希少疾患: 微絨毛封入病 (MVID) または微絨毛萎縮症 (MVA)
含まれる微絨毛疾患は、新生児に大量の水様性下痢を伴う稀な病気です。
この病気は、これらの赤ちゃんに一生静脈経路のみ（非経口栄養）だけを与えることによって治癒します。
微絨毛封入病（MVID）は微絨毛萎縮症（MVA）とも呼ばれ、腸粘膜、特に腸細胞の頂端縁（外縁または刷子縁）の変化によって引き起こされる腸の遺伝性疾患です。腸壁は腸絨毛の内側を覆い、その機能は栄養素を吸収することです。
これは 1978 年に初めて報告され、腸を完全に休ませても治らない持続性の水様性下痢が幼児期に出現する (早期発症型) ことを特徴としています。
症例は、生後 XNUMX ～ XNUMX か月後に発生することも報告されています (遅発型)。
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微絨毛疾患は非常にまれな先天性疾患です
ヨーロッパにはMVIDを持つ子供は数百人しかいません。
この頻度は近親交配が高度に行われている国で最も高く、これは常染色体劣性遺伝を示唆しています。
早期発症患者のほとんどは、MYO5B 遺伝子に変化（突然変異）を持っています。この遺伝子には、細胞内での分子や粒子の輸送と微絨毛の成長に関与するミオシン Vb を生成するための指示が含まれています。
遅発性微絨毛疾患の小児では、STX3 遺伝子が変化（突然変異）しています。この遺伝子には、細胞極性の維持に関与するタンパク質であるシンタキシン 3 を生成するための指示が含まれています。シンタキシン XNUMX は、腸細胞（細胞）内の栄養素の輸送を指示するために不可欠です。それは腸の内側にあります）。
この病気の両方の形態は常染色体劣性遺伝に基づいて遺伝します。つまり、遺伝子の両方のコピー、つまり母方起源と父方起源の遺伝子が変化（突然変異）します。
両親は変化した遺伝子のコピーを 25 つだけ持っており、病気ではありませんが、妊娠するたびに (XNUMX% の確率で) 微絨毛疾患を患う子供が生まれるリスクがあります。
病気の子供の妊娠と出産は通常正常です。
最も示唆的な症状は重度の水様性下痢で、生後数日で始まり、あまりに大量になるため、生後 24 時間以内に体重の最大 30% が失われ、重度の脱水症状を引き起こします。
糞便の損失は相当量（150 ml/kg/日から 300 ml/kg 以上）であり、非常に高い割合のナトリウム（約 100 mmol/L）が含まれているため、これはしばしば生命を脅かします。
完全かつ長期にわたる腸の休息（絶食）は、便の量を減らすことができますが、それを正常化することはできません。たとえ空腹時であっても、便の損失はほとんどの場合、150 ml/kg/日を超えたままになります。
したがって、この病気が生後数日で現れる場合、重度の脱水だけでなく、腎臓の病気の関与によっても腎機能に変化が生じる可能性があります。腎尿細管上皮には、腸上皮と同じ極性欠陥が見られます。 。
しかし、腎臓の関与は後に減少するか、脱水によって引き起こされる腎石灰沈着症（過剰な腎臓のカルシウム沈着）の形で持続する傾向があります。
一部の小児では、胆管の内側を覆う内皮細胞内の分極の変化により、肝機能が損なわれることもあります。
これにより、肝臓で生成される胆汁のうっ滞や、胆管を介して除去できない血液中の高濃度の胆汁酸によるかなりのかゆみが引き起こされることがあります。
糞便による大量の体液の損失は、微絨毛疾患を患うすべての子供たちに、水と塩分の緊急補給と静脈内補充栄養（非経口栄養）が必要であることを意味します。
微絨毛封入体疾患の疑いは、代謝性アシドーシス (体内の酸の蓄積) と脱水に伴う低血圧 (筋力の低下) の兆候を急速に発症する大量の下痢を伴う乳児または幼児の場合に臨床的に疑われます。
