골 형성 부전증 : 정의, 증상, 간호 및 치료

By 크리스티아노 안토니노 On 월 6, 2023

건강 슬라이더

골형성 부전증은 주로 I형 프로콜라겐을 암호화하는 COL1A1 및 COL1A2 돌연변이로 인해 발생하는 뼈 취약성 질환입니다.

불완전 골형성증이란?

골형성 부전증은 이제 부서지기 쉬운 뼈를 유발하는 추가 유전자를 가지고 있으며 세대와 국가에 걸쳐 서서히 퍼지고 있습니다.

취성골병, 롭스타인 증후군, 프래길리타스 오시움, 브로릭병으로도 알려져 있습니다.

골형성 부전증은 명백한 원인이 거의 없거나 전혀 없는 경우에도 종종 쉽게 부러지는 뼈를 특징으로 합니다.

골형성 부전증의 정확한 분류는 종종 어렵고 임상의의 경험에 크게 의존합니다.

중증도는 경미한 형태에서 주산기의 치명적인 형태까지 다양합니다.

2015년 Forlino와 Marini는 다음과 같이 XNUMX가지 기능적 범주로 분류하여 골형성 부전증의 유전학을 이해하는 대체 방법을 제공했습니다.

그룹 A. 이들은 콜라겐 구조와 기능의 주요 결함입니다.
그룹 B. 이들은 콜라겐 변형 결함입니다.
그룹 C. 이들은 콜라겐 폴딩 및 가교 결합 결함입니다.
그룹 D. 이 그룹에는 골화 또는 광물화 결함이 포함됩니다.
그룹 E. 그룹에는 콜라겐 부족을 동반한 조골세포 발달 결함이 포함됩니다.

Pathophysiology

분류 체계는 널리 사용되지는 않지만 범주를 지적으로 만족스러운 구분으로 상당히 합리화합니다.

COL1A1/COL1A2. 인체 체중의 약 1%를 차지하는 30형 콜라겐은 골형성 부전증에 결함이 있습니다.
골내막의 석회화. 이러한 형태의 골형성 부전증을 가진 환자는 일반적으로 중등도의 질병을 가지고 있지만 절골술과 관련된 골절 또는 정형외과 수술을 받은 후 긴 뼈에 과형성 굳은살이 자주 발생합니다.
SERPINFI(유형 VI). 이는 SERPINF1 유전자의 동형접합 돌연변이에 의해 발생하며 유전은 상염색체 열성이다.
CRTAP/LEPTE1/PPIB(유형 VII-IX). 연골 관련 단백질(CRTAP)은 프롤릴-3-하이드록실화에 필요한 단백질이며 LEPRE1 및 PPIB 유전자의 단백질 생성물과 함께 콜라겐 I의 적절한 번역 후 변형에 중요한 헤테로삼량체 단백질을 형성합니다.
SERPINH1(X형). 유전자 검사는 SERPINH1 유전자에서 이전에 기술된 동형접합 돌연변이를 발견했습니다.
FKBP10(유형 XI). 이것은 FKBP10 유전자의 동형접합 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
SP7(유형 XII). SP7 유전자에는 동형접합 결실이 있으며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
BMP1(유형 XIII). 이것은 BMP1 유전자의 동형접합 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
WNT1(XV형). 이 형태는 WNT1 유전자의 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
CREB3L1(유형 XVI). CREB3L1은 1형 프로콜라겐의 발현을 조절하는 소포체 스트레스 변환기 단백질 OASIS를 암호화합니다.
SPARC(유형 XVII). SPARC 또는 분비 단백질, 산성, 시스테인이 풍부한 단백질은 콜라겐 I을 비롯한 여러 기질 단백질에 결합하는 당단백질입니다.

골형성 부전증은 이제 전 세계 여러 국가의 사람들에게 영향을 미칩니다.

미국에서 골형성 부전증의 유병률은 정상 출생 2명당 15명으로 추정됩니다.

그러나 가벼운 형태는 과소 진단됩니다.

유병률은 전 세계적으로 동일한 것으로 보이지만, 혈족 관계가 높은 집단에서 열성 형태의 골형성 부전증의 위험이 증가할 수 있습니다.

보고된 성별에 따른 차이는 없습니다.

보고된 인종에 따른 차이는 없습니다.

성인이 될 때까지 골절이 없는 환자가 있는 반면, 유아기에 골절이 나타나는 환자도 있기 때문에 증상이 시작되는 연령은 매우 다양합니다.

골형성 부전증은 유전되는 장애입니다.

상속 방식. I형에서 V형 골형성 부전증에서 유전 방식은 상염색체 우성이며 종종 새로운 우성 돌연변이를 포함합니다.
생식 세포 모자이시즘. 생식 세포 모자이즘은 골 형성 부전이 있는 자녀가 둘 이상인 건강한 부모가 있는 가족에서 발생하는 사례에 대한 설명일 수 있습니다.
체세포 모자이크. 동일한 우세한 형태를 가진 여러 자녀를 둔 뇌간에서 체세포 모자이크 현상이 나타났습니다.

골형성부전증의 임상양상은 분류에 따라 다양하다.

