急性肝性ポルフィリン症：それが何であり、どのように治療するか
急性肝性ポルフィリン症 (AHP) は、人によって症状が異なるまれな疾患です。 他の病気とよく似たさまざまな衰弱症状があり、診断が困難です。
特定の兆候を認識する方法を知り、病気になるリスクが高い人がいることを認識し、頼りになる予防療法や治療センターを知ることは、この病気と戦うための重要なステップです.
On Livingwithporphyria.eu/en この病気の複雑な性質と、タイムリーな診断とより良い生活の質への理想的な道筋を理解するための多くの有用な情報を見つけることができます.
急性肝性ポルフィリン症とは
急性肝性ポルフィリン症は、代謝、特にヘム群酵素の先天性欠損による非常にまれな遺伝性疾患です。
これらの欠乏は、肝臓と骨髄にポルフィリンの有害な蓄積を引き起こし、広範囲の非常に衰弱させる症状を引き起こします.
ポルフィリン症にはXNUMXつの病気があります
- 急性間欠性ポルフィリン症（最も一般的）
- 斑入りポルフィリン症
- 遺伝性コプロポルフィリア
- 遺伝性δ-アミノレブリン酸デヒドラターゼ欠損症 (非常にまれ)。
症例の 83% で、患者は女性で、通常は 20 歳から 40 歳の間です。
急性肝性ポルフィリン症の原因
急性肝性ポルフィリン症は、通常、次の症状の組み合わせを伴う、原因不明の重度の腹痛の急性エピソードを引き起こします。
- 筋力低下、疲労
- 嘔吐、吐き気、暗い/赤みを帯びた尿
- 混乱、不安、幻覚、うつ病
- しびれ、麻痺、痙攣
- 急速な心拍と高血圧
- 日光にさらされた皮膚の水疱、びらん、または潰瘍を伴う皮膚病変（多彩なポルフィリン症および遺伝性コプロポルフィリン症のみ）。
これらの急性発作は数日続くことがあり、場合によっては致命的ですらあります。
しかし、他の個人では、AHP は、不安、吐き気、痛み、疲労などの慢性的な衰弱症状として現れることもあります。
引き金となる要因は数多くあり、特定の薬、アルコール、喫煙、断食だけでなく、ストレスやホルモンの変化も含まれます.
急性肝性ポルフィリン症の診断方法は？
急性ポルフィリン症肝の兆候と症状の多くは、過敏性腸症候群、クローン病、子宮内膜症、 線維筋痛 特定の 精神科の 疾患。
これらの類似性により、正確な診断を迅速に得ることが非常に困難になり、さまざまな専門家を傍受して治療の遅れが蓄積されたり、さらに悪いことに、患者に深刻な結果をもたらす可能性のある誤った治療に遭遇するリスクがあります。
ただし、診断プロセスの初期段階に関連する問題を克服し、ポルフィリン症の検査、監視、および治療にかかる時間を短縮するために、専門のセンターに依存することにより、疾患の診断を改善することが可能です。 .
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