希少疾患: Septo-optic Dysplasia
Septo-Optic Dysplasia は、視神経の発達障害、脳構造の欠陥、下垂体ホルモン欠乏症を引き起こす脳の奇形です。
敗血症異形成は、脳の前部の奇形です
それは妊娠の最初の月の終わり頃に発生し、視神経の発達障害（形成不全）、正中線脳構造の欠陥、および下垂体ホルモン欠乏症からなる.
発生率は約 1/10,000 出生です。
重大度はさまざまです。 患者の 30% のみが完全なトライアドを示し、ほとんどが他の徴候も関連しています。
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Septo-optic dysplasiaは、他の異常に関連して出生時に発生する可能性があります
また、小児期に発育遅延および/または視覚障害を伴うこともあります (最も頻度が高いのは斜視と眼振です)。
視神経形成不全は、片側または両側にのみ影響を与える可能性があります。
症例の 23% に重大な視覚障害が存在します。
下垂体ホルモン欠乏症は症例の 62 ～ 80% に存在し、成長ホルモン欠乏症 (小児期に低身長を引き起こす) が最も頻繁な内分泌異常ですが、他のホルモン欠乏症 (甲状腺刺激ホルモン、副腎皮質刺激ホルモン – 副腎を刺激する)皮質 – およびゴナドトロピン放出ホルモン) も現れることがあります。
セプトオプティック異形成の原因は多岐にわたる可能性があります
ほとんどの場合は散発的です。
遺伝子異常は、症例の約 1% で発見されています。
- セプトオプティック異形成の子供の中には、常染色体劣性または常染色体優性モードのいずれかで HESX1 遺伝子の異常が遺伝することがわかっています。 前者の場合、HESX1 遺伝子の父方および母方起源の両方のコピーが変更 (突然変異) されますが、後者の場合、遺伝子の XNUMX つのコピーのうちの XNUMX つだけが変更されます。
- SOX2 遺伝子の変異は、中隔視神経異形成の臨床徴候を無眼球症 (一方または両方の眼球の完全な欠如)/大眼球症 (一方または両方の眼球の過度の発達) と関連付けます。
- SOX3 遺伝子の突然変異/重複は、正中線の脳構造の欠陥および下垂体ホルモンの欠損 (視覚的な欠陥を伴わない) に関連しています。
- OTX2 変異は、視覚障害の有無にかかわらず、下垂体ホルモン欠損および下垂体前葉形成不全に関連しています。
Septo-optic dysplasia は、環境要因によっても引き起こされる可能性があります: アルコールや薬物乱用、若い母親の年齢
セプトオプティック異形成の症状には、片目または両目の視力低下、眼振（眼球の急速かつ反復的な動き）、斜視、および内分泌機能障害（成長ホルモン欠乏症、甲状腺機能低下症、副腎不全、尿崩症、および性腺機能低下症を含む）が含まれる場合があります。 .
けいれんが起こることがあります。
一部の子供は正常な知能を持っていますが、多くは学習障害、知的障害、脳性麻痺、その他の神経精神運動発達の遅れを抱えています.
診断には、視神経形成不全、正中線脳構造欠陥、および下垂体ホルモン欠乏症の古典的な 2 徴候である視神経形成不全の少なくとも XNUMX つの兆候が存在する必要があります。
眼科検査、磁気共鳴画像法（MRI）、下垂体機能検査によって確認できます。
低血糖、黄疸、小陰茎（停留精巣の有無にかかわらず）および眼振があり、正中線の異常（口蓋裂など）の有無にかかわらず乳児では、セプトオプティック異形成を疑うべきである。
治療は対症療法であり、ケアは定期的な検査を伴う集学的 (複数の専門家) です。
ホルモン欠損は、患者の年齢に応じてホルモン補充療法で治療されます。
子供たちは、視覚障害のリハビリテーション プログラムや作業療法の恩恵を受けることができます。
予後はさまざまで、疾患の重症度によって異なります。
早期診断は、ホルモン欠乏症の支持療法に応じて、より良い予後と関連しています。
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