The treatment of acid sphingomyelinase, the new treatment for Gaucher disease type 3 and the consensus on the management of Parkinson's disease risk in subjects with Gaucher disease.酸性スフィンゴミエリナーゼの治療、ゴーシェ病19型の新しい治療法、およびゴーシェ病患者のパーキンソン病リスクの管理に関するコンセンサス。 These are the main news at the center of the annual meeting on Gaucher Disease, which in the year of the health emergency from Covid-7 will be in the form of a webinar, October 13.30 from XNUMX.これらはゴーシェ病に関する年次総会の中心にある主要なニュースであり、Covid-XNUMXからの健康緊急事態の年にXNUMX月XNUMX日XNUMX時XNUMX分からウェビナーの形で行われます。

を扱うイタリアの医学界 ゴーシェ病 return to confront, as it has been for several years, this rare condition that has a frequency of around one in 40,000 people, and other rare diseases.数年前と同じように、XNUMX万人にXNUMX人程度の頻度で起こるこのまれな病気やその他のまれな病気に立ち返ります。 Two keynote lectures will be held, live on the web, by international experts.国際的な専門家によるXNUMXつの基調講演がウェブ上でライブで開催されます。 Professor Melissa Wasserstein (Division of Pediatric Genetic Medicine, Children's Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) will present her experience with the recombinant olipudase alpha recombinant enzyme in the treatment ofメリッサワッサースタイン教授（ニューヨークのアルバートアインスタイン医科大学モンテフィオーレ小児病院小児遺伝医学部門）は、組換えオリプダーゼアルファ組換え酵素の治療における彼女の経験を紹介します。 酸性スフィンゴミエリナーゼ。

酸性スフィンゴミエリナーゼとゴーシェ病：新しい治療法の発見と開発

この病気は臨床的に類似しています ゴーシェ病 しかし、特に肝硬変と高脂血症に起因する心血管疾患への進化を特徴としています。 治療 　 酵素補充療法、 in this case, resolves the accumulation in the liver and spleen and normalizes blood lipid levels by preventing cirrhosis and cardiovascular disease.この場合、肝硬変と心血管疾患を予防することにより、肝臓と脾臓の蓄積を解消し、血中脂質レベルを正常化します。 The drug is still in the experimental and patient enrolment phase.薬はまだ実験と患者登録段階にあります。

Raphael Schiffmann教授（主任研究員、ベイラースコットアンドホワイト研究所、テキサス州ダラス、ゴーシェ病および代謝障害の専門家）は、ゴーシェ病3型の基質阻害薬に関する彼の経験からのデータを提示します。

This disease is characterized by neurological impairment associated with the systemic impairment of Gaucher disease type 1. Enzyme replacement therapy and Eliglustat substrate inhibitor therapy are not effective for neurological impairment because they do not pass the blood-brain barrier and therefore do not reach the brain.この疾患は、ゴーシェ病3型の全身性障害に関連する神経障害を特徴としています。酵素補充療法およびエリグルスタット基質阻害剤療法は、血液脳関門を通過せず、したがって脳に到達しないため、神経障害には効果がありません。 The new drug is a substrate inhibitor that improves neurological symptoms in patients with Gaucher type XNUMX disease.新薬は、ゴーシェ病XNUMX型患者の神経症状を改善する基質阻害剤です。

In his speech, Prof. Alessio Di Fonzo will report the results of the consensus of doctors of the Italian centers of reference for Gaucher disease, regarding the management of the risk of Parkinson's disease.アレッシオ・ディ・フォンゾ教授はスピーチの中で、パーキンソン病のリスク管理に関して、ゴーシェ病に関するイタリアの参照センターの医師のコンセンサスの結果を報告します。 Individuals with Gaucher disease, but also heterozygous individuals or healthy carriers of Gaucher disease, have, compared to the general population, an increased risk of developing Parkinson's disease.ゴーシェ病を患っている個人だけでなく、ゴーシェ病のヘテロ接合体または健康な保因者も、一般集団と比較して、パーキンソン病を発症するリスクが高い。 The consensus concerns the communication of the risk to patients and family members who are healthy carriers of Gaucher disease, and, from age 40, detection of prodromal signs and symptoms of Parkinson's disease during periodic checks for Gaucher disease.コンセンサスは、ゴーシェ病の健康な保因者である患者と家族へのリスクの伝達、およびXNUMX歳から、ゴーシェ病の定期検査中のパーキンソン病の前駆症状と症状の検出に関するものです。 There is also a score to identify when the subject needs to be referred to the neurologist for treatment and the possible initiation of a specific therapy.被験者が治療のために神経内科医に紹介される必要がある時期と、特定の治療の開始の可能性を特定するためのスコアもあります。

And again, there is a comparison table conducted by Professor Maria Domenica Cappellini to discuss the Italian experience in the treatment of Gaucher disease with the drug Eliglustat.また、マリア・ドメニカ・カッペリーニ教授がゴーシェ病の治療におけるイタリアの経験をエリグルスタットという薬で議論するために実施した比較表があります。 Professor Fiorina Giona will talk about “The experience in post-registrative studies” and Dr Maja Di Rocco of “Monitoring of therapeutic adherence”.フィオリーナ・ジョナ教授が「登録後の研究の経験」について、マヤ・ディ・ロッコ博士が「治療順守のモニタリング」について講演します。

IreneMotta博士による「緊急Covid-19中の酵素補充療法とEliglustat」およびFedericaDeodato博士による「小児経口療法の最初のXNUMXか月の経験」への介入は、円卓会議を締めくくるでしょう。 Francesca Carubbi教授は「ゴーシェ病とASMD：表現型のコントラストを伴うリソソーム病」について講演し、AlbertoBurlina教授は「診断とバイオマーカー」について講演します。 MaurizioScarpa教授とAntonioBarbato博士が「治療の臨床試験におけるイタリアの経験」について語ります。

会議は、FabioNascimbeni博士とElenaCorradini教授によって締めくくられ、それぞれ、リソソーム病における肝障害とゴーシェ病1型における高フェリチン血症について話します。

ゴーシェ病に簡単に焦点を当てる

Gaucher Disease is a rare condition with a frequency around one in 40,000 people.ゴーシェ病は、XNUMX人にXNUMX人の頻度で発症するまれな病気です。 Due to the deficiency of an enzyme, acid beta-glucosidase, which has the role of degrading a molecule of sphingolipid nature, there is an accumulation of lipids in the cells resulting in a functional disorder of different organs.スフィンゴ脂質の性質の分子を分解する役割を持っている酵素、酸性ベータ-グルコシダーゼの不足のために、細胞内に脂質の蓄積があり、さまざまな器官の機能障害を引き起こします。 People with this condition present increased spleen and liver volume, haematological alterations (anaemia, platelets with possible bleeding) and bone alterations (osteoporosis, osteonecrosis).この状態の人は、脾臓と肝臓の量の増加、血液学的変化（貧血、出血の可能性のある血小板）、および骨の変化（骨粗鬆症、骨壊死）を示します。 Complications of the disease in untreated patients are multiple myeloma and other hemato-oncological diseases.未治療の患者におけるこの疾患の合併症は、多発性骨髄腫およびその他の血液腫瘍学的疾患です。 Safe and effective treatment with enzyme replacement if started early makes all clinical manifestations reversible and prevents all complications.早期に開始された場合の酵素補充による安全で効果的な治療は、すべての臨床症状を可逆的にし、すべての合併症を防ぎます。

SOURCE

www.dire.it