Hemoglobino elektroforezė, pagrindinis testas diagnozuojant hemoglobinopatijas, tokias kaip talasemija ir pjautuvinė anemija arba drepanocitozė

Hemoglobino elektroforezė yra testas, naudojamas išmatuoti ir nustatyti įvairių tipų hemoglobino kiekį kraujyje.

Hemoglobinas yra raudonuosiuose kraujo kūneliuose esantis baltymas, kurio funkcija yra pernešti deguonį kraujyje.

Hemoglobino elektroforezės tyrimas atliekamas:

  • Pacientams, kurių šeimos nariai serga hemoglobinopatija (genetinėmis ligomis, turinčiomis įtakos hemoglobino struktūrai ar gamybai), pvz., talasemija arba pjautuvinių ląstelių anemija;
  • Pacientams, kuriems yra sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (RBC), bet neserga geležies trūkumu;
  • Vaisingo amžiaus poroms, kurios ketina planuoti nėštumą, neatsižvelgiant į CBC tyrimo rezultatus.

Tyrimas susideda iš kraujo mėginio paėmimo į mėgintuvėlį su medžiaga, kuri palaiko kraujo skystį (antikoaguliantą).

Pasninkas nėra būtinas, tačiau rekomenduojamas, nes hemoglobinopatijų 1-ojo lygio tyrimai taip pat apima geležies (sideremija) ir feritino – baltymo, reikalingo geležies saugojimui – nustatymą.

Hemoglobino elektroforezė – tai tyrimas, leidžiantis aptikti ir tuos, kurie yra hemoglobinopatijos „nešiotojai“, ir tuos, kurie serga

  • Hemoglobinopatija reiškia raudonųjų kraujo kūnelių pasikeitimą, kartais susijusį su anemija, dėl genetinio defekto vienoje ar daugiau iš keturių grandinių, sudarančių hemoglobino (Hb) molekulę.
  • Genetiniai defektai apima hemoglobino grandinių gamybos defektus (talasemijas) ir struktūrinius defektus, ty aminorūgščių pokyčius grandinėje (hemoglobino variantai, tokie kaip HbS, HbC, HbE ir kt.), tiek nešiklio būsenoje, tiek paciento organizme.

Prieš paimant kraujo mėginį, surenkama vaiko šeimos ir ligos istorija, kad būtų galima nukreipti tyrimus ir surašyti aktą.

Visų pirma klausiame apie tautybę, tyrimo priežastį, ar nėra ligų, kurios gali trukdyti tyrimo rezultatui (mažakraujystė, neseniai nustatytas geležies trūkumas, hipertireozė, inkstų nepakankamumas ir kt.), ar vaikas vartoja kokių nors gydymo būdų. kurie gali turėti įtakos tyrimo rezultatams (chemoterapija, antiretrovirusinis gydymas, gydymas raudonųjų kraujo kūnelių gamybą skatinančiais vaistais, kraujo perpylimas).

Ataskaitose rodomas esamas hemoglobinas ir santykinis jų kiekis.

Suaugusiesiems normalių hemoglobinų procentinė dalis yra tokia:

  • Hemoglobinas A (HbA): 95-98 %;
  • Hemoglobinas A2 (HbA2): 2-3 %;
  • Hemoglobinas F (HbF): mažiau nei 2%.

Hemoglobino įvertinimas ir tolesnis ataskaitos sudarymas negali būti atskirtas nuo tam tikrų raudonųjų kraujo kūnelių verčių ir geležies bei feritino koncentracijos įvertinimo.

Dėl šios priežasties hemoglobino elektroforezė turi būti atliekama kartu su hemochromo ir geležies ir (arba) feritino dozavimu.

Padidėjusi hemoglobino A2 vertė, susijusi su mažomis MCV ir MCH reikšmėmis, esant normaliai sideremijai ir feritino reikšmėms, turėtų kelti įtarimą dėl beta talasemijos nešiotojo statuso.

Tačiau pernelyg maža hemoglobino A2 vertė, susijusi su mažu MCV ir mažu MCH su normalia sideremija ir feritino reikšmėmis, taip pat turi sukelti įtarimą dėl hemoglobino varianto.

Be to, didelė hemoglobino F (HbF) vertė dvejų metų ir vyresniems pacientams turi reikšti galimą beta talasemijos arba nuolatinio hemoglobino F (HbF) diagnozę.

Šis tyrimas taip pat gali nustatyti ir kiekybiškai įvertinti hemoglobino grandinės variantus, tokius kaip hemoglobinas S (HbS), atsakingas už pjautuvinių ląstelių anemiją, hemoglobinas C (HbC) ir hemoglobinas E (HbE).

Ataskaitą turi įvertinti hematologijos specialistas, o nustačius hemoglobino defektą, pacientą ir jo šeimą reikia siųsti II lygio diagnostiniam tyrimui, kad būtų nustatyta geno mutacija, atsakinga už hemoglobinopatiją.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Kas yra albuminas ir kodėl atliekamas kraujo albumino verčių kiekio tyrimas?

Kas yra antikūnai prieš transglutaminazę (TTG IgG) ir kodėl jie tiriami dėl jų buvimo kraujyje?

Kas yra cholesterolis ir kodėl jis tiriamas norint nustatyti (bendro) cholesterolio kiekį kraujyje?

Nėštumo diabetas, kas tai yra ir kaip su juo kovoti

Kas yra amilazė ir kodėl atliekamas amilazės kiekio kraujyje matavimas?

Nepageidaujamos reakcijos į vaistus: kas tai yra ir kaip valdyti nepageidaujamą poveikį

Albumino pakeitimas pacientams, sergantiems sunkiu sepsiu arba septiniu šoku

Provokacijos testai medicinoje: kas jie yra, kam jie skirti, kaip jie vyksta?

Kas yra šaltieji agliutininai ir kodėl atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti jų vertę kraujyje?

šaltinis:

Vaikas Jėzus

tau taip pat gali patikti