포르피린증이란 무엇입니까? 이 유전 질환의 증상, 진단 및 치료

By 크리스티아노 안토니노 On 13년 2022월 XNUMX일

건강 슬라이더

포르피린증은 피부와 신경계에 영향을 줄 수 있는 여러 질병의 집합입니다. 대사 시스템에서 시작하여 포르피린증은 유전자 돌연변이가 혈액 세포 생성을 담당하는 신체의 화학적 과정을 방해할 때 발생합니다.

포르피린과 포르피린 전구체는 신체가 헴을 만드는 데 사용하는 화학 물질입니다.

헴은 혈액에 붉은색을 띠고 혈액을 통해 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈 생성을 돕습니다.

포르피린과 포르피린 전구체가 헴으로 변환되지 않으면 혈액 및 기타 조직에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다.

포르피린증의 유형

포르피린증은 일반적으로 두 가지 범주로 나뉩니다.2

급성 포르피린증에는 다음과 같은 XNUMX가지 유형이 있습니다. 신경계에 영향을 미치다 피부에도 영향을 미칠 수 있는 두 가지 유형. 증상은 몇 주 동안 지속될 수 있습니다.
피하 포르피린증에는 XNUMX가지 유형이 있습니다. 피부. 이러한 유형은 만성 증상을 유발합니다.

각 범주에는 여러 유형의 포르피린증이 있습니다.

급성 포르피린증

급성 포르피린증은 만성 증상을 일으키지 않지만 상태는 여전히 몇 주 동안 지속될 수 있습니다.

이러한 유형의 포르피린증은 포르피린과 포르피린 전구체가 간에 축적될 때 발생합니다.

급성 범주에 속하는 포르피린증은 다음과 같습니다.

급성 간헐성 포르피린증
델타-아미노레불린산(ALA) 탈수효소 결핍 포르피린증
잡색 포르피린증
유전성 coproporphyria

급성 간헐 포르피린증 및 ALA 탈수효소 결핍 포르피린증은 모두 신경계에 영향을 미치는 증상을 유발합니다.

잡색 포르피린증과 유전성 코프로포르피린증은 신경계와 피부에 영향을 미칩니다.

피부 포르피린증

피하 포르피린증은 일반적으로 일단 발병하면 평생 지속되는 만성 질환입니다.

이러한 유형의 포르피린증은 피부에만 영향을 미칩니다.

피하 범주에 속하는 포르피린증은 다음과 같습니다.2

피부 포르피린증
간적혈구 포르피린증
프로토포르피린증(적혈구 적 원형질 및 x-연관 프로토포르피린증)
선천성 적혈구 생성 포르피린증

지연성 피부 포르피린증 및 간적혈구 조혈 포르피린증은 포르피린 및 포르피린 전구체가 간에 축적될 때 발생합니다.

원형포르피린증과 선천적 적혈구조혈 포르피린증은 물질이 골수에 축적될 때 발생합니다.

포르피린증 증상

포르피린증의 증상은 상태가 급성인지 피하인지, 유형에 따라 다릅니다.

급성 포르피린증의 잠재적 증상은 다음과 같습니다.32

복통
팔, 다리, 등의 통증
변비
구역질
구토
불안
혼동
환각
발작
비뇨 기계 유지
요실금
소변 색깔의 변화
햇빛에 노출된 후 발생하는 피부 수포(다양성 포르피린증 또는 유전성 코프로포르피린증)

피하 포르피린증의 잠재적 증상은 다음과 같습니다.32

물집
연약한 피부
천천히 상처 치유
쉽게 감염되거나 상처가 나는 피부
흉터
피부색의 변화
약점
혈압 변화
증가 된 심박수

두 가지 유형의 피하 포르피린증(적혈구 조혈 프로토포르피린증 및 x-연관 프로토포르피린증)은 약간 다르며 수포를 전혀 일으키지 않습니다.

대신, 햇빛에 노출되면 이러한 유형의 포르피린증이 있는 사람들에게 다음과 같은 피부 증상이 나타날 수 있습니다.

고통
타고있는
가시를 가진
욱신 거리고
레드 니스
팽윤

활동

적혈구의 헤모글로빈 성분인 헴을 생성하는 과정에는 XNUMX단계가 있습니다.

포르피린과 포르피린 전구체는 헴 성분의 일부입니다.4

효소(또는 화학 반응을 유발하는 체내 물질)는 포르피린과 포르피린 전구체를 헴으로 변환하는 데 도움이 됩니다.

그러나 일부 사람들에게는 이러한 효소를 생성하는 신체의 능력에 영향을 미치는 유전적 돌연변이가 있습니다.

