Progerija: kas tai yra, simptomai, priežastys, diagnozė ir galimas gydymas
Progerija pasirodo esanti sporadinė genų patologija, dėl kurios greitai sensta: patologija perima nuo pirmųjų gimimo metų, kurių metu tiriamajam pasireiškia pirminiai veiksniai.
Mirtis įvyksta paauglystėje dėl širdies ir kraujagyslių sistemos diskomforto.
Nėra gydomųjų progerijos gydymo būdų, o prognozė yra liūdna
Nepaisant to, pasirodo, kad galima įgyvendinti specifines gydomąsias terapijas, turinčias funkciją pailginti asmenų gyvenimą keleriais metais.
Mokslas tiria metodus, kurie labiau apima progeriją.
Pastarasis yra žinomas kaip Hutchinson-Gilford sindromas.
Šia liga sergantiems kūdikiams pirminiai požymiai pradeda pasireikšti ankstyvoje kūdikystėje.
Po kelių mėnesių simptomai tampa vis labiau dominuojantys, galiausiai sukeliantys tiriamųjų mirtį paauglystės fazėje.
Retkarčiais kai kurie tiriamieji sulaukia 20 metų amžiaus.
Būklė nekeičia nepilnamečių tiriamųjų, kurie yra panašūs į atitinkamus to paties amžiaus tiriamuosius, psichinio potencialo.
Kaip šiek tiek atsitiktinė būklė, ji pažeidžia 1 iš 8 milijonų kūdikių.
Dauguma sergančių vaikų miršta apie 13 metų nuo kraujagyslių disfukcijos.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD APSILANKYKITE EXPO EXPO kabinoje
Progerijos simptomai pasireiškia po gimimo, pirmaisiais gyvenimo metais
Stebimi:
- lėtas vystymasis
- sklerodermija
- veidas mažo dydžio ir susiaurėjęs
- galva didelė ir neproporcinga veidui
- į snapą panaši nosis
- ryškus akies obuolys
- krentantys plaukai, blakstienos ir antakiai
- lūpų plonėjimas
- maža ir guli žandikaulio linija
- matomos venos
- aukštas balso tonas
- nenormalūs ir palaidi dantys
- sumažėjęs raumenų tonusas ir kūno riebalai
- sąnario sustingimas
- klubo išnirimas
- nenoras insulinui
- aritmijos
Vėliau asmenims, sergantiems progerija, pasireiškia tokios komplikacijos kaip: širdies ir kraujagyslių sistemos problemos, aterosklerozė, inkstų nepakankamumas, regėjimo stoka ir buvęs raumenų ir kaulų sistemos irimas.
Sergantys pacientai atrodo silpni ir nesugeba atlikti to paties amžiaus asmenų motorinių funkcijų.
Priešingai populiariems įsitikinimams, priešlaikinis senėjimas nesukelia jokių auglių ir neurodegeneracinių ligų, būdingų senstant.
Progerija sergantis asmuo neturi protinio atsilikimo; priešingai, jis arba ji turi aktyvų ir įžvalgų protą
Tai sukelia sunkumų atsistatydinti, kai kuriais atvejais sukelia depresines būsenas ir kančias.
Progerija, kuri yra genetinis sutrikimas, atsiranda dėl genetinių DNR mutacijų
Vienas genas, esantis kambio pasaulyje, sukuria nenormalų baltymą: pasirodo, kad progeriją sukeliantis genas yra LMNA.
Pasirodo, kad tai yra 1 chromosomoje ir sukuria baltymą, vadinamą laminu A.
Pastaroji palaiko esminę ląstelės branduolio struktūrą.
To nebuvimas suteikia branduoliui kitokią, deformuotą išorę.
Deformuotas branduolys, neturintis laminato A atramos, sutrikdo gyvybines ląstelių funkcijas, pavyzdžiui, mitozę.
Diagnozė
Numato:
- vystymosi sulėtėjimas
- alopecija areata
- odos tirpimas, vadinamoji sklerodermija
Prognozė nepasirodo palanki, nes nėra vaistų, galinčių ją išgydyti.
Tačiau kai kurių vaistų bandymai teikia vilčių pacientams ir šeimos nariams.
Skaitykite taip pat
Didelis leukocitų kiekis šlapime: kada nerimauti?
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Vaikai su Dauno sindromu: ankstyvo Alzheimerio vystymosi požymiai kraujyje
Leukemija vaikams, sergantiems Dauno sindromu: ką reikia žinoti
Kas yra Tourette sindromas ir kam jis veikia
Dauno sindromas, bendrieji aspektai