ダウン症、一般的側面
ダウン症候群は、細胞内に余分な染色体が存在することを特徴とする遺伝的状態です。各細胞の核には 46 本の染色体の代わりに 47 本の染色体があります。つまり、21 番染色体が余分に存在します。 したがって、21トリソミーという用語も
遺伝性は遺伝性を意味するものではありません。実際、ダウン症の 98% は遺伝性ではありません。
この染色体の変化は、性別とすべての人種グループに影響を与えます。
この変化の結果は、子供の精神的、身体的および運動発達の遅れを特徴とするハンディキャップです。
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ダウン症の疫学
現在、イタリアでは 1 人に 1,200 人の子供がこの状態で生まれています。
医学の発展とダウン症患者へのケアの増加のおかげで、彼らの寿命は非常に長くなり、現在では平均余命は 62 歳と言われています。
現在イタリアには推定 38,000 人のダウン症患者が住んでいます。
原因はまだ不明
しかし、多くの疫学的調査は、特に 35 歳以降、母親の年齢が上がるにつれて発生率が増加することを示しています。これは、ダウン症の子供が若い女性にも生まれる可能性を排除するものではありませんが、年配の女性はより可能性が高いです。 .
もうXNUMXつの証明された危険因子は、以前に症候群の子供がいたことです.
ダウン症の遺伝的側面
染色体異常には 21 つのタイプがあり、いずれも過剰な XNUMX 番染色体を特徴としています。
完全遊離 21 トリソミー (症例の 95%) は、最も頻度の高い異常であり、体のすべての細胞に 21 つではなく XNUMX つの染色体 XNUMX が存在することを特徴としています。
モザイク状の遊離 21 トリソミー (症例の 2%) では、一部の細胞は 46 染色体で正常ですが、他の細胞は 47 染色体で、わずかな表現型の変化をもたらします。
転座トリソミー 21 (症例の 3%) では、余分な 21 番染色体が自由ではなく、別の染色体に移動するため、染色体の総数は変化せず、46 のままです。
胎児の染色体変化を検出できる重要な検査は、羊水穿刺です。
また、
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