변형 과정을 촉발하는 효소가 없으면 포르피린이 헴으로 충분하지 않아 혈액과 조직에 축적됩니다.3

이러한 돌연변이의 영향을 받는 가장 일반적인 유전자는 다음과 같습니다.3

알라드
Alas2
CPOX
페치
HMBS
ppox
우로드
우로스

진단

포르피린증이 있는 일부 사람들은 증상을 전혀 경험하지 않기 때문에 얼마나 많은 사람들이 어떤 형태의 포르피린증을 앓고 있는지 말하기 어렵습니다.

1명 중 500명에서 1명 중 50,000명이 어떤 유형의 포르피린증을 앓고 있는 것으로 추정되며, 가장 흔한 유형은 porphyria cutanea tarda입니다.

이러한 상태는 일반적으로 유전 검사를 통해 진단됩니다. 특히 가족 중 질병이 발생한다는 사실을 알고 있는 사람이 있는 경우에는 더욱 그렇습니다.3

가족력이 없거나 가족력이 알려지지 않은 경우 의사는 검사를 위해 혈액, 소변 또는 대변 샘플을 채취하여 시작할 수 있습니다.

치료

어떤 형태의 포르피린증도 완치할 수 없지만 급성 포르피린증 에피소드는 보통 몇 주 안에 가라앉습니다.

피하 포르피린증(심지어 일부 급성 포르피린증)은 재발 및 완화 기간을 겪을 수 있습니다.

급성 포르피린증 발작은 일반적으로 병원에서 치료하며, 특히 중등도에서 중증의 신경학적 증상이 있는 경우에는 더욱 그렇습니다.

급성 포르피린증의 일차 치료법은 기증된 혈액에서 분리한 헴 세포를 정맥 주사하는 것입니다.

이러한 주입은 며칠 동안 계속될 수 있습니다.

그 동안 다른 증상도 치료됩니다. 치료의 예로는 심박수를 조절하기 위한 베타 차단제, 편안함을 위한 진통제, 경우에 따라 호흡을 돕기 위한 기계적 환기가 있습니다.6

햇빛과 같은 유발 요인을 피하고 식단을 변경하는 것이 피하 포르피린증의 주요 관리 전략입니다.

치료 측면에서 한 가지 옵션은 치료적 정맥 절개술이라고 하며, 이는 혈액 내 특정 화합물의 농도를 줄이기 위해 정기적으로 혈액을 채취하는 것입니다.7

예지

포르피린증에 대한 치료법은 없지만 증상이 영원히 지속되지는 않습니다.

만성 형태의 질병에서도 증상은 급격하게 나타났다가 주기적으로 가라앉습니다.

다음과 같이 변경하여 급작스러운 문제를 예방할 수 있습니다.7-3

금연
알코올 소비 줄이기
햇빛에 피부 노출 피하기
단식을 피하고 건강한 식단을 섭취하십시오
스트레스를 줄입니다

또한 바르비투르산염, 피임법(및 기타 호르몬 요법), 진정제, 진정제를 포함하여 상태를 악화시킬 수 있는 특정 약물이 있습니다.7

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갓돌

희귀병과 함께 사는 것은 어려울 수 있습니다.

첫째, 정확한 진단을 내리기가 어려울 수 있습니다.

일단 가지고 있으면 지원을 제공할 수 있는 겪고 있는 상황을 이해하는 다른 사람들을 찾는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

포르피린증에 대한 잠재적인 치료법을 찾는 임상 시험이 많이 있으며 자격이 되는 경우 등록을 고려할 수 있습니다.

또한 귀하가 자신의 상태를 관리하는 방법을 배울 때 자원과 지원을 제공할 수 있는 여러 조직이 있습니다.

포르피린증은 신체의 적혈구 생산에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상태입니다.

이 돌연변이는 세포 생성 과정의 한 단계를 놓치게 하고, 이는 차례로 특정 화학물질(포르피린)이 혈액과 조직에 축적되도록 합니다.

이런 일이 발생하면 이러한 화학 물질은 신경계와 피부에 영향을 미치는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

포르피린증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 재발을 방지하는 데 도움이 될 수 있는 약물 및 생활 습관 변화가 있습니다.

참조 :

라마누잠 VS 앤더슨 KE. 포르피린증 진단-파트 1: 포르피린증에 대한 간략한 개요. Curr Protoc 험 Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
건강의 국립 연구소. 포르피린증.
건강의 국립 연구소. 포르피린증.
미국 포르피린증 재단. 포르피린증에 대하여.
건강의 국립 연구소. 포르피린 검사.
Pischik E, 카우피넨 R. 급성 간헐적 포르피린증의 임상 관리 업데이트. 애플 클린 제넷. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
클리블랜드 클리닉. 포르피린증.