מחלות נדירות: דיספלזיה ספטו-אופטית
דיספלזיה ספטו-אופטית היא מום מוחי הגורם לליקויים בהתפתחות עצב הראייה, מבני מוח פגומים ומחסור בהורמון יותרת המוח
דיספלזיה ספטופטית היא מום בחלק הקדמי של המוח
היא מתרחשת לקראת סוף החודש הראשון להריון ומורכבת מהתפתחות לקויה (היפופלזיה) של עצבי הראייה, מבני מוח לקויים בקו האמצע ומחסור בהורמון יותרת המוח.
השכיחות היא כ-1/10,000 לידות חי.
החומרה משתנה; רק 30% מהחולים נמצאים עם השלשה השלמה ורובם גם מקשרים סימנים אחרים.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
דיספלזיה ספטו-אופטית יכולה להתרחש בלידה בשילוב עם חריגות אחרות
זה יכול להתבטא גם במהלך הילדות עם פיגור בגדילה ו/או ליקויי ראייה (השכיחים ביותר הם פזילה וניסטגמוס).
היפופלזיה של עצב הראייה יכולה להשפיע רק על צד אחד או על שני הצדדים.
ליקוי ראייה משמעותי קיים ב-23% מהמקרים.
מחסור בהורמון יותרת המוח קיים ב-62-80% מהמקרים, ולמרות שמחסור בהורמון גדילה (הגורם לקומה נמוכה בילדות) הוא ההפרעה האנדוקרינולוגית השכיחה ביותר, חסרים הורמונליים אחרים (הורמון מגרה בלוטת התריס, הורמון אדרנוקורטיקוטרופי - הממריץ את בלוטת יותרת הכליה קורטקס - והורמון משחרר גונדוטרופין) עשויים להופיע גם הם.
הגורמים לדיספלזיה ספטו-אופטית יכולים להיות מגוונים
רוב המקרים הם ספורדיים.
חריגות גנטיות התגלו בכ-1% מהמקרים:
- אצל חלק מהילדים עם דיספלזיה ספטו-אופטית, נמצאו חריגות של הגן HESX1 כתורשתי באופן אוטוזומלי רצסיבי או אוטוזומלי דומיננטי. במקרה הראשון, הן העותק של המקור האבהי והן האימהי של הגן HESX1 משתנה (מוטציה), בעוד שבאחרון רק אחד משני העותקים של הגן משתנה;
- מוטציות בגן SOX2 מקשרות את הסימנים הקליניים של דיספלזיה ספטו-אופטית לאנופתלמיה (היעדר מוחלט של אחד או שני גלגלי העין)/מקרופטלמיה (התפתחות מוגזמת של אחד או שני גלגלי העין);
- מוטציות/כפילויות של הגן SOX3 קשורות לפגמים במבנה המוח בקו האמצע ולחסרים בהורמון יותרת המוח (ללא פגמים בראייה);
- מוטציות OTX2 קשורות לחסר בהורמון יותרת המוח והיפופלזיה של יותרת המוח הקדמית, עם או בלי ליקויים בראייה.
דיספלזיה ספטו-אופטית יכולה להיגרם גם על ידי גורמים סביבתיים: שימוש לרעה באלכוהול וסמים, גיל האם הצעיר
תסמינים של דיספלזיה ספטו-אופטית עשויים לכלול חדות ראייה מופחתת בעין אחת או בשתיהן, ניסטגמוס (תנועה מהירה וחוזרת של גלגל העין), פזילה וחוסר תפקוד אנדוקריני (כולל מחסור בהורמון גדילה, תת פעילות בלוטת התריס, אי ספיקת יותרת הכליה, סוכרת אינסיפידוס והיפוגונדיזם) .
עוויתות עלולות להתרחש.
למרות שלחלק מהילדים יש אינטליגנציה תקינה, לרבים יש בעיות למידה, מוגבלות שכלית, שיתוק מוחין ועיכובים התפתחותיים נוירו-פסיכומוטוריים אחרים.
האבחנה מחייבת נוכחות של לפחות 2 מהסימנים של הטריאדה הקלאסית של דיספלזיה ספטו-אופטית: היפופלזיה של עצב הראייה, פגמים במבנה המוח בקו האמצע ומחסור בהורמון יותרת המוח.
ניתן לאשר זאת על ידי בדיקות עיניים, הדמיית תהודה מגנטית (MRI) ובדיקות תפקוד יותרת המוח.
יש לחשוד בדיספלזיה ספטו-אופטית בתינוקות עם היפוגליקמיה, צהבת, מיקרופניס (עם או בלי קריפטורכידיזם) וניסטגמוס, עם או בלי הפרעות בקו האמצע (כגון חיך שסוע).
הטיפול הוא סימפטומטי והטיפול הוא רב תחומי (מספר מומחים), עם בדיקות קבועות.
חוסרים הורמונליים מטופלים בטיפול הורמונלי חלופי בהתאם לגיל המטופל.
ילדים יכולים ליהנות מתכניות שיקום של ליקויי ראייה וריפוי בעיסוק.
הפרוגנוזה משתנה ותלויה בחומרת המחלה.
אבחון מוקדם קשור לפרוגנוזה טובה יותר, בהתאם לטיפול תומך בחסרים הורמונליים.
קרא גם:
מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו
סוכרת סוג 2: תרופות חדשות לגישת טיפול מותאמת אישית
דיאטת הסוכרת: 3 מיתוסים שווא להפיג
רפואת ילדים, קטואצידוזיס סוכרתי: מחקר שנערך לאחרונה ב-PECARN שופך אור חדש על המצב
מחלות נדירות: היפראינסוליניזם מולד