מחלות נדירות: מחלת מיקרוווילי הכללת (MVID), או ניוון מיקרוווילרי (MVA)
מחלת מיקרוווילי הכלולה היא מחלה נדירה המתבטאת ביילודים עם שלשול מימי בשפע
זה נרפא על ידי האכלת תינוקות אלה לכל החיים אך ורק בדרך הורידית (תזונה פרנטרלית).
Microvilli inclusion disease (MVID) המכונה גם ניוון מיקרוווילי (MVA) היא הפרעה גנטית של המעי הנגרמת על ידי שינוי ברירית המעי ובפרט בגבול האפיקי (גבול חיצוני או גבול מברשת) של האנטוציטים, כלומר התאים של דופן המעי המרפדת את שרירי המעי ותפקידו לספוג חומרים מזינים.
הוא תואר לראשונה בשנת 1978 ומאופיין בהופעה בינקות (צורה מוקדמת) של שלשול מימי מתמשך שאינו חולף למרות מנוחה מלאה במעי.
תוארו גם מקרים המתרחשים מאוחר יותר, לאחר החודשיים-שלושה הראשונים לחיים (צורה מאוחרת).
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
מחלת מיקרוווילי הכלולה היא מחלה מולדת נדירה ביותר
יש רק כמה מאות ילדים עם MVID באירופה.
התדירות היא הגבוהה ביותר במדינות עם רמה גבוהה של הכלאה, מה שמרמז על העברה אוטוזומלית רצסיבית.
לרוב החולים עם התחלה מוקדמת יש שינוי (מוטציה) בגן MYO5B, גן המכיל את ההוראות לייצור מיוזין Vb, המעורב בהובלת מולקולות וחלקיקים בתוך התא ובצמיחה של מיקרוווילי.
בילדים עם מחלת מיקרוווילי מאוחרת, הגן STX3 משתנה (מוטציה), המכיל את ההוראות לייצור סינטקסין 3, חלבון המעורב בשמירה על קוטביות התאים, החיוני להנחיית הובלת חומרים מזינים בתוך האנטרוציטים (התאים) שמרפד את המעיים).
שתי צורות המחלה עוברות בתורשה על בסיס אוטוזומלי רצסיבי: שני העותקים של הגנים, זה שמקורו האימהי והאבי, משתנים (מוטטים).
ההורים נושאים רק עותק אחד של הגן שהשתנה ואינם חולים, אך הם מסתכנים בכל הריון (סיכוי של 25%) ללדת ילד עם מחלת המיקרוווילי.
הריון ולידה של ילדים חולים הם בדרך כלל תקינים.
הסימפטום המרמז ביותר הוא שלשול מימי חמור שמתחיל בימים הראשונים לחייו והופך כה רב עד שב-24 השעות הראשונות לחיים יאבדו עד 30% ממשקל הגוף, וכתוצאה מכך התייבשות חמורה.
לעתים קרובות זה מסכן חיים שכן אובדן צואה ניכר (מ-150 עד למעלה מ-300 מ"ל/ק"ג ליום) ומכיל שיעור גבוה מאוד של נתרן (כ-100 ממול/ליטר).
מנוחה מלאה וממושכת במעי (צום) יכולה להפחית את נפח הצואה, אך לא לנרמל אותה: הפסדים, אפילו על קיבה ריקה, נשארים כמעט תמיד מעל 150 מ"ל/ק"ג ליום.
כאשר המחלה מופיעה בימים הראשונים לחייהם, עלול להיות אפוא שינוי בתפקוד הכלייתי הנגרם לא רק כתוצאה מהתייבשות חמורה, אלא גם ממעורבות כלייתית של המחלה: האפיתל הצינורי הכלייתי מציג את אותו פגם קיטוב כמו אפיתל המעי. .
עם זאת, המעורבות הכלייתית נוטה להצטמצם מאוחר יותר או להימשך בצורה של נפרוקלצינוזיס (משקעי סידן מוגזמים בכליות) הנגרמת כתוצאה מהתייבשות.
אצל חלק מהילדים, תפקוד הכבד עלול להיפגע גם עקב שינוי בקיטוב בתוך תאי האנדותל המצפים את דרכי המרה.
זה יכול לגרום לקיפאון של המרה המיוצר על ידי הכבד ולגירוד ניכר הנגרם על ידי ריכוז גבוה של חומצות מרה בדם, שלא ניתן לסלק דרך דרכי המרה.
האובדן הגדול של נוזלים עם הצואה גורם לכך שכל הילדים עם מחלת המיקרוווילי הכלולים דורשים תוספת דחופה של מים ומלחים והזנה חלופית תוך-ורידית (תזונה פרנטרלית).
חשד למחלת מיקרוווילי תכלילים הוא קליני במקרה של תינוק או ילד צעיר עם שלשולים רבים המפתחים במהירות חמצת מטבולית (הצטברות חומצות בגוף) וסימנים של היפוטוניה (ירידה בכוח השריר) עם התייבשות.
אין תסמינים אחרים הקשורים להפרעה זו, אולם רוב הילדים נמצאים גם בסיכון לפתח cholestasis (קיפאון של מרה שאינה יכולה לזרום מהכבד למעי) ואי ספיקת כבד.
מתבצעת אנדוסקופיה של מערכת העיכול עם ביופסיות מעיים, המהווה את אבן היסוד לאבחון של מחלת המיקרוווילי הכוללת
עם זאת, ניתוח היסטולוגי חייב להתבצע עם מיקרוסקופ אור ואלקטרונים כאחד.
ניתוח אנדוסקופי ישיר של כל מערכת העיכול הוא למעשה תקין לחלוטין, מלבד שינויים קלים לא ספציפיים כגון אדמומיות קלה של הרירית או, במקרים נדירים, סימנים עקיפים של ניוון נבזי.
