副腎性症候群：先天性副腎過形成
先天性副腎過形成は、副腎皮質のコルチゾール合成に関与する XNUMX つの酵素の XNUMX つが欠如しているため、副腎性症候群とともに、常染色体劣性疾患のグループを表すために一般的に使用される用語です。
先天性副腎過形成、概要
現在使用されている標準的な治療法により、この疾患は十分に制御されていますが、新しい、より近代的な治療法の発見により、さらに有望な結果が得られているようです.
また、出生前でも早期診断が可能となり、妊娠中と同等の早期治療を開始することが可能になりました。
まず第一に、古典的赤字として知られるより深刻な赤字とは区別しなければなりません。非古典的赤字として知られるそれほど深刻ではない赤字は、無症候性であるか、高アンドロゲン症の徴候がわずかしかない場合があり、通常は後で（小児期後期または成人期にさえ）現れます.
さらに、古典的な形態の中で、コルチゾールとアルドステロンの合成に同時に欠陥がある塩喪失と呼ばれるより深刻な形態と、単純な男性化と呼ばれるわずかに軽度の形態を区別することができます。明らかに正常なアルドステロン合成を伴うコルチゾール合成のみに関係します)。
一方、非古典型では、非常に軽度の型 (非古典型欠損症と呼ばれる) と、影響を受けていない集団との唯一の違いがレベルの増加からなる完全に無症候性の型 (ヘテロ接合型と呼ばれる) とを区別することができます。 ACTH刺激後の17-ヒドロキシプロゲステロンの増加。
古典的欠乏症は、出生 1 人に約 16,000 人に見られ、研究対象の集団間で大きな違いはありません。
一方、非古典的な形式は、はるかに頻繁に見られ、一般的な白人人口の 0.2% に見られます。
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