ניוון מיוטוני: סימפטומים, אבחון וטיפול
התגלתה על ידי שטיינרט ב-1909, כגרסה של מיוטוניה מולדת ולאחר מכן הוערכה מחדש על ידי באטן וגיב כמחלה בפני עצמה, ניוון מיוטוני היא מחלה רב-מערכתית (כלומר היא פוגעת בכמה ממערכות הגוף) המאופיינת בקושי שחרור שרירים לאחר התכווצות רצונית
המחלה יכולה להופיע בבגרות או בגיל הלידה; במקרה האחרון זה נקרא מולד ויש לו מהלך חמור הרבה יותר.
המכשירים המעורבים פחות או יותר הם מערכת העצבים המרכזית, מערכת הלב וכלי הדם, המערכת האנדוקרינית, הראייה, השרירים וכמובן מערכת הנשימה.
ניוון מיוטוני היא מחלה תורשתית, אוטוזומלית דומיננטית
המשמעות היא שהוא אינו תלוי מגדר ויש לו סיכון של 50% להישנות בכל הריון.
הסיבה היא התרחבות חריגה של שלושת הבסיסים (טריפלט) של גן הממוקם על כרומוזום 19, הגן DMPK.
ככל שההתרחבות השלישייה גדולה יותר, כך המחלה חמורה יותר והופעתה מוקדם יותר.
יתרה מזאת, יש לומר כי על פי התופעה המכונה ציפייה, ההתרחבות גוברת מדור לדור וחומרת התסמינים וההופעה המוקדמת ביותר גם היא עולה באופן יחסי.
הצורה המולדת, החמורה ביותר, מועברת אך ורק על ידי האם.
תסמינים של ניוון מיוטוני
סימנים אופייניים של ניוון מיוטוני הם אי ספיקה נשימתית גם במהלך היום, הפרעות קצב מתמשכות, הופעה מוקדמת של קטרקט, התקרחות מוקדמת, פגיעה בתפקוד בלוטת התריס ולעיתים אף בתפקוד האשכים, היפרסומניה ניכרת במהלך היום, סימני עקמת.
במקרים של הצורה המולדת, תינוקות עלולים להתקשות גם בבליעה ובינוק, לעיתים זקוקים לתמרוני החייאה יעילים.
עם זאת, עם חלוף הזמן, אם התינוק מצליח לשרוד, הסימפטומים הללו נוטים להיעלם, בעוד הליקוי הקוגניטיבי נשאר, ואף חמור.
ייתכן שהסימפטומים גם לא יופיעו בבת אחת או באותה עוצמה, כך שנוצרות תמונות קליניות שונות בהתאם לשילוב הסימנים והתסמינים והעוצמה של כל אחד מהם.
בנסיבות מסוימות, הסימנים עשויים להיות קלים עד כדי כך שהם עלולים אפילו לא להתגלות במשך זמן רב.
הצורה המולדת היא, בכל מקרה, זו עם הפרוגנוזה החמורה ביותר.
אבחון וטיפול
האבחון נעשה באמצעות בדיקה אובייקטיבית.
המראה הגופני של החולים הפגועים והעדויות הפשוטות לחוסר שחרור השרירים לאחר התכווצות רצונית מאפשרים לבצע אבחנה מיידית, שאותה יש לאשר על ידי בדיקות אחרות, כגון אלקטרומיוגרפיה ובדיקות גנטיות.
ביופסיית שריר מיותרת.
בדיקה גנטית מומלצת גם לבני משפחה בהם התרחשו מקרים של ניוון מיוטוני כדי לברר האם וכמה מהם רגישים למחלה.
ניתן גם אבחון טרום לידתי, במקרה שאחד ההורים חולה במחלה, באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות וניתוח נוכחות שלישיות ברקמה.
בדיקות אלו יכולות לנבא אם הילד יושפע ממחלת ניוון מיוטונית או לא, אך אינן יכולות לתת ודאות לגבי חומרת וזמן הופעתה, שכן היקף ההתרחבות, שבו תלוי זמן התפרצות וחומרת המחלה, הוא שונה בהתאם לרקמות המנותחות.
למרבה הצער, אין טיפולים שיכולים לרפא ניוון מיוטוני, אך ישנם טיפולים שיכולים להילחם בסימפטומים שלה.
כל מערכת של הגוף או המחוז המעורבים תצטרך להיות מטופלת כדי לבלום את הנזק (טיפולים נשימתיים, קרדיולוגיים, אנדוקרינולוגיים וכו'. טיפולים נפרדים).
עם זאת, בהקפדה רבה יותר על מיוטוניה, נראה כי לכינין יש השפעה טובה.
קרא גם:
היום הוא יום המודעות העולמי לניוון שרירים דושן
כאשר דמנציה משפיעה על ילדים: תסמונת סנפיליפו
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו