נרקולפסיה: גורמים, תסמינים, טיפול וטיפול תרופתי
נרקולפסיה (נרקולפסיה) היא הפרעה נוירולוגית כרונית המתבטאת בהיפרסומניה, כלומר ישנוניות מוגזמת בשעות היום
החולה היפר-סומני אינו מסוגל להישאר ערני לאורך כל היום, עלול לחוות מצבי שינה פתאומיים מהם אינו יכול להימלט (למשל, הוא עלול להירדם במהלך שיחה, במהלך ארוחה או אפילו בזמן נהיגה), ויתכן שיתקשה מאוד להתעורר בוקר.
לסובל יכול להיות קשה להישאר ער במהלך הלימודים או שעות העבודה, מה שמקשה - אם לא בלתי אפשרי עבור הנרקולפטי - לבצע מקצועות מסוימים שבהם יש צורך לשמור על ריכוז לתקופות ארוכות.
מה גורם לנרקולפסיה?
נרקולפסיה היא הפרעה שהסיבה הבסיסית שלה עדיין לא ידועה.
מחקרים אחרונים הראו כי מעורבים מספר נוירוטרנסמיטורים.
החשוב שבהם הוא היפוקרטין (הידוע גם כאורקסין), שבתרופות נרקולפטיות הוכח כמופחת ב-CSF, עד שהוא נעלם לחלוטין ב-90% מהסובלים מנרקולפסיה עם קטפלקסיה.
הפחתה בתאי העצב ההיפותלמוס המפרישים את התרכובת הזו הוכחה גם בממצאי נתיחה של נבדקים שנפגעו.
רק ל-1% מהמקרים של נרקולפסיה יש היסטוריה משפחתית. הסיכון למציאת נרקולפסיה בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה הוא 1% עד 2%, כלומר גבוה פי 30 עד 40 מאשר באוכלוסייה הכללית.
משמעות הדבר היא שגורמים גנטיים ממלאים תפקיד מרכזי בהפרעה זו.
מאפיינים של התקפי שינה
- הם יכולים להימשך כ-15 עד 60 דקות כל אחד;
- הם עשויים להתרחש מספר פעמים במהלך היום;
- הם מתרחשים בדרך כלל לאחר אכילה, אך יכולים להתרחש בכל עת, כגון בזמן נהיגה, דיבור עם מישהו או במצבים אחרים שבהם יש מעט תנועה;
- אצל חלק מהאנשים, עוצמת ההתקף מאופיינת בפרוגרסיביות זמנית דיסקרטית המאפשרת להם להפסיק במודע את פעולותיהם ולסגת למקום מתאים לפני שהם מתמוטטים לישון.
לפעמים לאדם יש הזיות חלום לפני השינה או במהלך התקף.
כאשר אדם מתעורר, אדם מרגיש נח גם לאחר התקף קצר.
נרקולפסיה עשויה להיות קשורה גם לחולשת שרירים זמנית ופתאומית הנקראת קטפלקסיה, אשר נגרמת בדרך כלל על ידי רגשות חזקים
זה עשוי להיות קשור לתגובות רגשיות כמו כעס או צחוק ולהיות דומה להתקפים אפילפטיים ויכול להיות כרוך
- אובדן פתאומי של טונוס שרירים;
- חוסר יכולת זמנית להשתמש בשרירים (שיתוק שינה): מצב זה מתרחש מיד לאחר היקיצה או עם תחילת הנמנום.
תסמינים של נרקולפסיה
- התקפי שינה פתאומיים, פעם אחת או יותר ביום
- ישנוניות מוגזמת בשעות היום (הנרקולפטי חווה דחף חזק להירדם כל שעתיים);
- קטפלקסיה (אובדן כוח הנגרם על ידי רגשות חזקים כגון צחוק, מבוכה, כעס עד לנפילה ארצה);
- שיתוק שינה (הנרקולפטי מוצא את עצמו משותק לחלוטין לפני ההירדמות או מיד לאחר ההתעוררות, נשאר בהכרה מלאה)
- הזיות היפנוגיות (חלומות בהקיץ נרקולפטיים מקיימים לעתים קרובות אינטראקציה עם המציאות).
