위장병학: 소아과에서의 장 폴립 및 용종증

By 크리스티아노 안토니노 On 2023 년 5 월 19 일

건강 소아과 슬라이더

장 폴립은 장강으로 돌출된 장벽 조직의 돌기입니다.

용종은 소아에서 드물게 발생합니다.

두 가지 조건이 있습니다.

단일 분리 폴립;
장 용종증.

거의 항상 양성이며 악성 변성의 위험이 없는 직장/장의 단일 고립 폴립(청소년 폴립)은 대부분 직장 출혈 에피소드(선홍색 혈액 및 변과 함께 점액)로 나타납니다.

출혈의 결과 단일 폴립이 있는 소아의 XNUMX/XNUMX에서 XNUMX/XNUMX이 철결핍성 빈혈을 경험합니다.

내시경 검사(직장-대장경 검사)로 진단합니다.

치료는 깊은 진정 상태에서 폴립을 내시경으로 제거(절제)하는 것입니다.

이 유형의 폴립은 새로운 직장 출혈이 있는 경우를 제외하고 추가 검사나 제어가 필요하지 않습니다.

그들은 악성 변형을 겪을 수 있고 유전적 원인을 가질 수 있는 수많은 폴립의 존재를 특징으로 합니다.

가장 빈번한 장 용종은 다음과 같습니다.

가족성 선종성 용종증(PAF);
과오성 용종증, 가장 흔한 것은 포이츠 예거스 증후군(Peutz Jeghers Syndrome)입니다.
청소년 용종증 증후군.

가족성 선종성 용종증

가족성 선종성 용종증(PAF)은 1명 중 8000명이 발생하는 희귀한 유전 증후군으로, 일반적으로 일찍이 사춘기 이전/청소년기(8-12세)에 수백 또는 수천 개의 용종의 출현을 특징으로 합니다. 선종) 결장과 직장.

가족성 선종성 용종증(PAF)을 치료하지 않고 방치하면 대개 40세 이전에 발생하는 대장암으로 발전하며 드물게는 청소년기에 발생합니다.

환자는 또한 데스모이드 종양(10-30%), 두개골 또는 턱의 골종, 피지 낭종, 안구 결함(망막 색소 상피의 비대)뿐만 아니라 부신 선종(7-13 %), 십이지장암(5-11%), 췌장암(2%), 갑상선암(2%), 뇌(수모세포종 1% 이상) 및 간암(5%에서 0.7세 이상 어린이의 간모세포종).

덜 공격적인 변종은 감쇠된 가족성 선종 폴립증으로, 더 적은 수의 결장-직장 선종 폴립(대개 10~100개)이 우세하게 우측 결장에 국한되어 있고 나중에 선종이 나타나며 암 위험이 낮습니다. .

가족성 선종성 폴립증은 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환으로, 상염색체 우성 방식으로 부모로부터 자손에게 유전됩니다. 태어나지 않은 아이의 성별에 관계없이 그의 자손.

15-20%의 경우에서 돌연변이는 '신생(de novo)', 즉 새로 발생하므로 부모로부터 유전되지 않고 난자 또는 정자 세포가 형성되는 동안 또는 배아 발달의 초기 단계에서 발생합니다.

그러한 경우, 유전적 결함을 지닌 사람 외에는 다른 가족 구성원이 아프지 않을 것입니다.

수많은 돌연변이(약 400개)가 이미 기술되었으며, 동일한 가족 내에서도 환자들 사이에서 발견되는 다양한 임상 경과 및 증상의 원인이 됩니다.

피험자는 종종 무증상이거나 혈변, 복통 및 진행성 빈혈이 나타날 수 있습니다.

진단은 내시경 검사(대장 내시경 검사에서 100개 이상의 선종 폴립 검출) 및/또는 유전자 검사(혈액 채취를 통해 APC 유전자 돌연변이 검색)를 기반으로 합니다.

APC 유전자 변이가 확인되면 유전자 검사를 모든 직계가족으로 확대해야 한다.

일단 진단이 내려지면 장 및 장외 문제의 발병을 예방하기 위해 주기적인 감시를 수행하는 것이 필수적입니다.

선별검사 및 내시경적 감시 시기는 유럽소아소화기학회(ESPGHAN)에서 장 용종 병변(대장직장암, 위 및 십이지장암)의 신생물성 변형의 특정 위험도를 고려하여 정의하였으므로 권장됩니다. 첫 번째 내시경 검사는 증상이 없는 12세부터 시작해야 합니다.

가족성 선종성 폴립증이 있는 부모의 자녀는 출생부터 5세까지 혈청 알파-태아단백 수치를 측정하고 아마도 간 초음파를 통해 간모세포종에 대해 평가할 수 있습니다.

갑상선 초음파는 청소년기부터 시행해야 하며 3~5년마다 반복해야 합니다. 수모세포종 및 데스모이드의 예방에 대한 연례 임상 평가가 표시됩니다.

가족성 선종성 폴립증(PAF)의 치료에는 암으로의 진행을 예방하기 위해 결장을 제거하는 것(예방적 전체 결장절제술)이 포함됩니다.

수술은 시기(청소년전/성인/성인연령)와 양상(복강경술)에 따라 계획되며 각 환자의 임상 경과(폴립양 병변의 수와 크기, 형성이상 정도), 환자와 가족의 심리사회적 욕구.

수술 기법(직장을 제거하거나 제거하지 않는 전체 대장 절제술)은 각 개인의 특성(예: 직장의 폴립 수, 유전적 돌연변이 유형에 따른 데스모이드 발달 소인 등)에 따라 정의될 수 있습니다. .), 또한 삶의 질에 영향을 미칠 수 있는 가능한 초기 및 후기 위험을 공유합니다.

사실, 회장-직장 문합을 통한 전체 결장절제술은 직장의 보존을 수반하며, 한편으로는 배변을 잘 통제하는 데 도움이 된다면, 다른 한편으로는 개선을 위해 3-6개월마다 주기적인 내시경 통제를 의미합니다. (내시경에 의한 용종 제거) 이 잔여관의 제거; J 주머니 회장에 대한 회장-문합을 통한 전체 직장결장절제술은 대신 직장도 제거하는 보다 급진적인 절차이지만 일일 배설 횟수가 더 많은 것이 특징입니다.

가족성 선종 폴립증(PAF)을 가진 소아 환자는 성년이 되면 보내는 소아 센터와 받는 성인 센터를 포함하는 전환 경로를 따라 성인 참조 센터에서 내시경 및 초음파 제어를 계속해야 합니다.