다발성 선천성 관절염 : 원인, 증상, 진단, 치료
의학에서 관절연골증(또는 '다발성 선천성 관절연골증'에 따라 약어 'AMC', 영어로 '다발성 관절굴절증' 또는 '관절굴절증')은 출생 시 존재하는 관절 강직을 특징으로 하는 임상 상태를 나타냅니다(따라서 '선천적'이라는 이름). 신체의 두 개 이상의 영역에서('다중')
arthrogryposis라는 용어는 그리스어 arthron(관절)과 grypos(강체)에서 파생됩니다.
관절연골증의 경우는 비교적 드물며 약 1명 중 3000명꼴로 발생합니다.
팔 근육 대신 지방 및 섬유 조직이 특징인 근형성증은 43%의 경우에서 발생하는 가장 흔한 형태입니다.
관절염의 진단 및 치료에는 소아과 의사, 정형외과 의사, 신경과 의사, 소아 신경정신과 의사, 물리치료사, 물리치료사 등 다양한 전문가가 참여할 수 있습니다.
관절염의 원인과 위험인자
관절굴곡증의 구체적인 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만 연구자들은 정상적인 태아 관절 운동(즉, 출생 전)을 억제하는 모든 것이 콜라겐 섬유의 증식을 유발하고 근육을 섬유 조직으로 교체하여 관절 구축을 유발할 수 있다는 것이 분명해 보입니다. .
간단히 말해서 태아의 움직임을 제한하는 모든 요인은 선천성 구축을 유발할 수 있습니다.
관절염을 결정하거나 선호할 수 있는 원인 중에는 신경학적, 근병증 및 자궁내 병리가 포함됩니다.
산모의 중증 근무력증은 드문 경우에도 관절연골증을 유발합니다.
일부에 따르면 인간의 주요 원인은 태아 운동 장애입니다.
관절염은 환경(외인성), 내인성 및 유전적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.
외부 요인
Arthrogryposis 기형은 다음과 같은 환경적 요인에 이차적일 수 있습니다.
- 자궁 내 운동 감소
- 양수과소증(자궁내액의 부피가 적거나 비정상적인 분포);
- 태아 혈액 공급의 결함;
- 고열;
- 고정화 팔다리;
- 바이러스 감염;
- 근이영양증, 다양한 유형의 근병증 및 미토콘드리아 장애와 같은 근육 및 결합 조직 발달 장애.
가장 심각한 형태의 관절연골증 사례의 XNUMX%는 신경학적 이상과 관련이 있는 것으로 보입니다.
내재적 요인
Arthrogryposis는 또한 분자, 근육 및 결합 조직의 발달 장애 또는 신경학적 이상을 포함한 내재적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.
관절염의 유전적 원인
관절염과 관련된 35가지 이상의 특정 유전적 장애가 있는 것으로 보입니다.
이러한 돌연변이의 대부분은 잘못된 것으로, 돌연변이가 다른 아미노산을 유발한다는 의미입니다.
관절연골증을 유발할 수 있는 다른 돌연변이는 단일 유전자 결함(X-연관 열성, 상염색체 열성 및 상염색체 우성), 미토콘드리아 결함 및 염색체 장애(예: 삼염색체 18); 이것은 주로 말단 관절염에서 발견됩니다.
적어도 12개의 유전자(TNN3, TNNT2, TPM3, MYH8 및 MYHXNUMX)의 돌연변이는 원위 관절 관절염을 유발할 수 있습니다.
관절염은 두 그룹으로 나뉩니다.
- 근형성증(amyoplasia): 비교적 대칭적이고 전형적인 사지 침범, 심한 관절 구축, 근육 약화, 정상적인 지능 및 종종 얼굴의 혈관종을 특징으로 하는 관절굴착증의 가장 흔한 형태
- 원위 및 증후군 관절굴곡증: 상염색체 우성 전달 및 손과 발의 더 큰 침범을 특징으로 하는 장애 그룹; Freeman-Sheldon 증후군 또는 휘슬러 증후군 및 Beals 증후군 또는 9형 원위 관절굴곡증은 후자 그룹에 속합니다.
증상 및 징후
하나 이상의 관절 구축으로 태어난 아기는 근육 조직의 비정상적 섬유증이 있어 근육 단축을 유발하므로 영향을 받은 관절에서 능동적인 신전 및 굴곡을 수행할 수 없습니다.
종종 관절염 환자의 모든 관절이 영향을 받습니다.
- 84%의 경우 모든 사지가 관련됩니다.
- 11%에서는 다리만 관련되어 있습니다.
