갈락토스 혈증 : 원인, 증상 및 치료
갈락토스혈증은 소아에서 간경변을 일으키는 희귀 유전병이지만, 그 뿐만이 아닙니다. 더 심각한 것은 갈락토스혈증이 제때 진단되지 않으면 치명적인 영향을 미칠 수 있다는 것입니다.
갈락토스혈증의 원인
이 질병은 신진대사에 필요한 간 효소의 결핍으로 인해 혈액 내 높은 수준의 갈락토스(우유에서 발견되는 설탕의 일종)로 인해 발생합니다.
질병에 걸리기 위해서는 아이가 양쪽 부모로부터 그 경향을 물려받아야 합니다.
이 질병의 발병률은 신생아 1명당 약 20,000명입니다.
부모가 모두 결핍증을 가지고 있는 가정의 각 임신에 대해 결핍증을 가진 아이를 낳을 확률은 1분의 4입니다.
갈락토스혈증의 징후와 증상
갈락토스혈증은 일반적으로 모유나 분유를 섭취한 후 생후 처음 며칠 동안 발생합니다.
구토, 간 비대 및 황달은 종종 갈락토스혈증의 첫 징후이지만 박테리아 감염(일부 중증), 과민성, 성장 불량 및 설사와 같은 다른 징후도 발생할 수 있습니다.
신생아기에 즉시 인지하고 진단하지 않으면 갈락토스혈증은 간, 눈, 뇌 및 신장 손상을 유발할 수 있습니다.
갈락토스혈증 진단
진단은 실험실 검사를 통해 이루어집니다. 질병은 적혈구의 효소 수치를 측정하여 감지하고, 백혈구 또는 간.
갈락토스혈증이 있는 환자는 효소 활성을 나타내지 않는 반면, 보균자(부모)는 효소 활성의 절반을 나타냅니다.
갈락토오스는 이 질병에 걸린 영아의 소변에서 다량으로 분비되지만, 소아가 토하거나 우유를 마시지 않는 경우에도 검사가 음성일 수 있습니다.
갈락토스혈증의 치료
갈락토오스혈증의 치료는 주로 모유와 분유를 폐지하고 대체품으로 유당 또는 갈락토오스가 없는 식품을 처방함으로써 신생아기에 수행되는 식이에서 갈락토오스를 제거하는 것을 기반으로 합니다.
다이어트는 몇 년 동안, 어떤 경우에는 평생 지속되어야 합니다. 적혈구의 효소 수준은식이 요법 준수와 갈락토오스 제한을 모니터링하는 가장 효과적인 방법으로 입증되었습니다.
또한 갈락토오스혈증이 있는 아이의 엄마는 다음 아이가 태어날 때 증상을 개선하기 위해 후속 임신 중에 유당 및 갈락토오스가 없는 식단을 따르는 것이 좋습니다.
조기 치료를 통해 생후 첫 날에 발생한 간 손상은 거의 완전히 치유됩니다.
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