소아과, 알라길 증후군이란?
알라질 증후군은 다른 형태의 장기 간 질환을 모방하고 영유아에게 영향을 미치는 유전 질환입니다.
그러나 다른 기관의 특이한 특징 그룹은 Alagille 증후군을 다른 소아 간 및 담도 질환과 구별합니다. Alagille 증후군이 있는 소아는 일반적으로 생후 첫 해에 간내 담관의 점진적인 손실과 간외 담관의 협착을 특징으로 하는 간 질환을 나타냅니다. 담관.
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이것은 간에 담즙이 축적되어 간 세포에 손상을 줍니다.
Alagille 증후군은 영향을 받는 어린이의 약 30-50%에서 섬유증 및 간경변으로 발전할 수 있습니다.
이 질병은 생후 첫 XNUMX개월 동안 황달, 창백하고 부드러운 변 및 발육 부진을 나타냅니다.
그 후 황달, 가려움증, 피부에 지방 침착이 지속되며 유아기에 성장 및 발달이 저해됩니다.
이 질병은 보통 4세에서 10세 사이에 안정되며 증상이 개선됩니다.
진단을 내리는 데 도움이 되는 다른 기능은 심혈관계, 척추, 눈 및 신장에 영향을 미치는 이상입니다.
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심장과 폐를 연결하는 폐동맥이 좁아지면 심잡음이 발생하지만 드물게 심장 기능에 문제가 발생합니다.
의 뼈 척추 엑스레이에서 나비 날개의 형태로 나타날 수 있지만 이 상태는 척수의 신경 기능에 문제를 일으키지 않습니다.
Alagille 증후군이 있는 대부분의 어린이(약 90%)에는 비정상적인 눈 이상이 있습니다.
눈 표면에 추가적인 원형 라인은 전문적인 눈 검사가 필요하지만 시력 장애를 유발하지는 않습니다.
또한 일부 어린이는 신장 이상을 나타낼 수 있습니다.
많은 의사들은 Alagille 증후군이 있는 대부분의 어린이가 공유하는 특정 얼굴 특징이 있어 쉽게 알아볼 수 있다고 믿습니다. 두드러지고 넓은 이마, 오목한 눈, 곧은 코, 작고 뾰족한 턱입니다.
Alagille 증후군은 일반적으로 부모 중 한 명에게서만 유전됩니다. 아이가 발달할 확률은 50%입니다.
이 증후군의 영향을 받는 모든 성인이나 어린이는 앞에서 언급한 특징의 전부 또는 일부만 가질 수 있습니다.
일반적으로 Alagille 증후군 아동의 부모 또는 형제 자매는 얼굴 모양, 심장 잡음 또는 나비 모양의 척추를 공유하지만 간과 담관은 완전히 정상입니다.
치료
Alagille 증후군의 치료는 본질적으로 간에서 담즙 흐름을 증가시키고, 아동의 정상적인 성장과 발달을 유지하고, 종종 발생할 수 있는 특정 영양 결핍을 예방하거나 교정하는 것을 기반으로 합니다.
이 질병은 간에서 장으로의 담즙 흐름이 느리기 때문에 속도를 높이기 위해 약물이 자주 처방됩니다.
이러한 약물은 간 손상을 줄이고 섭취한 음식에서 발견되는 지방의 소화를 개선할 수 있습니다. 또한 가려움증(혈액과 피부에 담즙이 축적되어 발생)은 다른 약을 사용하여 완화할 수 있습니다.
혈중 콜레스테롤의 변화는 또한 담즙 흐름을 증가시키기 위해 처방된 약으로 치료됩니다.
혈중 콜레스테롤 수치가 높으면 무릎, 팔꿈치, 손바닥, 손발, 눈꺼풀 및 자주 문지르는 기타 표면에 작은 노란색 콜레스테롤 침전물이 생길 수 있습니다.
혈중 콜레스테롤 수치를 낮추면 이러한 상황이 개선됩니다.
그러나 이러한 침전물은 심미적으로 불쾌하지만 위험한 증상과 거의 관련이 없습니다.
MCT 오일을 추가로 투여하면 일부 아기는 모유에서 적절하게 자랄 수 있습니다.
지방이 함유된 음식은 유아기에 부드럽고 기름진 변을 유발할 수 있지만 지방에 있는 칼로리와 비타민의 흡수로 인한 이점은 불편함을 상쇄합니다.
Alagille 증후군이 있는 어린이의 부모는 종종 저지방 식단을 먹이지 말라고 조언합니다.
지방 소화 및 흡수 문제는 지용성 비타민, 비타민 A, D, E 및 K의 결핍을 초래할 수 있습니다.
비타민 A 결핍은 야맹증과 적목 현상을 유발할 수 있습니다.
비타민 D 결핍은 뼈와 치아의 약화 및 골절(구루병)을 유발할 수 있습니다.
비타민 E 결핍은 신경계와 근육의 장애를 일으킬 수 있는 반면 비타민 K 결핍은 출혈을 유발할 수 있습니다.
이러한 비타민의 결핍은 실험실 테스트를 통해 진단할 수 있으며 이러한 비타민을 대량으로 경구 투여하여 치료할 수 있습니다.
아이가 경구 투여된 비타민도 흡수하지 못하면 근육 주사가 필요합니다.
때로는 소아기에 담관계를 직접 검사하여 알라질 증후군의 진단을 확립하는 데 도움이 되는 수술이 필요할 수 있습니다.
담즙이 여전히 간에서 흐를 수 있고 현재 간내 담관의 손실을 교정할 수 있는 중재가 없기 때문에 담도계의 외과적 재건은 권장되지 않습니다. 어떤 경우에는 간경변이 간이 기능을 잃는 단계로 발전합니다.
이러한 경우에는 간 이식이 고려됩니다.
기대 수명
Alagille 증후군이 있는 소아의 일반적인 기대 수명은 몇 가지 요인에 따라 달라지므로 알려져 있지 않습니다. 간 섬유증의 중증도, 폐동맥 협착으로 인한 심장 또는 폐 질환의 발병 가능성, 감염 또는 기타 문제의 존재 영양 부족과 관련이 있습니다.
그러나 Alagille 증후군이 있는 많은 성인은 정상적인 삶을 영위합니다.
Alagille 증후군은 1975년 영국 의학 문헌에 처음 기술되었지만 현재는 만성 형태의 간 질환이 있는 소아에서 가장 흔히 인식되고 있습니다.
진단은 간 생검 중에 채취한 샘플의 현미경 검사, 어린이의 심장과 가슴에 대한 청진기 검사, 눈 검사, 척추의 X-선 및 복부의 초음파 검사로 확립될 수 있습니다.
치료는 주로 약리학적이며 외과적 치료가 아닙니다.
Alagille 증후군이 있는 소아는 같은 나이에 발생할 수 있는 다양한 간 질환이 있는 다른 소아보다 예후가 좋습니다.
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