אם יש לך ספק שההפרעה הנוירולוגית שלך היא נרקולפסיה, התסמין הראשון שמופיע הוא ישנוניות מוגזמת בשעות היום; קטפלקסיה יכולה להתרחש בתוך 1-4 שנים מתחילת הישנוניות, אך יכולה להיות מאוחרת עד 40-60 שנים.
ישנה התחלה מהירה ולא טיפוסית של שנת REM תוך 15-20 דקות מההירדמות, ייתכן שיש לך התקפי שינה בשעות היום כל 90-120 דקות, עם תנומות של 5-15 דקות שבמהלכן אתה נזכר בחלום וגם מרגיש נח מספיק , בסך הכל עדיין יש לך התנגדות לא קטנה לשינה בין פרק מנוחה אחד למשנהו.
כיצד מאבחנים נרקולפסיה?
לאבחון נכון של נרקולפסיה, לא מספיק להעריך רק את התסמינים הקליניים, חיוני לפנות למרכז שינה לאבחון אינסטרומנטלי מדויק.
כדי לקבוע את האבחנה של נרקולפסיה, הנבדק חייב להתלונן על היפרסומניה כמעט יומית במשך שלושה חודשים לפחות, אשר עשוי להיות קשור, כאשר קיים, עם היסטוריה של קטפלקסיה.
יש לאשר את הממצאים האנמנסטיים על ידי ביצוע מבחן השינה מרובה השינה (MSLT).
MSLT היא בדיקה בשעות היום שבה 4-5 פעמים במהלך היום מתבקש המטופל לנסות להירדם.
כל מפגש יכול להימשך עד 35 דקות והוא רצוף בהפסקה של שעתיים.
הממצא במהלך MSLT של חביון הירדמות ממוצע של פחות מ-8 דקות והתחלת שנת REM בשניים לפחות מהמפגשים נחשב מעיד על פתולוגיה.
פוליסומנוגרפיה של לילה, המבוצעת בדרך כלל בערב לפני פגישת ה-MSLT, עשויה להראות התחלה מוקדמת של שנת REM לאחר הירדמות.
לחלופין, ניתן לאשר את הנתונים האנמנסטיים באמצעות בדיקת CSF hypocretin-1, אשר חייבת להיות ≤110 ng/l.
כמה אנשים סובלים מנרקולפסיה?
נראה שלנרקולפסיה אין היסטוריה משפחתית, למעשה רק ל-1% מהמקרים יש נטייה משפחתית ומופיעים בין הגילאים 15 ל-25.
ההפרעה של נרקולפסיה היא כנראה תת-מאובחנה ברחבי העולם; זה מתרחש ב-0.2-2 מקרים לכל 1000 תושבים ורק 10-15% מהנרקולפטים מופיעים עם כל הסימפטומים, יתר על כן, ל-85-100% מהחולים הנרקולפטיים יש את אותם אנטיגנים היסטו-תאימות (כלומר יש להם מבנה גנטי בעל נטייה דומה).
האם מומלץ להשתמש בתרופות לנרקולפסיה?
רק תרופות סימפטומטיות מומלצות לנרקולפסיה עם קטפלקסיה, עם זאת, אלו חומרים המקלים/פותרים תסמין אחד או יותר של ההפרעה, אך אינם מרפאים את מה שמעורר הפרעה נוירולוגית זו.
טיפולים לנרקולפסיה
הטיפול הלא תרופתי היעיל ביותר מבוסס על תנומות משקמות קצרות (מספר דקות עד שעה לכל היותר) המאפשרות לגוף להחזיק מעמד מספר שעות, ולאחר מכן ישנוניות חוזרת ומופיעה.
שלבי שינה קצרים אלו יכולים לנוע בין 6-7 ליום. מבוגרים יכולים לעזור לעצמם עם השימוש בקפאין, אשר יש להימנע ממנו לחלוטין בילדים.
טיפול תרופתי כרוך בנטילת אחת מהתרופות הבאות לפי הצורך:
- מודפיניל;
- סודיום אוקסיבט.
