קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה אוטו-דלקתית נדירה המועברת גנטית ומתבטאת באפיזודות חוזרות של חום ודלקת
קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה המועברת גנטית
היא שייכת לקבוצת המחלות האוטו-דלקתיות שהן מחלות נדירות המאופיינות באפיזודות חוזרות של חום ודלקות.
מחלה זו שכיחה בעיקר באוכלוסיות באגן הים התיכון כמו איטלקים (בעיקר דרום איטליה ואיים), טורקים, ערבים, יהודים, ארמנים.
קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת על ידי שינויים (הנקראים מוטציות) בגן הנקרא MEFV, הממוקם על כרומוזום מספר 16.
הגן מכיל את המידע הדרוש לייצור חלבון בשם פירין או מרנוסטרין, שהוא אחד הגורמים המעורבים בשליטה בדלקת.
כאשר הגן עובר מוטציה החלבון המיוצר משתנה, הדלקת יוצאת משליטה והמחלה נובעת.
קדחת ים תיכונית משפחתית מועברת כתכונה אוטוזומלית רצסיבית
המשמעות היא שכדי להיות חולים, החולים חייבים לרשת את שני הגנים של MEFV שעברו מוטציה: גם זה שעבר בירושה עם כרומוזום 16 של האם וגם זה שעבר בירושה עם כרומוזום 16 של האב.
זה גם אומר ששני ההורים הם נשאים של המחלה.
לפעמים, אנשים כמו הורים לילדים עם קדחת ים תיכונית משפחתית, שיש להם מוטציה רק בעותק אחד של הגן (מה שנקרא הטרוזיגוטים), עשויים גם הם להופיע עם תסמינים ולהזדקק לטיפול.
קדחת ים תיכונית משפחתית מופיעה בדרך כלל לפני גיל 10
הוא מאופיין באפיזודות חום חוזרות המתרחשות בתדירות משתנה, מתחילים במהירות ונמשכים 1-2 ימים.
ב-95% מהמקרים, לצד חום, ישנם תסמינים כגון הקאה ושלשולים, אבל בעיקר כאבי בטן, שלעיתים יכולים להיות חזקים עד כדי דמיון לדלקת התוספתן או מצב כירורגי אחר.
חולים שנפגעו עלולים להופיע גם עם כאבים בחזה, כאבים או נפיחות באשכים, שינוי בעור (הנקרא פריחה דמוית אדמומיות) וכאבי פרקים או נפיחות.
הנפיחות במפרק משפיעה בדרך כלל על מפרק בודד (בדרך כלל ברך או קרסול) שעלול להיות כל כך נפוח עד שאי אפשר ללכת כמו שצריך.
בחלק מהחולים ישנה תגובה עורית אדמדמת על המפרק הפגוע.
התקפי מחלה יכולים להתחיל באופן ספונטני או להיגרם על ידי גורמים מסוימים כמו מתח פיזי ופסיכולוגי כאחד, המחזור החודשי ואורח חיים לא סדיר.
המחלה מאובחנת על סמך ההיסטוריה של החולה ובדיקה רפואית
אם מבוצעות בזמן חום, בדיקות דם מראות עלייה חדה בערכים המעידים על דלקת (תאי דם לבנים, ESR, CRP, עמילואיד A בסרום).
עם זאת, אם הם מבוצעים כאשר אין תסמינים חריפים, מדדי הדלקת עשויים להשתנות מעט או תקינים לחלוטין.
האבחנה מאושרת על ידי ניתוח מולקולרי של הגן MEFV.
ניתוח גנטי זה מתבצע במעבדות גנטיות מיוחדות ולכן אינו זמין בכל המעבדות.
חשוב שתוצאת הבדיקה הגנטית תפורש על ידי רופאים בעלי ניסיון בתחום, מכיוון שלא כל המוטציות המצויות בגן גורמות למחלה.
יש למעשה כמה מוטציות, מה שנקרא פולימורפיזם, הנחשבות בלתי מזיקות, כלומר אינן גורמות לבעיות ונמצאות גם אצל אנשים בריאים.
אנשים הנושאים את הפולימורפיזמים הללו, (גם אם קיימים בעותק) ייחשבו בריאים ולא חולים.
אם הניתוח הגנטי מתפרש בצורה שגויה, יש סיכון להתחשב בנבדקים שבמציאות אינם חולים.
רוב החולים מגיבים היטב לקולכיצין, תרופה המופקת מצמח, הנלקחת דרך הפה.
יעילות הטיפול מתבטאת בהיעלמות מוחלטת של חום ותסמינים נלווים אחרים.
באחוז קטן מהחולים, קולכיצין אינו יעיל
במקרים אלו, נעשה שימוש בתרופות ביולוגיות המכוונות נגד מולקולה (הנקראת אינטרלוקין-1).
Interleukin-1 מופק על ידי מערכת החיסון עקב מוטציה בגן MEFV והוא הגורם לדלקת במחלה זו.
התרופה נקראת Canakinumab. הטיפול, באשר הוא, חייב להילקח לכל החיים. אם הטיפול מופסק, הסימפטומים חוזרים.
אם הטיפול נלקח בצורה נכונה ומעל לכל באופן קבוע, המטופלים לא יפתחו סיבוכים כלשהם ותהיה להם איכות חיים מצוינת ללא כל מגבלה.
לעומת זאת, אם המחלה לא מאובחנת או שהטיפול לא נלקח כראוי, חולים עם קדחת ים תיכונית משפחתית נמצאים בסיכון לפתח סיבוך רציני הנקרא עמילואידוזיס, כלומר הצטברות של חומר עמילואיד - הצטברות חלבון ב צורת סיבים או סיבים - באיברים וברקמות שונים שעלולים לפגוע בתפקודם של איברים שונים (בעיקר הכליה).
קרא גם
חום אצל ילדים: 3 טיפים להורדת טמפרטורה
תסמינים של מצבי חירום בילדים: חום
עוויתות בילדים: מה לעשות בלי להיכנס לפאניקה
מחלות של מערכת הרבייה הגברית: Varicocele
פתולוגיות גבריות: מהו וריקוצלה וכיצד לטפל בה
וריקוצלה אגן: מה זה ואיך לזהות את התסמינים
יבלות אנאליות (קונדילומה): כיצד לזהות ולהעלים אותן
Balanitis: גורמים, תסמינים וטיפול בדלקת גלנס
קדחת השנית? אל תיבהל: אם מטופלים באנטיביוטיקה הנכונה, ילדים אינם מדבקים יותר לאחר 48 שעות