אלקטרופורזה של המוגלובין, הבדיקה החיונית לאבחון המוגלובינופתיות כגון תלסמיה ואנמיה חרמשית או דרפנוציטוזיס

By כריסטיאנו אנטונינו On ספטמבר 8, 2022

אלקטרופורזה של המוגלובין היא בדיקה המשמשת למדידה וזיהוי סוגי המוגלובין השונים הקיימים בדם

המוגלובין הוא חלבון הכלול בתאי הדם האדומים שתפקידו להוביל חמצן בדם.

מתבצעת בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין:

בחולים שיש להם בני משפחה עם המוגלובינופתיות (מחלות גנטיות המשפיעות על המבנה או הייצור של המוגלובין) כגון תלסמיה או אנמיה חרמשית;
בחולים שיש להם נפח מופחת של תאי דם אדומים (RBC) אך אינם סובלים ממחסור בברזל;
בזוגות בגיל הפוריות המתכוונים לתכנן הריון, ללא קשר לתוצאות בדיקת CBC.

הבדיקה מורכבת מאיסוף דגימת דם במבחנה המכילה חומר השומר על נוזל הדם (נוגד קרישה).

צום אינו חיוני אך מומלץ שכן בדיקות רמה 1 להמוגלובינופתיות כוללות גם קביעת ברזל בדם (sideremia) ופריטין, חלבון הנדרש לאחסון ברזל.

אלקטרופורזה של המוגלובין היא בדיקה המאפשרת לזהות גם מי שהם 'נשאים' של המוגלובינופתיה וגם חולים

המוגלובינופתיה מתייחסת לשינוי בתאי הדם האדומים, הקשור לעיתים לאנמיה, עקב פגם גנטי באחת או יותר מארבע השרשראות המרכיבות את מולקולת ההמוגלובין (Hb).
פגמים גנטיים כוללים פגמים בייצור שרשראות ההמוגלובין (תלסמיה) ופגמים מבניים, כלומר שינויים בחומצות אמינו בשרשרת (וריאנטים של המוגלובין כמו HbS, HbC, HbE ועוד), הן במצב הנשא והן בחולה.

לפני נטילת דגימת הדם, נאספים ההיסטוריה המשפחתית והרפואית של הילד על מנת לכוון את החקירות ועריכת הדו"ח.

בפרט, אנו שואלים על מוצא אתני, סיבת הבדיקה, האם קיימות מחלות שעלולות להפריע לתוצאות הבדיקה (אנמיה, חוסר ברזל שהתגלה לאחרונה, יתר פעילות בלוטת התריס, אי ספיקת כליות ועוד), האם הילד נוטל טיפולים כלשהם. שעלולים להפריע לתוצאות הבדיקה (כימותרפיה, טיפולים אנטי-רטרו-ויראליים, טיפול בתרופות הממריצות ייצור תאי דם אדומים, עירויי דם).

הדיווחים מציגים את ההמוגלובין הקיימים ואת הכמות היחסית שלהם.

עבור מבוגרים, אחוזי ההתייחסות של המוגלובינים תקינים הם:

המוגלובין A (HbA): 95-98%;
המוגלובין A2 (HbA2): 2-3%;
המוגלובין F (HbF): פחות מ-2%.

לא ניתן להפריד את הערכת ההמוגלובין וניסוח הדו"ח לאחר מכן מהערכת ערכי תאי דם אדומים מסוימים וריכוז הברזל והפריטין.

מסיבה זו יש לבצע אלקטרופורזה של המוגלובין יחד עם מינון המוכרום וברזל ו/או פריטין.

ערך המוגלובין A2 מוגבר הקשור לערכי MCV ו-MCH נמוכים עם ערכי סידרמיה ופריטין תקינים, אמור להעלות חשד לסטטוס נשא בטא תלסמיה.

הודעות קשורות

הוצאות בריאות באיטליה: עומס הולך וגדל על משק הבית

אפריל 11, 2024

התראת ציפורים: בין התפתחות וירוסים לסיכונים אנושיים

אפריל 4, 2024

יום בצהוב נגד אנדומטריוזיס

מר 28, 2024

תקווה וחדשנות במאבק בסרטן הלבלב

מר 27, 2024

אבל ערך המוגלובין A2 נמוך מדי הקשור ל-MCV נמוך ו-MCH נמוך עם ערכי סידרמיה ופריטין תקינים חייב גם לעורר חשד לוריאנט של המוגלובין.

בנוסף, ערך גבוה של המוגלובין F (HbF) בחולים מגיל שנתיים ומעלה חייב להציע אבחנה אפשרית של בטא-תלסמיה או המוגלובין F מתמשך (HbF).

בדיקה זו יכולה גם לזהות ולכמת נוכחות של גרסאות של שרשרת המוגלובין כגון המוגלובין S (HbS), האחראי לאנמיה חרמשית, המוגלובין C (HbC) והמוגלובין E (HbE).

יש להעריך את הדוח על ידי מומחה המטולוגיה ואם נמצא פגם בהמוגלובין, יש להפנות את המטופל ואת המשפחה לבדיקת אבחון ברמה II על מנת לזהות את המוטציה בגן האחראית להמוגלובינופתיה.