強皮症：原因、症状および治療
全身性硬化症（または強皮症）は、血管系、皮膚（強皮症という用語は「硬い皮膚」を意味する）および内臓を含む結合組織疾患です。
強皮症は、特に 30 歳から 50 歳の間の女性に最も頻繁に影響を及ぼします。
すべての自己免疫疾患と同様に、多因子の発生があります。
古代ギリシャ語で、強皮症は文字通り「硬い皮膚」を意味します。
全身性硬化症とは何ですか？
全身性硬化症は、血管系、皮膚（強皮症という用語は「硬い皮膚」を意味します）、および内臓に関与する結合組織疾患です。
この疾患の主な特徴は、コラーゲンと細胞外マトリックスの異常な産生であり、皮膚、内臓、主に肺の線維化、血管の変化、血管運動の変化を伴う自律神経系、皮膚潰瘍、肺高血圧症、消化器系の運動性の調節不全。
有毒物質への曝露に関連し、移植片対宿主病に関連する皮膚硬化症の形態と同様に、局所性強皮症と呼ばれる内臓の関与のない形態の皮膚硬化症（形態異常および線状強皮症）があります。
強皮症は、女性、特に 30 歳から 50 歳の間の女性に最も多く発症し、女性と男性の比率は 3 ～ 15:1 です。
発生率は、0.9 ～ 19 の新規症例/XNUMX 万人の住民/年です。
家族性のケースが発生する可能性がありますが、多くの場合、病気は散発的です。
全身性硬化症の原因は何ですか?
すべての自己免疫疾患と同様に、全身性硬化症には多因子の起源があります。それは、抗Scl70や抗セントロメアなどの特定の自己抗体の産生を伴う、新しい血管の誕生と免疫系を調節する因子の調節不全を特徴とし、しばしば異なる臓器に関連しています徴候。
抗 Scl70 は一般に、びまん性皮膚病変および肺線維症を伴う形態で存在し、アンチセントロメアは、限定的な皮膚病変および孤立した肺高血圧症を伴う形態でより頻繁に存在します。
初期の臨床症状は、微小血管系および自律神経系によってもたらされ、レイノー現象で構成されます。レイノー現象は、手、足、時には鼻、耳介、および周囲領域の四肢の三相性 (蒼白、チアノーゼ、紅斑) 変色です。 、時には感覚異常や皮膚潰瘍に関連しています。
全身性硬化症の症状は何ですか？
- 皮膚：皮膚の肥厚と硬化、指の爪のような後退、顔の畝の平坦化（顔面アミミカ）、微毛、黒皮症、石灰沈着症。
- 自律神経系：レイノー現象、ジスキネジアを伴う消化管の運動障害、胃食道逆流、吸収不良症候群、便秘、下痢、便失禁。
- 循環系：潰瘍、毛細血管拡張症、孤立性肺高血圧症、または肺線維症に続発する。
- 肺の関与：拘束性肺線維症症候群。
関節痛、関節炎、腎障害（軽度の慢性腎不全から強皮症の腎クリーゼ、すなわち悪性動脈性高血圧症を伴う急速に進行する腎不全までの範囲）、および伝導障害および心拍リズム障害から心筋炎までの範囲の心臓障害も存在する可能性があります。
全身性硬化症の診断
1980 年にアメリカ リウマチ学会によって策定された分類基準には、XNUMX つの主要な基準、手の指に近い皮膚硬化症、および主要な基準の XNUMX つまたは XNUMX つのマイナーな基準のいずれかが含まれています。皮膚潰瘍または点状瘢痕。
疾患の早期診断のレッド フラグ、すなわち全身性硬化症研究のためのヨーロッパ グループ、EUSTAR によって特定された特に疑わしい臨床徴候には、以下のものがあります。
- 腫れた手の存在（浮腫、ぽっちゃりした手）、
- レイノー現象、
- 抗Scl70または抗セントロメア抗体の存在と強皮症パターン、毛細血管鏡検査で検出される爪毛細血管の典型的な変化。
患者はまた、皮膚病変に応じて XNUMX つのサブセットに分類されます。
- びまん性型：肘または膝の近位に広がるか、体幹または腹部に影響を与える皮膚硬化症。
- 限定された形態：肘と膝の遠位の皮膚硬化症。 CREST型も含む（皮膚石灰沈着症、レイノー病、食道症、強指症、毛細血管拡張症）
- 正弦強皮症型：皮膚硬化症はみられないが、内臓および疾患特異的抗体の典型的な関与が存在する。
病気の診断のための調査、臓器関与の研究とステージングには、ANA および抗 ENA 自己抗体の測定に加えて、
- 強皮症パターンの毛細血管鏡検査 (巨大毛細血管および無血管領域)。
- スパイロメトリー、DLCO、肺を研究するための高解像度胸部 CT。
- ホルター心電図、右カテーテル法の可能性がある心エコー図、心臓の研究のための心臓 MRI。
- 消化管の研究のための食道および直腸マノメトリー、X線撮影および食道胃十二指腸鏡検査。
治療
レイノー現象および皮膚潰瘍の治療は、カルシウム チャネル遮断薬、静脈内プロスタノイド、および非選択的エンドセリン阻害剤であるボセンタンの使用に基づいています。
肺線維症の治療には、シクロホスファミドの経口投与または静脈内投与と、アザチオプリンによる維持療法が含まれます。
孤立性肺高血圧症の治療は、アンブリセンタンやボセンタンなどの選択的および非選択的なエンドセリン阻害剤、シルデナフィルやタダラフィルなどのホスホジエステラーゼ阻害剤、およびエポプロステノールなどのプロスタノイドの使用に基づいています。
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