- 4%에서는 팔만 관련됩니다.
영향을 받는 경우 신체의 각 관절은 다음과 같은 전형적인 징후와 증상을 나타냅니다. 예: 어깨(내회전); 손목(수골 및 척골); 손(고정 굴곡의 손가락과 손바닥의 엄지); 고관절(굴곡, 외전 및 외회전, 종종 탈구됨); 팔꿈치(신전 및 회내) 및 발(클럽 발).
운동 범위는 편차가 다르기 때문에 관련된 다양한 관절 간에 다를 수 있습니다.
근형성증과 같은 일부 유형의 관절연골증은 사지 관절이 대칭적으로 침범됩니다. 감도는 일반적으로 정상입니다.
관절 구축은 생후 첫 XNUMX년 동안 보행 발달 지연을 유발할 수 있지만 구축의 중증도가 반드시 궁극적으로 걸을 수 있는지 또는 걸을 수 없는지를 예측하는 것은 아닙니다. 각 사례는 상황의 심각성에 따라 완전히 다른 경과를 보일 수 있습니다. .
근형성증이 있는 어린이의 지능은 정상입니다.
Freeman-Sheldon 및 Gordon 증후군과 같은 일부 증후군에는 두개안면 침범이 있습니다.
근형성증 형태는 때때로 정중선 안면 혈관종을 동반합니다.
Arthrogryposis는 종종 다른 증후군이나 질병을 동반하므로 동시에 나타나는 다른 증상과 징후는 아동이 앓고 있는 병리에 따라 매우 다양할 수 있습니다.
종종 관절염이 있는 어린이는 다음과 같은 증상도 겪습니다.
- 호흡곤란 및 호흡부전을 동반한 폐형성부전;
- 암호 화폐증;
- 심전도에서 감지할 수 있는 빈번한 변경이 있는 선천성 심장 결함;
- 기관식도 누공;
- 사타구니 탈장;
- 구개열;
- 유아 또는 플로피 유아 증후군의 저긴장증;
- 눈의 이상.
관절염은 객관적인 검사로 발견할 수 있으며 초음파, MRI 및 근육 생검으로 확인할 수 있습니다.
산전 진단에 대한 연구에 따르면 관절 굴곡증이 있는 태아의 약 50%에서 산전 진단이 가능합니다. 후자는 정상적인 산전 초음파 스캔 중에 발견될 수 있으며, 이는 이동성 부족 및/또는 태아의 비정상적인 위치를 나타냅니다. .
4D 초음파를 사용할 수 있습니다.
요법
관절염이 있는 아동의 치료는 여러 분야의 전문가로 구성된 팀이 조직해야 하며 다양한 측면(운동 및 보행 측면, 의사 소통 기술, 일상 생활 활동, 독립성)을 고려해야 합니다.
다음과 같은 다양한 치료 도구가 있습니다.
- 출생 직후 시작되는 물리치료(스트레칭, 관절 가동화 등);
- 작업 요법;
- 정형 교정기;
- 정형 신발;
- 지느러미 손목 쐐기 절골술 또는 인덱스 회전 피판과 같은 교정 수술.
이러한 치료의 주요 장기 목표는 관절 가동성, 근력 및 일상 생활 활동과 함께 걷기 및 독립성을 허용하는 적응 사용 패턴의 개발을 증가시키는 것입니다.
관절염은 다양한 유형을 포함하기 때문에 치료는 환자마다 다릅니다.
관절연골증은 다양한 유형을 포함하고 심각도가 다를 수 있으므로 예후는 매우 다양할 수 있습니다.
존재하는 관절 구축은 시간이 지남에 따라 태어날 때보다 더 악화되지 않을 것이지만 관절염을 완전히 치료할 수 있는 치료법은 없습니다.
일반적으로 관절연골증은 진행성 상태가 아니므로 적절한 의료 재활 치료를 받으면 상황이 확실히 개선될 수 있습니다. 대부분의 어린이는 운동 범위와 사지를 움직이는 능력이 크게 개선되어 일상 생활 및 활동을 수행할 수 있습니다. 비교적 정상적인 생활을 한다.
더 심한 경우에는 수술을 통해 이동성과 관절 기능을 개선하여 환자가 독립적으로 활동할 수 있습니다.
어떤 경우에는 정상적인 보행이 극히 어렵거나 완전히 불가능합니다.
(휠체어 없이) 독립적인 보행에 대한 긍정적인 예후 인자는 심각한 척추 측만증이 없는 경우 20° 미만의 고관절 굴곡 구축과 15° 미만의 무릎 굴곡 구축입니다.
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