プロジェリア:それは何ですか、症状、原因、診断、および可能な治療
プロジェリアは散発的な遺伝子病理であることが判明し、それが急速な老化をもたらします。病理は出生の最初の年から引き継がれ、その間に被験者は主要な要因を明らかにします
心血管系の不快感の結果として、思春期に死亡します。
プロジェリアの治療法はなく、予後は不良です
それにもかかわらず、個人の寿命を数年間延ばす機能を持つ、特定の治癒療法を実施することが可能であることが判明しました。
科学は早老症をより完全に包含する方法を研究しています。
後者は、ハッチンソン・ギルフォード症候群と呼ばれることで知られています。
この状態の乳児は、乳児期の早い段階で主要な徴候を示し始めます。
数ヶ月後、症状はより顕著になり、最終的には思春期の被験者の死に至ります。
散発的に、特定の被験者は 20 歳に達します。
この状態は、同じ年齢の対応する被験者に似ている少年の被験者の精神的可能性を変化させません。
やや散発的な状態として、1 万人の乳児に 8 人が感染します。
罹患した小児のほとんどは、血管障害により 13 歳頃に死亡します。
子供の健康: 緊急博覧会のブースにアクセスして、メディチルドについて詳しく知る
プロジェリアの症状は、出生後、生後 XNUMX 年間に引き継がれます。
観察されたものは次のとおりです。
- 開発が遅い
- 強皮症
- 小顔で細くなった顔
- 頭のサイズが大きく、顔に比例していない
- くちばしのような鼻
- 顕著な眼球
- 抜け毛、まつ毛、眉毛
- 唇の薄化
- 小さく横たわっている顎のライン
- 目に見える静脈
- 甲高い声のトーン
- 異常なゆるい歯
- 筋肉の緊張と体脂肪の減少
- 関節の硬化
- 股関節脱臼
- インスリン抵抗性
- 不整脈
その後、プロジェリア患者は心血管系の問題、アテローム性動脈硬化症、腎不全、視力低下、以前の筋骨格崩壊などの合併症を発症します。
罹患した患者は虚弱に見え、同年齢の個人の運動機能を実行する能力が欠けています。
一般に信じられていることとは反対に、早期老化は加齢に特有の腫瘍や神経変性疾患を引き起こしません。
プロジェリアの人は精神遅滞を持っていません。 それどころか、彼または彼女は活発で識別力のある心を持っています
これにより、諦めることが困難になり、場合によっては、抑うつ状態や苦痛が始まります。
遺伝性疾患である早老症は、DNA の遺伝子変異に起因します。
形成層の世界の XNUMX つの遺伝子が、異常なタンパク質を発生させます。早老症を引き起こす遺伝子は、LMNA であることが判明しました。
これは染色体 1 内にあることが判明し、ラミン A と呼ばれるタンパク質を生成します。
後者は、細胞核の本質的な構造をサポートします。
これが存在しないと、核は変形した別の外観になります。
ラミンAのサポートを欠く変形した核は、有糸分裂などの重要な細胞機能を損ないます。
診断
予測:
- 発達の鈍化
- 円形脱毛症
- 皮膚のしびれ、いわゆる強皮症
それを治すことができる薬がないので、予後は慈悲深いものではありません。
しかし、いくつかの薬の試験は、患者と家族に希望を与えています。
また読む
緊急ライブさらに…ライブ:IOSとAndroid用の新聞の新しい無料アプリをダウンロード