この疾患に関連する他の症状はありませんが、ほとんどの小児では胆汁うっ滞（肝臓から腸に流れない胆汁のうっ滞）や肝不全を発症するリスクもあります。
腸生検による消化管の内視鏡検査が行われます。これは、微絨毛疾患の診断の基礎となります。
ただし、組織学的分析は光学顕微鏡と電子顕微鏡の両方を使用して実行する必要があります。
胃腸管全体の直接内視鏡分析は、粘膜のわずかな発赤や、まれに絨毛萎縮の間接的な兆候などの小さな非特異的変化を除けば、実際には完全に正常です。
対照的に、組織学的分析では、特定の変化（主に小腸、および程度は低いですが結腸）が明らかになります。
標準的な組織学（光学顕微鏡下）では、絨毛のさまざまな程度の萎縮（発達不全）が示されます（粘膜は「薄い粘膜」として見えます）。
もう一つの特徴は、未熟な腸細胞の頂部に顆粒が蓄積することです。
電子顕微鏡検査では、腸細胞には特徴的な封入体 (「内包微絨毛」) が見られます。
含まれる微絨毛疾患の診断は困難であり、特に経験豊富な病理学者によって治療されるか、少なくとも確認される必要があります。
封入体微絨毛疾患は、腸上皮異形成または「塊状」腸疾患、早期発症型炎症性疾患および自己免疫性腸疾患、ならびに他の形態の早期発症型難治性下痢（クロロヒドロロアおよび先天性軟便、グルコース-ガラクトース吸収不良下痢、スクラーゼ-下痢）と区別する必要があります。イソマルターゼ欠損性下痢）、まれに他の形態の腸不全（慢性偽腸閉塞、または他の形態の腸運動の変化）による場合もあります。
重度の下痢の結果として生じる微絨毛疾患の最も一般的な合併症は、急性の脱水症状と代謝性代償不全です。
脱水による血液量の減少は、一時的な虚血（脳への血液供給不足）を引き起こし、多かれ少なかれ重篤な神経学的および心理的結果や認知発達の遅れを引き起こす可能性があります。
同じ理由で、腎臓の機能も低下する可能性があります。
この場合の非経口栄養は真の救命療法であり、特に幼児の安定期の初期段階では、豊富な経験を持つ職員によって準備され、投与される必要があり、多くの場合、栄養バッグの量と組成を継続的に調整する必要があります。注入されることになる。
この病気の特徴である非経口栄養および重度の慢性腸不全の主な合併症は、胆汁うっ滞（胆汁の排泄障害）および/または肝不全です。
肝機能障害は、過剰なカロリーを避け、最適な脂質製剤の選択に注意を払うことを推奨するガイドラインに従って、注意深く非経口栄養を実施することで予防可能です。
胆汁うっ滞が基礎疾患に関連しており、したがって生後数か月ですでに存在している場合、時間の経過とともに容赦なく悪化します。
その他に注意すべき合併症としては、次のような感染症による合併症があります。 中心静脈カテーテル関連する敗血症、および血栓性合併症。
これらの合併症は非経口栄養を妨げる可能性があり、腸移植または肝臓と腸の併用移植の推奨性を示唆する可能性があります。
現在まで、微絨毛疾患に対する決定的な治療法はありません。
ステロイドや抗分泌薬（サンドスタチンまたはロペラミド）などの抗炎症薬は、下痢や便の損失を大幅に改善しません。
患者の生存は非経口栄養にかかっており、非経口栄養は患者を安定させ、代謝不全による死亡を防ぐ唯一の手段であるため、早期に開始する必要があります。
したがって、微絨毛疾患が疑われる小児は、できるだけ早く専門性の高い小児消化器病センターに移送することが重要です。
非経口栄養は非常に長期間にわたって実施する必要があり、現在、腸移植に代わる唯一の方法です。
後者は、単独の腸移植または肝臓と腸の組み合わせ移植として実行できます。
しかし、移植の使用が適応となるのは、非経口栄養の継続が安全でないほどの重篤な合併症（栄養不足）に直面した場合のみです。
イタリアとヨーロッパの最大の症例履歴では、非経口栄養患者の長期生存率は移植患者の長期生存率よりも優れています。
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