הרקמה שאינה שם: קולובומה, מום נדיר בעין הפוגע בראיית הילד
מעט מאוד אנשים יודעים על קולובומה, מחלת עיניים נדירה הפוגעת בכ-10 מכל 200,000 ילדים שנולדים מדי שנה
משמעות המונח מתייחסת להיעדר רקמת עין (מילולית "מום" או "קטיעה").
בהתאם למבנים המעורבים, המחלה מתבטאת בצורה מסוימת: כאשר נגרמת הקשתית מופיעה מום באישון שמקבל צורה הדומה לחור מנעול.
במקרה של קולובומה של העפעפיים, העפעף עצמו מעוות בחלקו או בכל עוביו, ומותיר חלק מגלגל העין חשוף.
למרות שהעיוותים הללו גלויים לעין בלתי מזוינת, הם בדרך כלל אינם גורמים לאובדן ראייה משמעותי.
עם זאת, אם הקולובומה משפיעה על הרשתית ועצב הראייה, עלולה להיות ליקוי ראייה חמור.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
מהן, אם כן, כל החריגות הקשורות לקולובומה?
מבנים אנטומיים אלו נוצרים בשלבים המוקדמים של ההתפתחות הטרום לידתית, בין השבוע החמישי לשביעי להריון.
זוהי התקופה בה מעוצבת העין ובמהלכה יכולות להיווצר בעיות מבניות.
בשניים מתוך שלושה מקרים, הסיבות הן גנטיות: זוהו גנים שהמוטציה שלהם מובילה להתפתחות קולובומה, כולל PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ו-CHD7.
CHD7, בפרט, אחראי לתסמונת CHARGE, מחלה גנטית שמובילה לשינויים בלב, באיברי המין ובאוזניים בנוסף לקולובומה ברשתית ובעצב הראייה.
בגלל המתאם האפשרי עם פתולוגיות אחרות, יש צורך שמספר מומחים יעבדו יחד בצוות רב תחומי על מנת לזהות סימנים גופניים נוספים שיאפשרו למסגר את הבעיה ולהגדיר את הטיפול האפשרי.
מחלות נדירות? בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
לרוע המזל, בשל מגוון התסמינים והמבנים המעורבים, אין טיפול אוניברסלי לקולובומה
בפרט ניתן לתקן את צורת העפעף בניתוח, בעוד שצורת הרשתית ועצב הראייה, שאין להם טיפול כירורגי, דורשות בדיקות תקופתיות לאיתור סיבוכים שעלולים להתרחש לאורך זמן (כגון היפרדות רשתית).
אם הקולובומה קשורה למיקרופתלמיה (עין אחת או שתיהן קטנות מהרגיל), ניתן להתאים תותבת עינית כדי לשפר את הסימטריה והצמיחה של המסלול.
במקרים בהם הראייה לקויה במיוחד, במיוחד אם שתי העיניים נפגעות, ניתן לבצע שיקום ראייה כדי להפיק את המרב משארית הראייה.
קרא גם:
כוויות עיניים: מה הן, איך לטפל בהן
שפשופים בקרנית וגופים זרים בעין: מה לעשות? אבחון וטיפול
קו מנחה לטיפול בפצעים (חלק 2) - שפשופים וחתכים בחבישה
חבלות וחתכים בעין ובעפעפיים: אבחון וטיפול
כיצד להשקות את העין ולבצע הטיית עפעפיים
ניוון מקולרי: Faricimab והטיפול החדש לבריאות העין