אבחון נוירורדיולוגי בתסמונת מרפן
האבחנה של תסמונת מרפן מבוססת על שילוב של קריטריונים קליניים עיקריים ומינוריים, שהוגדרו בשנת 1986 ושונו לאחרונה (Berlin Nosology, 1996)
אקטזיה דוראלית סווגה בין הקריטריונים העיקריים, ולכן נוירורדיולוגיה ממלאת כעת תפקיד חשוב בתהליך האבחון של חולים אלה
להבנה טובה יותר של הנושא, יש צורך בתיאור קצר של האנטומיה התקינה של עמוד השדרה, בפרט של עמוד השדרה המותני והסקראלי, שכפי שנראה, הוא הצינור המושפע כמעט תמיד.
מערכת העצבים המרכזית (CNS) כוללת את האנצפלון ואת שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה כבל.
מבנים אלו מכוסים בשלושה ממברנות, הנקראות קרום המוח, שמפני השטח של מערכת העצבים המרכזית כלפי חוץ, הם: Pia Madre, Arachnoid ו- Dura Madre.
ה-dura mater הוא אפוא ה'כיסוי' החיצוני ביותר, מופרד מהדופן הפנימית של תעלת השדרה רק בשכבה דקה פחות או יותר של רקמת שומן ('אפידורלית'); הוא גם עוטף את השורשים בצינור הראשוני שלהם, לפני שהם יוצאים מתעלת עמוד השדרה לחלוטין דרך הנקבים הצמודים ומגדיר חלל פנימי הנקרא שק הדורלי. הקוטר הסגיטלי של תעלת השדרה באזור המותני הוא בממוצע 16-18 מ"מ ומתדלדל בהדרגה ברמת העצה.
הדורה, בהיותה קרום חיבור, בתסמונת מרפן משתנה בהרכב האלסטין שלה ולכן בחוזקה
תחת השפעת הפעימות של ה-CSF (הנוזל הכלול במערכת החדרים של מערכת העצבים המרכזית ובחלל התת-עכבישי בגובה חוט השדרה) ושל כוח הכבידה, השק הדוראלי יכול אפוא להתרחב בדרגות שונות, ולהגדיר תמונה של אקטזיה דוראלית, הנראית בסופו של דבר בתמונות MRI כהגדלה פחות או יותר מוקדית של תעלת השדרה.
אקטזיה דוראלית עשויה להתפתח לאורך כולו עמוד השדרה, במציאות זה נראה כמעט תמיד באזור המותני והסקרל התחתון, כנראה בגלל ההשפעה הגדולה יותר של גורם הכבידה.
אתרי הבחירה הם צומת הלומבו-סקרל ו-L3.
זה יכול להיות נרחב יותר או פחות; לפעמים היא מוגבלת להתרחבות מוקדית של הציפוי הדורלי של שורשי העצבים, ליד יציאתם מעמוד השדרה: מה שנקרא 'ציסטות רדיקליות'.
הרחבה כרונית של השק הדוראלי מפעילה השפעה שחיקה על המבנים הגרמיים הסמוכים של עמוד השדרה.
סימנים עקיפים הם אפוא: 'קשקשת' של גופי החוליות (כלומר הקיעור של הדפנות הסומטיות האחוריות), דילול של קליפת המוח הגרמית של pedicles ו-laminae, כלומר אלמנטים של קשתות החוליות האחוריות, הרחבת פתח הצמידה עם נוכחות של ציסטות רדיקליות ופסאודומנינגוצלים.
ניתן לראות סימני עצם עקיפים גם בבדיקות רנטגן (Rx) וטומוגרפיה ממוחשבת (CT).
עם זאת, השיטה הנוירורדיולוגית הנבחרת להערכת אקטזיה דוראלית היא בהחלט הדמיית תהודה מגנטית (MRI) בשל יכולתה המדהימה לפרטים אנטומיים ורב-פנימיות, כלומר האפשרות לקבל תמונות במישורים שונים של החלל.
כמו כן יש להדגיש כי MRI היא שיטה שאינה משתמשת בקרינה מייננת (בניגוד ל-Rx ו-CT), גורם חשוב במיוחד באוכלוסייה הצעירה.
השכיחות של אקטזיה דוראלית בחולים עם תסמונת מרפן משתנה במחקרים השונים: מ-63% ליותר מ-90%, כנראה גם ביחס לשיטת ההדמיה שבה נעשה שימוש
במחקר שפורסם ב-Lancet ב-1999, מתוך 83 חולים עם תסמונת מרפן שנבדקו ב-MRI, התגלו אקטזיות דוראליות ב-92% מהמקרים, ובאף אחד מהחולים בקבוצת הביקורת.
חומרתן ומידתן נמצאו בקורלציה לגיל המטופל, ככל הנראה עקב לחץ מכני ממושך על הדורה מאטר.
אבל הם מהווים ממצא מוקדם יחסית: הם היו כבר ב-11 מתוך 12 חולים מתחת לגיל 18.
גם במחקר זה, לא היה מתאם עם נוכחות של הרחבת אבי העורקים; לכן אין לאקטזיה דוראלית ערך ניבוי על הפרוגנוזה הקרדיווסקולרית של חולים אלה.
בהתייחס לביטוי קליני, אקטזיה דוראלית היא לעתים קרובות שקטה קלינית או עשויה להיות קשורה מדי פעם עם lumbago או lumbosciatica.
עם זאת, לא הוכח מתאם מדויק בין lumbago ו-dural ectasia.
בנוסף לתסמונת Marfan, Dura ectasia עשויה להיות נוכחת בכמה פתולוגיות אחרות
ב- Neurofibromatosis סוג I, בתסמונת Ehlers-Danlos.
שכיחותם ב'פיברילינופתיות' האחרות, כלומר בהפרעות השונות הקשורות למוטציות בגן המקודד לפיברילין, שיש להן פנוטיפים שחופפים שונים עם תסמונת מרפן, נותרה בלתי ידועה.
הפניות
De Paepe A et al. קריטריוני אבחון מתוקנים לתסמונת מרפן. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R et al. חשיבותה של הערכה פנוטיפית של תסמונת מרפן. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T et al. הערכה כמותית של Dural Ectasia כסמן לתסמונת מרפן. רדיולוגיה 2001; 220: 514-518.
Ahn NU et al. Dural ectasia בתסמונת מרפן: ממצאים וקריטריונים של MR ו-CT. Genet Med 2000; מאי-יוני 2(3): 173-9.
קרא גם
מפרצת אבי העורקים הבטן: איך זה נראה ואיך לטפל בזה
קשת אבי העורקים של בקר: גורם סיכון למחלות של אבי העורקים
מה זה ומהם התסמינים של תסמונת מרפן?