מודפיניל מפעיל ערנות; אצל מבוגרים זה נלקח כטבליות הפזורות לאורך כל הבוקר כדי לשלוט על ישנוניות בשעות היום.
נטילת Modafinil בשעות אחר הצהריים המוקדמות מומלצת מאוד מכיוון שהיא עלולה להפריע לשינה בלילה שלאחר מכן.
אין הרבה נתונים על המחקר של Modafinil בילדים, חלקם מראים השפעות על ידי נטילת המינון הזהה למבוגרים, בעוד שאחרים צריכים רק חצי מהמנה.
בדרך כלל, תופעות הלוואי הן קלות ועשויות לכלול כאבי ראש, חרדה, עצבנות ונזלת.
ל-sodium Oxybate תכונות הרגעה והרדמה, בעצם מעוררות שינה עמוקה, נלקח כסירופ לפני השינה ויש ליטול מנה שנייה לאחר כ-3 שעות.
הדרך היעילה ביותר להילחם בישנוניות בשעות היום היא לשלב נתרן אוקסיבט בלילה עם מודפיניל במהלך היום.
תופעות הלוואי של סודיום אוקסיבט הן:
- בחילה;
- סַהֲרוּרִיוּת;
- ירידה במשקל;
- בלבול בהתעוררות;
- הַרטָבָה;
- לחץ דם גבוה;
- סְחַרחוֹרֶת;
- כְּאֵב רֹאשׁ.
התרופות שהוזכרו לעיל אינן תרופה מוחלטת: הן מטפלות רק בסימפטומים אך לא בהפרעה הבסיסית.
עם זאת, נראה כי כמה התנהגויות מומלצות מפחיתות את הופעת התקפי השינה:
- אכילת פירות וירקות במהלך היום והימנעות מארוחות כבדות לפני פעילויות חשובות;
- תכנון תנומה קצרה (10 עד 15 דקות) לאחר הארוחות במידת האפשר;
- תכנון תנומה כדי לשלוט בשנת היום ולהפחית את מספר התקפי השינה הבלתי צפויים והפתאומיים.
יש ליידע מורים ומפקחים על מצבם של חולי נרקולפסיה כדי שלא ייענשו על היותם 'עצלים' בבית הספר או בעבודה.
סיבוכים אפשריים
נרקולפסיה היא מחלה כרונית לכל החיים.
זה לא מסכן חיים ולא מסוכן בפני עצמו, אבל יכול להפוך לכזה אם מתרחשים אפיזודות בזמן נהיגה, הפעלת מכונות או פעילויות דומות.
בהקשר זה, חשוב שהנרקולפסיה תהיה מבוקרת באמצעות טיפול בשינה כדי להגביל את הסיכון לסיבוכים אפשריים, שהם:
- פציעות ותאונות: אם מתרחשים התקפות במהלך הפעילויות המתוארות לעיל;
- אמינות מופחתת במקום העבודה; ו
- הפחתה בפעילויות חברתיות;
- תופעות לוואי של תרופות המשמשות לטיפול במחלה.
קרא גם:
היפרסומניה פוסט טראומטית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
דום נשימה חסימתי בשינה: מה זה וכיצד לטפל בה
חריקת שיניים בזמן השינה: תסמינים ותרופות לברוקסיזם
קוביד ארוך ונדודי שינה: 'הפרעות שינה ועייפות לאחר זיהום'
הפרעות שינה: הסימנים שאין לזלזל בהם
סהרוריות: מה זה, אילו תסמינים יש לזה וכיצד לטפל בזה
דום נשימה חסימתי בשינה: תסמינים וטיפול בדום נשימה חסימתי בשינה
AHA: שינה מצטרפת לרשימה המחודשת של יסודות בריאות הלב
דום נשימה חסימתי בשינה: תסמינים וטיפול בדום נשימה חסימתי בשינה
מאילו נדודי שינה אתה סובל? חמש התלונות השכיחות ביותר מתחת לכיסוי
מחלות נדירות: תוצאות חיוביות של מחקר שלב 3 לטיפול בהיפרסומניה אידיופטית