לעומת זאת, ניתוח היסטולוגי מגלה שינויים ספציפיים (בעיקר במעי הדק ובמידה פחותה גם במעי הגס).
היסטולוגיה סטנדרטית (תחת מיקרוסקופ האור) מראה מידה משתנה של ניוון (התפתחות לקויה) של הווילי (הרירית מופיעה כ'רירית דקה').
המאפיין האופייני הנוסף הוא הצטברות של גרגירים בקודקוד של אנטרוציטים לא בשלים.
במיקרוסקופ אלקטרוני, האנטרוציטים מראים גופי הכללה אופייניים (ה'מיקרוווילי הכלולים').
האבחנה של מחלת מיקרוווילי הכלולה קשה ויש לטפל בה או לפחות לאשר אותה על ידי פתולוגים מנוסים במיוחד
יש להבדיל בין מחלת מיקרו-ווילי הכללת לבין דיספלזיה אפיתל מעיים או אנטרופתיה 'גושית', מחלות דלקתיות מוקדמות ואנטרופתיות אוטואימוניות, כמו גם מצורות אחרות של שלשולים בלתי פתירים בתחילת הדרך (כלורוהידרוריאה ומולד סודיאור-ספיגה-סוכר-ספיגת סוכר, סוכרת-ספיגה-סוכרת שלשול מחוסר איזומלטאז) ולעיתים רחוקות יותר על ידי צורות אחרות של אי ספיקת מעיים (פסאודו-חסימת מעיים כרונית, למשל, או צורות אחרות של שינוי בתנועתיות המעי).
הסיבוכים השכיחים ביותר של מחלת מיקרוווילי, תוצאה של שלשול חמור, הם אפיזודות חריפות של התייבשות וחוסר פיצוי מטבולי.
הירידה בנפח הדם הנגרמת כתוצאה מהתייבשות עלולה להוביל לאיסכמיה זמנית (אספקת דם מספקת למוח) עם תוצאות נוירולוגיות ופסיכולוגיות חמורות יותר או פחות ועיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית.
מאותה סיבה, גם תפקוד הכליות יכול להיפגע.
תזונה פרנטרלית במקרה זה היא טיפול מציל חיים, ויש להכין ולהתנהל על ידי צוות בעל ניסיון רב, במיוחד בשלב הייצוב הראשוני של הקטנטנים, הכרוך לרוב בהתאמות מתמשכות בנפח ובהרכב שקיות התזונה. יש להחדיר.
הסיבוכים העיקריים של תזונה פרנטרלית ואי ספיקת מעיים כרונית חמורה, האופייניים למחלה זו, הם כולסטאזיס (ליקויים בסילוק מרה) ו/או אי ספיקת כבד.
פגיעה בכבד ניתנת למניעה על ידי תזונה פרנטרלית קפדנית בהתאם להנחיות הממליצות להימנע מעודף קלוריות ותשומת לב לבחירת תכשירי השומנים המתאימים ביותר.
כולסטזיס, אם קשור למחלה הבסיסית ולכן קיים כבר בחודשי החיים הראשונים, יחמיר ללא הרף עם הזמן
סיבוכים נוספים שכדאי להיזהר מהם הם סיבוכים זיהומיים, הנגרמים על ידי צנתר ורידי מרכזיאלח דם הקשורים, וסיבוכים פקקת.
סיבוכים אלו עשויים למנוע תזונה פרנטרלית ואולי להצביע על כדאיות של השתלת מעי או השתלת כבד-מעי משולבת.
נכון להיום, אין טיפול מכריע למחלת המיקרוווילי כולל
תרופות אנטי דלקתיות, כולל סטרואידים ותרופות נוגדות הפרשה (סנדוסטטין או לופרמיד), אינן משנות באופן משמעותי שלשול ואובדן צואה.
עצם ההישרדות של החולים תלויה בתזונה פרנטרלית, שיש להתחיל בה מוקדם שכן היא האמצעי היחיד לייצב אותם ולמנוע מוות מפירוק מטבולי.
לכן, חשוב שילדים עם חשד למחלת מיקרוווילי נכללת, יועברו בהקדם האפשרי למרכזי גסטרו-אנטרולוגיה לילדים מיוחדים.
תזונה פרנטרלית חייבת להתבצע במשך זמן רב מאוד והיא כיום האלטרנטיבה היחידה להשתלת מעיים.
האחרון יכול להתבצע כהשתלת מעי מבודדת או השתלת כבד-מעי משולבת.
עם זאת, השימוש בהשתלה מומלץ רק כאשר מתמודדים עם סיבוכים רציניים של תזונה פרנטרלית שהופכים את המשכה ללא בטוח (אי ספיקה תזונתית).
בתיאורי המקרים הגדולים ביותר באיטליה ובאירופה, ההישרדות ארוכת הטווח של חולי תזונה פרנטרלית עדיפה על זו של חולי השתלה.
קרא גם
מחלות נדירות: 5p Deletion Syndrome (תסמונת 'Cri-Du Chat')
מחלות גנטיות נדירות: תסמונת QT ארוך
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו
מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
מחלות נדירות: דיספלזיה ספטו-אופטית
מחלות נדירות: היפראינסוליניזם מולד
עיוותים בכף הרגל: Metatarsus Adductus או Metatarsus Varus
פרוגריה: מה זה, תסמינים, גורמים, אבחון וטיפול אפשרי
מחלות נדירות: תסמונת רוטמונד-תומסון
מחלות נדירות: תסמונת פליסטר-קיליאן
מחלות נדירות: דלקת חוליות טרשתית ראשונית