そこにない組織：コロボーマ、子供の視力を損なうまれな目の欠陥
毎年生まれる10万人の子供のうち約200,000人に発症するまれな眼疾患であるコロボーマについて知っている人はほとんどいません。
この用語の意味は、眼組織がないことを意味します（文字通り「切断」または「切り捨て」）。
関係する構造に応じて、病気は特定の方法で現れます。虹彩が影響を受けると、鍵穴に似た形をした瞳孔の奇形が現れます。
眼瞼コロボーマの場合、眼瞼自体がその厚さの一部または全部で変形し、眼球の一部が覆われないままになります。
これらの変形は肉眼で見ることができますが、通常、視力が大幅に低下することはありません。
ただし、コロボーマが網膜と視神経に影響を与える場合は、深刻な視覚障害が発生する可能性があります。
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では、すべての異常はコロボーマに関連しているのでしょうか？
これらの解剖学的構造は、出生前発育の初期段階、妊娠XNUMX週からXNUMX週の間に形成されます。
これは、目が形作られ、その間に構造上の問題が発生する可能性がある期間です。
2つのケースのうち10つでは、理由は遺伝的です。PAX2、CHX7、MAF、OTXXNUMX、SHH、CHDXNUMXなどの突然変異がコロボーマの発症につながる遺伝子が特定されています。
特にCHD7は、網膜および視神経のコロボーマに加えて、心臓、生殖器、および耳の変化を引き起こす遺伝性疾患であるCHARGE症候群の原因です。
他の病状との相関の可能性があるため、問題を組み立て、可能な治療法を定義することを可能にする他の物理的兆候を特定するために、複数の専門家が学際的なチームで協力する必要があります。
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残念ながら、関連する症状と構造の多様性のために、コロボーマの普遍的な治療法はありません
特に、まぶたの形態は手術によって矯正することができますが、外科的治療を受けていない網膜および視神経の形態は、時間の経過とともに発生する可能性のある合併症（網膜剥離など）を検出するために定期的なチェックが必要です。
コロボーマが小眼球症（片方または両方の目が通常よりも小さい）に関連している場合は、眼窩の対称性と成長を改善するために義眼を装着することができます。
視力が特に損なわれている場合、特に両眼が冒されている場合は、残された視力を最大限に活用するために視覚リハビリテーションを行うことができます。
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