それは何ですか、そしてマルファン症候群の症状は何ですか？
マルファン症候群は、1人に5,000人が罹患する全身性疾患です。 これは、心臓血管系から関節系まで、体のさまざまなシステムに影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます
しかし、この病気に苦しんでいる患者は、適切に治療されれば、通常の生活を送ることができ、他のすべての患者と同等の平均余命を享受することができます。
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マルファン症候群とは何ですか？
マルファン症候群は、同時にいくつかの臓器やシステムが関与する遺伝的に決定された身体的状態です。
最小公分母は、結合組織の構造システムの変化です。
マルファン症候群を引き起こす遺伝子変異は、結合組織を構成するコラーゲンの一部であるタンパク質であるフィブリリンの変化をもたらします。
このように、コラーゲンは体内の多くの構造に関与しています。
最も影響を受けるのは、大動脈の壁、心臓弁の構造、皮膚、および眼の靭帯を含む靭帯です。
マルファン症候群の症状
マルファン症候群で生まれた患者は、大動脈の進行性の拡張があり、靭帯弛緩、骨石灰化の問題、および初期の骨粗鬆症に苦しんでおり、眼では、水晶体の変位を経験する可能性があります。
症候群の症状は人によって異なりますが、すべての人の身体レベルで目立つ傾向があります。
- 平均の高さよりも大きい;
- 関節の過伸展性。
知的認知の領域には影響はありません。
マルファン症候群に関連する心血管リスク
定期健診や器械検査で患者さんを注意深く監視することで、問題を予測し、深刻な合併症や急性エピソードにつながるのを防ぐことができます。
マルファン症候群の患者では、最大の心血管リスクは大動脈（人体の主動脈）に関連しており、大動脈は広がる傾向があります。
大動脈解離、すなわち内壁の裂傷は、最も恐ろしく生命を脅かす発達です。
幸いなことに、これらの急性エピソードは非常にまれです。患者を管理し、薬物療法を行って大動脈の成長を遅らせるためです。
予防に対する適切な反応がない場合は、心臓外科医のチームと一緒に手術を検討します。
私たちは定期的なフォローアップに非常に厳格であり、高度な画像技術を持っているため、早すぎたり遅すぎたりすることはありません。
大動脈弁不全の場合、抗凝固療法を回避し、迅速な機能回復を可能にするネイティブ弁の保守的な操作も評価します。
状況の進展を監視することにより、患者は、心臓の収縮能力を低下させることなく、構造的に良好な弁で手術に到達します。
手術を回避するための予防的治療がない僧帽弁手術の場合、高度な技術を使用して目に見える瘢痕を制限し、より迅速な回復を可能にする低侵襲アプローチを患者に保証できます。
目の問題
マルファン症候群の患者は、いくつかの目の問題を経験するかもしれません。
水晶体の脱臼が発生する可能性があります。つまり、レンズが通常の位置から脱臼する可能性があります。 水晶体は、靭帯によって所定の位置に保持されている眼球内のレンズです。
これらの靭帯の弛緩のために、それはシフトする可能性があり、重大で進行性の視覚障害を引き起こします。
これが、私たちの患者、特に小児科の患者に、暴力的なコンタクトスポーツを避けるようにアドバイスする理由です。これは、活動を制限することを意味するのではなく、打撃や頭突きに注意することを意味します。
ただし、水晶体が脱臼した場合は、手術が決定的です。
骨格系
筋骨格系に関連する問題は、頻繁な脱臼や捻挫のために、患者の日常生活に最も影響を与える問題です。
青年期でも早期骨粗鬆症の問題が頻繁に発生するため、考えられるすべての予防戦略を予測して実施する必要があります。
マルファン症候群の診断方法
マルファン症候群の診断は純粋に臨床的であり、遺伝子検査によって裏付けられています。
まず、検査、心エコー検査、血管超音波、整形外科および眼科の評価による人の構造の評価から始めます。
すでにこの初期段階では、それを裏付ける客観的なデータで、それがマルファン症候群の症例であるかどうか、または画像が別の遺伝的大動脈症にたどることができるかどうかを知ることができます。
大動脈の問題は評価の出発点です。家族歴をチェックすることで、それが症候群なのか家族性の大動脈症なのかを知ることができます。
症候群では、子供も関与する可能性がありますが、非症候群の家族性の大動脈症では、関係は時間に依存します。
たとえば、家族の中に65歳より前に大動脈や他の動脈を手術した人がいる場合、私たちは素因について話します。
しかし、症候群の場合、世代と世代の間には直接的な関係があり、最初の兆候は早くも小児期または青年期に見られます。
遺伝子検査は、これらの調査が行われると、マルファン症候群の確実性を私たちに与えます。
診断は、患者が私たちのセンターに紹介される時期に応じて、小児期または成人期のいずれかで行うことができます。
今日、診断の疑いは数年前よりも頻繁かつ早期に提起され、一般開業医や専門医はこの問題に気づきます。
私たちは常に診断の重要性を覚えています。遺伝性大動脈症の場合、それは人々の人生観を変え、致命的となる可能性のある急性の出来事を回避することを意味します。
マルファン症候群と妊娠
マルファン症候群の場合、新生児が親の病気の保因者になる可能性は50％です。
11週目から羊水穿刺まで、突然変異の存在を検出するための遺伝子検査を受けることが可能です。
妊娠中絶は選択肢のXNUMXつですが、私たちがフォローしている家族のほとんどは妊娠中絶を選択しています。
この症候群が生活の質を著しく損なうとは感じていないため、検査を受けないことを選択する人もいます。
その他の場合、補助受精が使用されるか、養子縁組手続きが開始されます。
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