אמיוטרופית בממוצע פי שניים מהאוכלוסייה הכללית.
אם הם ישחקו בסרייה A, הסיכון יהיה גדול פי 6.
מחקירה זו אין להסיק שפעילות ספורטיבית מזיקה כשלעצמה.
ברמות מסוימות, הוא יכול לצפות את הופעתה של טרשת צדדית אמיוטרופית אצל אנשים בעלי נטייה גנטית.
האחרון יכול למלא תפקיד חשוב בהתקדמות של ALS, ולפתוח נקודות מבט חדשות לטיפולים עתידיים.
באמצעות ביופסיה של עצב מוטורי, טכניקת אבחון חדשנית, החלבון pTDP-43 נצפה להצטבר בתוך העצבים המוטוריים של חולים עם ALS.
זה מתרחש לפני שהניוון האקסונלי האופייני למחלה מתרחש, מה שמצביע על כך שאירוע מוקדם זה יכול לתרום לפתוגנזה של ALS ולייצג סמן ביולוגי אבחנתי אפשרי.
קרא גם
טרשת נפוצה: מהם התסמינים של טרשת נפוצה?
טרשת נפוצה: הגדרה, תסמינים, גורמים וטיפול
טיפולי שיקום בטיפול בטרשת מערכתית
אבחון של טרשת נפוצה: אילו בדיקות אינסטרומנטליות חיוניות?
ניתן היה לעצור את ALS, בזכות #אתגר דלי הקרח
טרשת נפוצה חוזרת ונשנית (RRMS) בילדים, האיחוד האירופי מאשר Teriflunomide
ALS: זוהו גנים חדשים האחראים לטרשת צדדית אמיוטרופית
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS): תסמינים לזיהוי המחלה
טרשת נפוצה, מה זה, תסמינים, אבחון וטיפול
CT (טומוגרפיה צירית ממוחשבת): למה הוא משמש
טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון (PET): מה זה, איך זה עובד ולמה הוא משמש
סריקות CT, MRI ו-PET: לשם מה הן מיועדות?
MRI, דימות תהודה מגנטית של הלב: מה זה ולמה זה חשוב?
Urethrocistoscopy: מה זה וכיצד מבוצעת ציסטוסקופיה טרנס-אורתראלית
מהו Echocolordoppler של הגזעים העל-אאורטליים (Carotids)?
ניתוח: ניווט וניטור של תפקוד המוח
ניתוח רובוטי: יתרונות וסיכונים
ניתוח שבירה: לשם מה הוא מיועד, איך הוא מתבצע ומה לעשות?
סינטיגרפיה של שריר הלב, הבדיקה המתארת את בריאותם של העורקים הכליליים ושריר הלב
טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון בודד (SPECT): מה זה ומתי לבצע אותה
טרשת נפוצה: מהם התסמינים, מתי ללכת לחדר מיון