Il tessuto che non c'è: il coloboma, un raro difetto dell'occhio che compromette il visus del bambino

da Криштиану Антонино il Наурыз 24, 2022

Sono davvero in pochi a conoscere il coloboma, una Malattia Rara dell'occhio di cui soffrono circa 10 bambini su 200.000 nati ogni anno

Il significato del termine si riferisce all'assenza di tessuto oculare («mutilazione» немесе «troncamento» әріптері).

Екінші құрылымның бір түрі, патологиялық манифесттің өзіндік ерекшеліктері бар: иірімдер колпитасының көлемін салыстырыңыз.

In caso invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a risultare deformata in una parte o in tutto il suo spessore, lasciando una parte del bulbo oculare soperta.

Неностанте іздестіру деформации сияно висибильные и occhio nudo, solitamente not determinano un a perdita della vista маңызды.

Se invece il coloboma interessa la retina e il nervo ottico può esserci compromissione visiva anche seria.

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Cosa sono accomunate, quindi, tutte le anomalie collegate al Coloboma?

Queste strutture anatomiche si formano nelle prime fasi dello sviluppo prenatale, tra la quinta e la settima settimana di gestazione.

È questo il periodo in cui si modella l'occhio e durante il quale possono sorgere dei problemi a livello strutturale.

Қажет болған жағдайда, соңғы генетикалық деректер: гени идентификаторлар, сонымен қатар PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH және CHD7 файлдары.

Атап айтқанда, жауапты дела синдромы CHARGE, генетикалық генездік ауру, колобоманың ретинико және жүйке аурулары, жүректің ауыруы, жыныстық және барлық'ореккио.

A Causa della possibile correlazione con altre patologie diventa necessaria la collaborazione di più ecquipe multidisciplinare бойынша маман, ал жеке тұлғалардың басқа сегнали фиsici che permettano di inquadrare il problema e definire trattao.

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Sfortunatamente, proprio a causa della varietà dei sintomi және delle three strutture coinvolte, non siste una terapia for il Coloboma

Бөлек формада пальпебрале пуо essere corretta con la chirurgia, invece per le forme retininco e del nervo ottico, che non hanno una terapia chirurgica, occorrono controlli periodici per individualist per enduali complicanze che possono ventuali complicanze che possono ventilic distributic (che possono disperica ilretiocom).

Caso il coloboma si associ a microftalmia (uno o entrambi gli occhi più piccoli della norma), per migliorare la simmetria e la crescita dell'orbita, si può applicare una protesi oculare.

Nei casi in cui la vista risulti particolarmente compromessa, soprattutto con interessamento di entrambi gli occhi, può essere effettuata una riabilitazione visiva per sfruttare al meglio il residuo visivo.