푸르스름한 내지 희끄무레한 공막. 공막의 색상은 다양할 수 있지만 색상의 변화는 조로증 및 멘케스 증후군과 같은 다른 질병에서도 발생할 수 있습니다.
Dentinogenesis 불완전. 치아는 쉽게 부러지고 서서히 침식됩니다.
골절. 일생 동안 골절 횟수는 XNUMX회 또는 그 이상에 이를 수 있습니다.
높은 통증 내성. 골형성 부전증이 있는 사람은 통증에 대한 내성이 높을 수 있습니다. 이는 완전히 다른 이유로 방사선 사진을 지시한 후에만 영아에게서 오래된 골절이 발견될 수 있기 때문입니다.
키. 키는 정상 키에 가까운 일부 환자와 상당히 작은 키를 가진 환자로 매우 다양합니다.

골 형성 부전 환자의 합병증은 다음과 같습니다.

호흡기 감염. 반복되는 호흡기 감염은 심각한 골형성 부전증의 합병증이 될 수 있습니다.
바질 인상. Basilar 인상은 뇌간 압박을 유발할 수 있으며 골 형성 부전증이 있는 소아의 주요 신경학적 합병증입니다.
뇌수종. 수두증은 의사소통이 가능하거나 의사소통이 되지 않을 수 있으며 때때로 CSF 단락이 필요합니다.
뇌출혈. 출생 외상으로 인한 뇌출혈은 또 다른 가능한 합병증입니다.

평가 및 진단 소견

골형성 부전증 환자에 대한 진단 검사 결과는 다른 대사성 뼈 질환을 배제하는 데 유용합니다.

콜라겐 합성 분석. 콜라겐 합성 분석은 피부 생검 시 얻은 진피 섬유아세포를 배양하여 수행합니다.
태아 DNA 돌연변이 분석. 산전 DNA 돌연변이 분석은 미배양 융모막 융모 세포를 분석하기 위해 골 형성 불완전의 위험이 있는 임신에서 수행할 수 있습니다.
골밀도. 이중 에너지 방사선 흡수계측법으로 측정한 골밀도는 일반적으로 골형성 부전증이 있는 어린이와 성인에서 낮습니다.
엑스레이. 이미지는 얇은 피질을 가진 긴 뼈의 가늘어짐을 나타내거나 긴 뼈의 변형과 함께 구슬 모양의 갈비뼈, 넓은 뼈 및 수많은 골절을 나타낼 수 있습니다.
초음파 검사. 산전 초음파촬영은 임신 15~18주에 사지 길이 이상을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.

의료 관리

골 형성 부전증은 유전적 상태이기 때문에; 치료법이 없습니다.

영양물 섭취. 영양 평가 및 상태는 칼슘과 비타민 D의 적절한 섭취를 보장하는 데 가장 중요합니다.
자궁 내 골수 이식. 성인 골수의 자궁 내 골수 이식은 주산기 치사율을 감소시키는 것으로 나타났습니다.
RANKL 억제. 전임상 연구에서는 RANKL 억제가 oim/oim 마우스 뼈의 밀도와 일부 기하학적 및 생체역학적 특성을 개선하지만 위약과 비교할 때 골절 발생률을 감소시키지 않는다는 것을 보여주었습니다.

골 형성 부전 환자에게 투여되는 약물은 다음과 같습니다.

IV 파미드로네이트. 파미드로네이트의 주기적 정맥 투여는 골절 발생률을 감소시키고 골밀도를 증가시키면서 통증 수준을 감소시키고 에너지 수준을 증가시킵니다.
리세드로네이트. 리제드로네이트와 같은 경구용 비스포스포네이트는 골형성 부전 환자의 골절을 줄이는 데 약간의 효과가 있을 수 있습니다.

외과 관리

정형외과 수술은 골 형성 부전증 환자의 치료의 기둥 중 하나입니다.

간호 관리

골 형성 부전 환자의 치료는 다학제적입니다.

간호 평가

간호사는 골 형성 부전이 있는 환자에서 다음을 평가해야 합니다.

역사. 골 형성 부전증은 유전 질환이므로 환자의 병력을 평가하십시오.
신체 평가. 골절은 골 형성 부전증 환자에서 흔히 발생하며 신체 검사에서 증상을 발견할 수 있습니다.
실험실 값. 실험실 결과는 골형성 부전증의 발생을 밝힐 수 있습니다.

간호 진단

평가 데이터를 기반으로 주요 간호 진단은 다음과 같습니다.

깨지기 쉬운 뼈와 관련된 부상 위험.
유전적 소인과 관련된 손상된 치열.
뼈 구조의 완전성 상실과 관련된 신체 이동성 장애.

간호 계획 및 목표

골 형성 부전 환자의 주요 목표는 다음과 같습니다.

안전을 강화하기 위해 표시된 대로 환경을 수정하십시오.
부상을 입지 마십시오.
잘 수리된 건강한 치아를 표시합니다.
효과적인 치아 위생 기술을 말로 표현하고 시연합니다.
적절한 치과 치료를 위해 추천을 따르십시오.
영향을 받은 신체 부위 및/또는 보상 신체 부위의 근력과 기능을 증가시킵니다.

간호 개입

간호사는 다음을 담당합니다.

유전 상담. 골 형성 부전이 있는 아동의 부모에게 유전 상담을 제공하여 생식선 모자이크 현상이 명백히 새로운 우성 돌연변이를 가진 일부 환자를 담당하는 메커니즘이기 때문에 논의할 수 있습니다.
다이어트. 적절한 칼슘, 비타민 D 및 인 섭취를 권장하고 적절한 칼로리 관리를 보장합니다.
활동. 유아용 침대에서 아이의 위치와 골절을 피하면서 아이를 다루는 방법에 대해 부모를 교육하십시오.